Incontro Congiunto Gdl Genetica Clinica Sigu E Sinp Sezione Emilia-Romagna

Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie Genetiche

Un percorso sulle ricadute cliniche delle innovazioni in genetica: neurofibromatosi 1, Huntington, autismo, ciliopatie, talassemie e altre malattie rare, con attenzione a genomica, intelligenza artificiale per l’interpretazione dei dati e diagnosi genetica prima dell’impianto. È utile soprattutto a chi lavora in genetica medica, pediatria, neurologia, neuropsichiatria, medicina della riproduzione e nei servizi dedicati alle patologie rare, ma può aggiornare ogni professionista sanitario. Nella pratica aiuta a orientarsi tra test, risultati e possibili percorsi assistenziali. Partecipazione gratuita, in presenza a Roma, con crediti ECM da verificare in catalogo e obiettivo tecnico-professionale.

15Th Conference Of The Undiagnosed Diseases Network Internation

La conferenza propone un aggiornamento sui percorsi per arrivare alla diagnosi nelle malattie rare e nei casi ancora senza spiegazione, con attenzione a analisi genetiche, interpretazione dei dati, screening alla nascita e possibilità terapeutiche innovative, comprese terapia genica e trattamenti avanzati. È particolarmente utile a chi segue pazienti pediatrici o con quadri complessi, nei servizi di genetica, nefrologia, pediatria, neonatologia e nei laboratori diagnostici, favorendo il confronto tra competenze diverse e reti internazionali. Nella pratica aiuta a orientare meglio gli accertamenti e il passaggio dalla diagnosi alla cura. Evento gratuito in presenza a Siena, con 1,2 crediti ECM e obiettivo formativo di sistema su linee guida, protocolli e procedure.

1° Convegno Triveneto Di Genetica Medica

Si parla di come organizzare i servizi di genetica medica tra le regioni del Nord-Est, includendo screening, test genetici, sequenziamento genomico, terapie e criteri di accesso. L’incontro è utile soprattutto a chi lavora nei laboratori, nei servizi di genetica, nella sanità pubblica e nella programmazione sanitaria, dove le differenze territoriali incidono sui percorsi dei pazienti. Potrete confrontare modelli e individuare questioni operative da portare nel lavoro quotidiano, dalla richiesta degli esami alla presa in carico. La partecipazione è gratuita e il corso riconosce 1,5 crediti ECM.

Xix Congresso Simgeped “Malattie Genetiche Pediatriche: Tra Specificità E Trasversalità”

Il congresso affronta la presa in carico dei bambini con malattie genetiche rare, dalla diagnostica genomica – inclusi mosaicismi e diagnosi multiple – alle nuove terapie, fino a comunicazione, aspetti comportamentali, sessualità, urgenze e medicina narrativa. È particolarmente utile a pediatri, genetisti, neonatologi, professionisti della riabilitazione, infermieri, psicologi, dietisti e operatori dei servizi territoriali coinvolti nell’assistenza a minori complessi e alle loro famiglie. La partecipazione offre criteri aggiornati per interpretare casi difficili, coordinare meglio i diversi servizi e tradurre le innovazioni nella pratica clinica e domiciliare.

Ngs E Oltre: Fall School In Genetica Medica “Nuove Tecnologie, Analisi Dei Dati E Refertazione Clinica Avanzata”

Quattro giornate per seguire il percorso del dato genetico dal campione al referto: confronto tra piattaforme NGS e letture long-read, uso della metilazione per riconoscere alterazioni, organizzazione di programmi di screening e interpretazione bioinformatica. È particolarmente utile a chi lavora nei laboratori di genetica, patologia, oncologia ed ematologia, oltre che nella ricerca traslazionale, perché aiuta a scegliere la tecnologia più adatta, valutare i risultati e redigere referti clinici chiari e coerenti con le regole applicabili. Si svolge in presenza a Udine dal 24 al 27 novembre 2026, costa 915 euro e assegna 26,4 crediti ECM nell’area tecnico-professionale.

Riunione Regionale Sinp 2026- Piemonte

Convegno dedicato alle principali condizioni neurologiche dell’infanzia: gestione delle crisi nel neonato, disturbi del neurosviluppo come autismo e DSA, atassie ereditarie e ruolo dei test genetici. È particolarmente utile a chi lavora in neonatologia, pediatria, neurologia, neuropsichiatria infantile, neuroradiologia, riabilitazione e genetica clinica, per orientarsi tra valutazione iniziale, diagnosi eziologica, monitoraggio e interventi personalizzati. Offre indicazioni applicabili alla collaborazione tra servizi e alla continuità assistenziale. Si svolge in presenza a Torino, è gratuito e riconosce 5 crediti ECM nell’area degli obiettivi tecnico-professionali.

