Ngs E Oltre: Fall School In Genetica Medica “Nuove Tecnologie, Analisi Dei Dati E Refertazione Clinica Avanzata”

Evento