Le Nuove Frontiere Dei Test Genetici

Il corso mostra come utilizzare i test genetici nella cura dei neonati, con attenzione al sequenziamento veloce nei casi critici, allo screening alla nascita, alle tecnologie disponibili e alle prospettive terapeutiche. È particolarmente utile per chi lavora in terapia intensiva neonatale, pediatria, genetica clinica e laboratori diagnostici, ma anche per i professionisti coinvolti nella presa in carico di malformazioni o malattie rare. La partecipazione aiuta a orientarsi nella scelta dell’esame, leggere il risultato e collegarlo alle decisioni assistenziali. Si svolge in presenza a Bari, costa 61 euro e riconosce 2 crediti ECM nell’area degli obiettivi formativi di sistema.

Genetica

Il corso affronta il contributo della genetica alla comprensione e alla gestione della malattia di Parkinson, con attenzione alle malattie neurodegenerative, all’interpretazione delle informazioni ereditarie e al ruolo della consulenza genetica. È particolarmente utile a neurologi, genetisti, geriatri, internisti e professionisti coinvolti nella diagnosi, nella presa in carico e nella ricerca sul Parkinson. La partecipazione aiuta a riconoscere quando un approfondimento genetico può essere indicato, leggere i risultati con maggiore consapevolezza e integrarli nelle decisioni cliniche e nel confronto con i pazienti e le famiglie. Evento residenziale a Firenze, con quota di 100 euro e 15,6 crediti ECM nell’area tecnico-professionale.

Aspetti Applicativi Delle Omiche Nella Pratica Clinica In Genetica Medica

Un percorso sulle tecnologie omiche applicate alla genetica clinica, con esempi che vanno dall’autismo e dalla disabilità intellettiva alle malattie rare individuate prima della nascita o nei primi giorni di vita. Si analizzano anche la lettura dei dati di sequenziamento, l’interpretazione delle varianti, i profili di metilazione e lo screening neonatale esteso. È utile soprattutto a genetisti medici, biologi e tecnici di laboratorio coinvolti nella diagnosi di condizioni rare e del neurosviluppo: nella pratica aiuta a orientare gli esami, valutare meglio i risultati e integrare i dati clinici. FAD online, 3 ore, 80 euro, con 4,5 crediti ECM nell’area degli obiettivi tecnico-professionali.

Test Genetico, Counselling E Implicazioni Cliniche: Come Migliorare Il Percorso

Il corso esamina come usare il test genetico quando si sospetta una predisposizione ereditaria al tumore della mammella e come accompagnare la persona dall’interpretazione del risultato alle scelte di prevenzione e cura. È utile soprattutto a chi lavora in oncologia, genetica medica, senologia e nei servizi che collaborano alla valutazione del rischio, perché chiarisce ruoli, passaggi di presa in carico e comunicazione delle possibili conseguenze personali. Si considerano anche le terapie orientate dalle caratteristiche genetiche e il contributo degli strumenti di intelligenza artificiale. La partecipazione è gratuita e l’evento residenziale attribuisce 6 crediti ECM.

Gdm: Condivisione In Equipe Multidisciplinare Delle Linee Guida E Pratica Clinica In Npi: Gestire La Complessità E Le Sfide

Percorso di confronto tra operatori della neuropsichiatria infantile dedicato alla discussione di situazioni cliniche difficili nei disturbi del neurosviluppo e alla verifica di come utilizzare le raccomandazioni scientifiche nelle decisioni assistenziali. È particolarmente utile nei servizi riabilitativi e nelle équipe che seguono bambini e famiglie con quadri complessi, dubbi diagnostici o necessità di coordinare più interventi. La partecipazione aiuta a rendere più coerenti valutazione, definizione del progetto e collaborazione tra professionisti, producendo un documento condiviso. Gruppo di miglioramento gratuito, in presenza a Inverigo, con 9,1 crediti nell’area degli obiettivi formativi di sistema.

La Genomica E Le Nuove Frontiere Della Medicina

Un percorso dedicato ai biologi che lavorano nei laboratori di genetica e nelle strutture coinvolte nella diagnostica prenatale o in esami a risposta rapida. Si affrontano il funzionamento e l’uso del sequenziamento di nuova generazione, la lettura dei risultati, la distinzione tra varianti rilevanti e incerte, i controlli di conferma e la restituzione corretta delle informazioni cliniche. Nella pratica aiuta a valutare con maggiore metodo i dati genomici, scegliere verifiche adeguate e collegare il risultato al caso esaminato, anche per NIPT e urgenze diagnostiche. FAD online gratuita: 14 ore e 21 crediti ECM nell’area tecnico-professionale.

Up To Date In Malattie Rare, Autoimmuni E Metaboliche

Percorso in cinque incontri dedicato al riconoscimento e alla presa in carico di fenilchetonuria, glicogenosi, miopatie metaboliche, connettiviti, vasculiti, autoinfiammazioni e immunodeficienze. È particolarmente utile a chi lavora in laboratori, ambulatori specialistici e servizi che seguono pazienti cronici, soprattutto nei passaggi dall’assistenza pediatrica a quella dell’adulto. La partecipazione aiuta a collegare segni clinici ed esami, seguire l’evoluzione della malattia e orientarsi tra le opzioni di cura, favorendo il coordinamento tra professionisti. Il corso è gratuito, residenziale a Firenze, vale 26 crediti ECM nell’area tecnico-professionale.

Le Malattie Rare Pediatriche Seconda Edizione “Non Isoliamo I Malati Rari”

Si affrontano patologie rare dell’infanzia con focus su diagnosi genetica, sindromi, disabilità complesse e continuità assistenziale nel passaggio all’età adulta, oltre alla presa in carico dei bambini con neurofibromatosi. Il programma è utile soprattutto a chi lavora in pediatria, genetica, neurologia e nei servizi che coordinano percorsi per condizioni poco frequenti: offre spunti per orientare gli accertamenti, riconoscere fragilità assistenziali e raccordare competenze diverse. L’incontro si svolge in presenza a Cagliari, è gratuito e attribuisce 5 crediti ECM.

Le 20 Sindromi Che Ogni Pediatra E Ogni Npi Deve Conoscere

Un percorso sulle principali sindromi genetiche con malformazioni dell’età evolutiva, affrontate attraverso segni clinici, conferma con esami genetici, andamento nel tempo, sviluppo neuropsicologico e bisogni riabilitativi. È particolarmente utile a pediatri, neuropsichiatri infantili, genetisti, psicologi, terapisti e professionisti che seguono bambini con quadri complessi, per riconoscere più rapidamente i segnali, organizzare controlli mirati e coordinare meglio presa in carico e interventi abilitativi, includendo anche la prospettiva delle famiglie. FAD online dal 20 gennaio al 15 dicembre 2026, 32 ore, 32 crediti ECM, costo 35 euro; obiettivo formativo di processo nell’area dei percorsi clinico-assistenziali e riabilitativi.

Meet The Expert 2026

Una giornata dedicata alle malattie degli ormoni e del metabolismo nei bambini e negli adolescenti: dai difetti congeniti del surrene e dell'ipofisi ai disordini dello sviluppo sessuale, fino a obesità genetica, colesterolo alto e malnutrizione. Interessa soprattutto pediatri, endocrinologi, nutrizionisti, infermieri pediatrici e psicologi che seguono famiglie con queste diagnosi. Ogni tema è seguito da uno spazio di confronto, utile per portare in reparto o in ambulatorio indicazioni su diagnosi, terapia e controlli nel tempo. Si svolge in presenza a Rende, è gratuita e assegna 8 crediti ECM nell'area della documentazione clinica.}

La Terapia Genica Nelle Emoglobinopatie

Si parlerà delle terapie che intervengono sul materiale genetico per trattare la beta-talassemia e l’anemia falciforme, dai risultati ottenuti alle tecnologie in sviluppo. L’incontro è utile soprattutto a chi lavora in ematologia, pediatria, genetica medica e medicina trasfusionale e deve valutare percorsi terapeutici complessi, inclusi selezione dei pazienti e controlli nel tempo. Porterete via elementi per comprendere benefici, limiti e aspetti di sicurezza e per inserirli nella presa in carico quotidiana. La partecipazione è gratuita, online in diretta, e dà diritto a 3 crediti ECM.

Italian Medical Genetics Academy 2025

Un percorso online dedicato all’uso della genetica nella diagnosi e nella gestione dei pazienti: si affrontano il riconoscimento delle sindromi, le patologie rare, i tumori ereditari, le malattie del sangue e del metabolismo, gli screening alla nascita, la farmacogenetica e l’impiego dell’intelligenza artificiale. È particolarmente utile a genetisti, pediatri, neonatologi, neurologi, oncologi, gastroenterologi, nefrologi, ematologi, medici di famiglia e professionisti di laboratorio, che possono affinare interpretazione dei dati, scelta degli approfondimenti e orientamento dei percorsi assistenziali. FAD e-learning, 22 ore, 33 crediti ECM, costo 122 euro; obiettivo formativo di processo: documentazione e percorsi clinico-assistenziali.

Le Basi Genetiche Delle Malattie Neurodegenerative

Si esaminano i legami tra varianti genetiche e disturbi neurologici progressivi, concentrandosi su demenze, alterazioni del movimento e atassie. Il percorso è particolarmente utile per chi segue persone con quadri familiari o a esordio precoce e per chi lavora in neurologia, genetica clinica o nei servizi diagnostici: aiuta a orientarsi tra ereditarietà, manifestazioni cliniche e possibili accertamenti, oltre a conoscere le direzioni delle terapie in sviluppo. Gli incontri sono in presenza e il corso riconosce 2,8 crediti ECM.

Convegno Fisim

Il convegno affronta le sindromi mielodisplastiche con attenzione alla classificazione del rischio IPSS-M, all’impiego del sequenziamento NGS nel controllo della malattia, alle nuove opzioni terapeutiche come luspatercept e alla gestione della leucemia mielomonocitica cronica e del trapianto. È particolarmente utile a chi lavora in ematologia e deve integrare dati diagnostici, indicazioni delle linee guida e scelte terapeutiche nella pratica clinica. La partecipazione aiuta a interpretare meglio i risultati molecolari, impostare il monitoraggio e orientare il percorso del paziente. Evento residenziale gratuito a Firenze, con 11 crediti ECM nell’area degli obiettivi formativi di sistema, dedicato a linee guida, protocolli e procedure.

Basi Bioinformatiche Applicate Alla Genetica Medica

Il corso affronta l’uso della bioinformatica nella genetica medica: dai dati prodotti dal sequenziamento NGS alla verifica delle varianti, includendo MLPA, digital PCR, analisi delle variazioni del numero di copie e costruzione del referto. È particolarmente utile a genetisti, biologi, medici di laboratorio, anatomopatologi e tecnici coinvolti nella diagnostica molecolare, ma anche a chi interpreta risultati genetici in ambito clinico. Al termine si acquisisce maggiore autonomia nel selezionare gli strumenti di analisi, stimare la rilevanza clinica delle alterazioni e documentare i risultati in modo coerente. Si svolge online in diretta, costa 60 euro e riconosce 18 crediti ECM nell’area degli obiettivi tecnico-professionali.

International School On Rare Diseases

Percorso internazionale in quattro blocchi tematici che parte dall'organizzazione della sanità pubblica e arriva al legame tra salute di persone, animali e ambiente, passando per le diagnosi che non arrivano e per lo sviluppo di terapie su piccoli numeri di pazienti. Conviene a chi lavora in igiene e sanità pubblica, genetica, pediatria, farmacologia o nella programmazione dei servizi, e a chi segue pazienti con patologie poco frequenti. Si ricavano strumenti per leggere i dati di registro, orientarsi tra codifiche e normative e ragionare su percorsi di cura più equi. La partecipazione costa 50 euro, si segue a distanza in diretta e vale 48 crediti nell'area del governo clinico.

Dal Gene Alla Rete Giornate Lombarde In Cardiomiopatia Cardiologi Incontrano I Genetisti

Si affrontano i percorsi pratici per riconoscere e gestire le cardiomiopatie, interpretare i test genetici e coinvolgere i familiari nella valutazione, con approfondimenti su morte cardiaca improvvisa, miocardite, attività sportiva, amiloidosi e cardiomiopatia ipertrofica. È utile soprattutto a chi segue pazienti cardiologici e condizioni ereditarie, nei servizi clinici che devono coordinare cardiologia, genetica, neurologia e imaging. La giornata aiuta a collegare risultati diagnostici e decisioni successive, dalla sorveglianza dei familiari alla scelta delle opzioni terapeutiche. La partecipazione è gratuita, in presenza, e riconosce 9 crediti ECM nell’ambito di linee guida, protocolli e procedure.

V Simposio Gruppo Clinico Italiano Aim Per Lo Studio Della Fshd

Due giornate a Roma dedicate a una distrofia muscolare rara che colpisce volto, spalle e braccia e che varia molto da persona a persona. Si parla di marcatori per seguire la malattia, di persone portatrici del gene senza sintomi, di forme a esordio precoce, di uso dell'intelligenza artificiale su immagini e dati clinici e delle sperimentazioni di nuovi farmaci. Interessa soprattutto neurologi, genetisti, fisiatri, psicologi, dietisti e altri professionisti dei centri neuromuscolari, che ne ricavano un quadro aggiornato su cura multidisciplinare, ausili, nutrizione e registri di pazienti. Partecipazione gratuita, 12 crediti ECM in presenza.

6° Corso Avanzato Sulle Malattie Autoinfiammatorie E Da Immunodisregolazione

Il corso affronta le malattie autoinfiammatorie e da immunodisregolazione attraverso esempi clinici, approfondendo come interpretare i quadri nei bambini e negli adulti, distinguere condizioni simili, valutare test genetici e funzionali e orientare il trattamento. È utile soprattutto a chi lavora in immunologia, reumatologia, pediatria e medicina interna e deve gestire diagnosi complesse o poco definite; offre strumenti per collegare dati clinici e di laboratorio e scegliere approfondimenti e terapie più mirati. Si svolge in presenza a Genova, è gratuito e riconosce 15 crediti ECM.

Minicorso 6 - Inquadramento Propedeutico All'avvio Della Terapia Di Affermazione Di Genere

Il corso affronta i passaggi preliminari alla terapia di affermazione di genere: valutazione clinica e psicologica, coinvolgimento dei diversi professionisti, possibilità di preservare la fertilità mediante crioconservazione dei gameti e riferimenti normativi utili. È particolarmente pertinente per pediatri, endocrinologi, internisti, diabetologi, medici di famiglia e chirurghi che accompagnano persone in età evolutiva o adulta nel percorso di presa in carico. Nella pratica aiuta a organizzare l’inquadramento iniziale, orientare correttamente la persona e condividere decisioni e invii specialistici. Si svolge in presenza a Roma, con 0,7 crediti ECM e obiettivo formativo sulle linee guida, protocolli e procedure.

Clinical Round Sno Lombardia Percorsi Clinici In Neuroscienze,

Una giornata di confronto su casi neurologici complessi, con attenzione a ictus e altre malattie cerebrovascolari, sclerosi multipla e patologie infiammatorie del sistema nervoso, emicrania cronica, epilessia difficile da controllare, tumori cerebrali e condizioni rare come malattia di Fabry, amiloidosi e CADASIL. È particolarmente utile a chi lavora in neurologia, neuroriabilitazione, neurochirurgia, neuroradiologia, neuropsichiatria infantile e nelle aree diagnostiche e intensive coinvolte nella gestione del paziente neurologico. La discussione dei casi aiuta a orientare diagnosi, interpretazione degli esami e scelte terapeutiche nella pratica. Partecipazione gratuita, in presenza a Milano, con 7 crediti ECM e obiettivo su linee guida, protocolli e procedure.

Corso Di Formazione Permanente 4 - 2026

Malattie Genetiche: Consulenza E Comunicazione Nella Pratica Clinica

Un percorso online per orientarsi nelle principali malattie ereditarie, capire quando e come proporre un esame genetico e interpretarne le ricadute, con un approfondimento sulla fibrosi cistica. Sono trattati anche la valutazione della probabilità di trasmissione, lo screening in gravidanza e il dialogo sulle possibili scelte riproduttive. È utile soprattutto a chi segue coppie in età fertile, gravidanza, percorsi pediatrici o attività di laboratorio e genetica clinica: nella pratica aiuta a spiegare risultati e limiti dei test, individuare quando inviare a consulenza specialistica e comunicare il rischio con maggiore chiarezza. FAD gratuita su piattaforma e-learning, 5 ore e 5 crediti ECM, obiettivo tecnico-professionale 10.

Nomenclatura Iscn E Hgvs

Il corso affronta l’uso delle nomenclature ISCN e HGVS per descrivere i risultati di analisi citogenetiche e genetiche, dalle anomalie cromosomiche alle varianti individuate con il sequenziamento. È utile a chi lavora nella genetica medica e nei laboratori di citogenetica, citogenomica e scienze omiche, dove referti coerenti facilitano la comunicazione tra professionisti e l’interpretazione dei risultati. Attraverso esempi di errori ricorrenti e casi da discutere, potrete consolidare la scelta della dicitura appropriata e applicarla in modo uniforme nella refertazione quotidiana. La partecipazione è gratuita, in webinar sincrono, e riconosce 10,5 crediti ECM.

Novità In Ambito Pediatrico

Percorso di aggiornamento sulle principali novità della medicina pediatrica, con approfondimenti dedicati a chirurgia, otorinolaringoiatria, allergologia, cardiologia, radiologia ed endocrino-genetica, affiancati dalla discussione di casi clinici. È particolarmente utile a pediatri, medici di famiglia e specialisti che seguono bambini, oltre a infermieri e professionisti coinvolti nella valutazione diagnostica e assistenziale: aiuta a interpretare meglio le nuove evidenze e a trasformarle in scelte più appropriate nella pratica. Si svolge in presenza a Parma, da marzo a dicembre 2026, ed è gratuito: 16 crediti ECM nell’area degli obiettivi tecnico-professionali.

Managing Rare And Complex Epilepsies – Part Ii

Il corso affronta la gestione delle epilessie pediatriche rare o difficili da controllare, con attenzione all’inquadramento genetico, ai dati dell’EEG, alle ricadute cognitive, comportamentali e psichiatriche e alle possibilità terapeutiche più recenti. È particolarmente utile a chi lavora in neurologia e neuropsichiatria infantile, nei servizi di neurofisiologia e nell’assistenza infermieristica pediatrica, soprattutto davanti a casi complessi che richiedono valutazioni condivise. La partecipazione aiuta a collegare risultati diagnostici e scelte di cura, organizzando meglio il follow-up e il lavoro multiprofessionale. Evento residenziale gratuito a Genova, con 6 crediti ECM e obiettivo formativo di processo.

Nuovi Orizzonti Nella Talassemia: La Pratica Clinica Tra Presente E Futuro

L’incontro affronta la cura della talassemia nelle forme che richiedono trasfusioni e in quelle che non ne dipendono, con attenzione ai nuovi farmaci luspatercept e mitapivat, alle strategie di cura innovative e all’editing genomico. È utile soprattutto a chi segue pazienti con emoglobinopatie in ematologia, pediatria e medicina trasfusionale: il confronto aiuta a orientarsi tra le opzioni disponibili, valutare i possibili sviluppi e impostare il monitoraggio dopo un trattamento curativo. La partecipazione è gratuita e dà diritto a 6 crediti ECM per l’obiettivo formativo su linee guida, protocolli e procedure.

Oltre Il Genoma - Dalle Scienze Omiche Alla Medicina Delle 4P

Il programma esplora come l’analisi di DNA, RNA, proteine e cellule possa contribuire a diagnosi e cure più mirate, con esempi che spaziano dai tumori ginecologici alle patologie polmonari e allo studio del sonno. È particolarmente utile per chi lavora in oncologia, genetica, neurologia, laboratorio biomedico e ricerca traslazionale e vuole orientarsi tra piattaforme multi-omiche e loro possibili applicazioni. La partecipazione è gratuita, in presenza, e riconosce 6,2 crediti ECM.

Analisi Citogenetica

Il corso introduce l’uso dell’analisi citogenetica per riconoscere variazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi e collegarle a condizioni ereditarie, anomalie prenatali e tumori. Vengono messi a confronto il cariotipo e gli approcci più mirati o ad alta risoluzione, tra cui FISH, array-CGH e NGS, con attenzione al significato dei risultati diagnostici. È particolarmente utile a chi lavora in genetica medica, nei percorsi prenatali, nei laboratori di analisi e in oncologia. Nella pratica aiuta a orientare la scelta dell’esame e a leggere il referto in modo più consapevole. FAD online, 3 ore, 3 crediti ECM, costo 90 euro; obiettivo formativo di processo.

Seminari Di Auxologia Endocrinologia Pediatrica E Di Patologia Scheletrica Dell'età Evolutiva – 2026 Genetica, Epigenetica E Crescita

Si parla del rapporto tra geni, fattori ambientali e crescita del bambino e dell'adolescente: dai primi mille giorni di vita alla pubertà, passando per test genetici, displasie scheletriche, ormone della crescita, nutrizione e microbiota intestinale. Alcuni casi clinici aiutano a ragionare su fratture, screening alla nascita e bambini che smettono di crescere. Interessa soprattutto a pediatri, endocrinologi e genetisti, ma anche a nutrizionisti e infermieri pediatrici. Il corso è online, asincrono, gratuito e vale 9 crediti ECM nell'area linee guida, protocolli e procedure.

"In & Out" Pediatri E Ginecologi A Confronto - 4° Edizione

Una giornata di confronto clinico su gravidanza e prima infanzia, con attenzione ai percorsi dopo la fecondazione assistita, alla valutazione del neonato, alle difficoltà legate al frenulo e all’allattamento, all’uso appropriato degli antibiotici e ai segnali di disagio psicologico in gravidanza, nel periodo perinatale e nell’adolescenza. È particolarmente utile per chi lavora in pediatria, ginecologia, ostetricia, neonatologia e nei servizi territoriali, ma anche per infermieri e psicologi coinvolti nell’assistenza madre-bambino. Porta indicazioni applicabili alla valutazione dei casi e al coordinamento tra ospedale e territorio. Evento residenziale gratuito a Melegnano, con 8 crediti ECM; obiettivo: linee guida, protocolli e procedure, area formativa di sistema.

Convegno Diagnosi Difficili E Malattie Rare: Una Sfida Per Il Giovane Internista

Convegno dedicato al riconoscimento e alla gestione iniziale di quadri clinici poco comuni o di difficile interpretazione, tra cui angioedema, vasculiti ANCA, piastrinopenie, porpora trombotica, malattia di Fabry, Gaucher, Castleman, porfiria, Wilson ed Ehlers-Danlos. È particolarmente utile a internisti, medici dell’emergenza-urgenza e specializzandi che lavorano in pronto soccorso o in reparto, dove arrivano spesso pazienti senza una diagnosi definita. La partecipazione aiuta a collegare segni e sintomi, scegliere gli accertamenti appropriati e orientare rapidamente il successivo percorso assistenziale. Evento residenziale gratuito, con 7 crediti ECM e obiettivo formativo sulle linee guida, i protocolli e le procedure.

Ygo (Young Genetic Oncologists) 2Nd Edition

Il programma affronta l’uso delle informazioni ereditarie per orientare prevenzione, diagnosi e scelta delle cure nei tumori della mammella, dell’ovaio, della prostata e dell’apparato gastrointestinale, includendo sindrome di Lynch e sindromi genetiche meno comuni. È rivolto soprattutto a chi lavora in oncologia, genetica medica, ginecologia, gastroenterologia e nei servizi che gestiscono test e percorsi terapeutici; aiuta a interpretare quando proporre un test e come collegarne l’esito alle decisioni cliniche. La partecipazione è in presenza, gratuita, con 11 crediti ECM e obiettivo formativo su linee guida, protocolli e procedure.

Salento Neurologica/Young 2026 – Brindisi/Bis

L’incontro affronta problemi neurologici concreti, dalle malattie infiammatorie del sistema nervoso agli effetti neurologici di alcune terapie, fino alla miastenia, alle neuropatie e alle urgenze. È particolarmente utile per chi lavora in neurologia e per i professionisti che collaborano nella valutazione e assistenza di persone con quadri neurologici complessi. Il confronto tra aggiornamenti terapeutici e situazioni cliniche aiuta a orientare diagnosi, scelta delle cure e gestione quotidiana. La partecipazione è gratuita e l’evento in presenza riconosce 8 crediti ECM.

Corso Di Perfezionamento Internazionale In Genetica, Epigenetica E Medicina Funzionale

Un percorso avanzato per collegare varianti genetiche, regolazione dell’espressione dei geni e funzionamento dell’organismo, con attenzione a metabolismo, microbiota, ormoni, infiammazione, mitocondri, invecchiamento cellulare, insulino-resistenza e neurodegenerazione. È particolarmente utile a chi lavora in genetica, laboratorio, nutrizione clinica, endocrinologia, medicina interna, prevenzione, riabilitazione e presa in carico di condizioni croniche, perché aiuta a leggere i dati biologici in modo integrato e a tradurli in valutazioni e interventi più personalizzati. Si svolge online in diretta dal 7 marzo al 12 dicembre 2026: 45 ore, 50 crediti ECM, costo 800 euro.

Dialogando 2026. Operatori In Sm, Nmosd E Mogad. Infermieri, Neurologi E Psicologi A Confronto.

Si affrontano la sclerosi multipla e i disturbi correlati NMOSD e MOGAD, con attenzione a diagnosi, sintomi, sostegno psicologico, riabilitazione e percorsi legati a gravidanza e genitorialità. Il confronto è utile a chi lavora nei centri neurologici e nei servizi infermieristici, psicologici e riabilitativi che seguono persone con condizioni croniche o rare: permette di condividere strumenti di valutazione, coordinare meglio gli interventi e integrare i diversi punti di vista nella pratica assistenziale. La partecipazione è gratuita e l’evento in presenza riconosce 9 crediti ECM.

Nuovi Orizzonti Nella Talassemia: La Pratica Clinica Tra Presente Efuturo

L’incontro esamina le cure per la talassemia che sono già disponibili e le opzioni in sviluppo, con attenzione ai pazienti dipendenti o meno dalle trasfusioni e alle fasi successive ai trattamenti curativi. È utile soprattutto a chi segue persone con talassemia in ematologia, pediatria e nei centri per le emoglobinopatie, per confrontare dati di pratica clinica e prospettive terapeutiche e approfondire la gestione e il follow-up. La partecipazione è gratuita e si svolge in presenza a Roma; l’evento riconosce 6 crediti ECM.

Diagnosi Genetica Preimpianto (Pgt)

Giornate Itineranti Del Gis 2026 L’Internista Nelle Malattie Rare: Sfide Diagnostiche In Quadri Clinici Comuni

Un congresso dedicato a riconoscere alcune malattie rare quando si presentano con disturbi frequenti, come anemia, febbre persistente, fiato corto o problemi a più organi. Si affrontano esempi quali amiloidosi, malattia di Fabry, VEXAS, vasculiti e cardiomiopatie, collegando indizi clinici, conferma diagnostica, trattamento e controllo nel tempo. È particolarmente utile a internisti, medici di famiglia e specialisti che valutano pazienti complessi o con diagnosi non ancora definita, perché aiuta a orientare gli esami, evitare ritardi e coordinare l’assistenza con i centri dedicati. La partecipazione è gratuita, in presenza a Firenze, e vale 8 crediti ECM per l’obiettivo formativo di processo sui percorsi clinico-assistenziali e diagnostici.

Xix Convegno Triennale Sugli Aspetti Clinici E Sociali Dell’Emofilia

Un aggiornamento sulle malattie emorragiche congenite, con attenzione alle nuove strategie per prevenire i sanguinamenti, dagli anticorpi bispecifici agli agenti ribilancianti, e alle prospettive di terapia genica e gene editing. Si parla anche di diagnosi e cura delle forme rare, danni articolari legati all’emofilia, gestione muscoloscheletrica, assistenza alle portatrici e sostenibilità dei percorsi. È particolarmente utile a ematologi, internisti, pediatri, medici di laboratorio, infermieri, farmacisti e professionisti coinvolti nella presa in carico multidisciplinare. Porta nella pratica criteri più aggiornati per scegliere trattamenti, monitorare complicanze e organizzare l’assistenza. Evento residenziale a Verona, quota 440 euro, con 2 crediti ECM nell’area tecnico-professionale.

52° Congresso Nazionale Sirm - Non Solo Diagnostica: Esploriamo L'universo Digitale - Iii Giornata - Ii Parte

Una giornata congressuale dedicata alla radiologia, con molte sessioni in parallelo: dalla cardioradiologia e dalla tomografia a conteggio di fotoni al riconoscimento dell'ictus, dalle infezioni addominali all'imaging pediatrico d'urgenza, fino all'invecchiamento e ai tumori trattati per via percutanea. Interessa soprattutto radiologi, neuroradiologi e specializzandi, ma anche fisici e chi lavora con le immagini ogni giorno. Si aggiornano tecniche, protocolli e modi di refertare, con ampio spazio a casi ragionati e comunicazioni libere. L'evento si svolge a Milano in presenza, vale 0,9 crediti ECM (obiettivo: linee guida, protocolli, procedure) e costa 350 euro.}

Decode The Rare: Riconoscere E Gestire Asmd E La Malattia Di Gaucher

Il corso affronta il riconoscimento di due malattie rare da accumulo lisosomiale, Gaucher e deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), partendo da segnali come milza o fegato ingrossati, alterazioni dell’emocromo e manifestazioni ossee o addominali. È particolarmente utile a ematologi, gastroenterologi, internisti e radiologi che incontrano pazienti con splenomegalia o epatomegalia senza causa definita: imparerete a orientare il sospetto, utilizzare lo screening su goccia di sangue essiccato e scegliere i successivi accertamenti e percorsi di presa in carico. Il percorso blended, gratuito, si svolge tra formazione residenziale, webinar e attività collaborativa e rilascia 39,6 crediti nell’area degli obiettivi tecnico-professionali sulle malattie rare.

Gene Therapy For Hemoglobinopathies: Current Clinical Applications And Future Perspectives

Il webinar affronta l’impiego della terapia genica nelle malattie ereditarie dell’emoglobina, con attenzione ai trattamenti già disponibili, alle strategie di editing genetico e alle piattaforme in sviluppo. È particolarmente utile a chi lavora in ematologia, pediatria, medicina interna, nei laboratori biomedici o nella gestione di percorsi per malattie rare, perché aiuta a orientarsi nella selezione dei pazienti, nel follow-up e nelle questioni di accesso e organizzazione. La partecipazione offre strumenti per comprendere meglio come integrare queste terapie nella pratica clinica e nei servizi sanitari; si svolge online in diretta ed è gratuita.

Xvi Congresso Nazionale Simmesn

Congresso dedicato alla diagnosi e alla presa in carico delle malattie metaboliche ereditarie, con approfondimenti su screening neonatale, patologie lisosomiali, urgenze metaboliche, nutrizione, salute dello scheletro e uso dell’intelligenza artificiale nella ricerca e nella pratica clinica. È particolarmente utile nei servizi di neonatologia, pediatria, genetica, biochimica clinica e nei centri che seguono pazienti con malattie rare, ma offre spunti anche a chi lavora nell’assistenza multidisciplinare. La partecipazione aiuta a interpretare meglio i risultati dello screening, collegare dati clinici e di laboratorio e orientare diagnosi e trattamento.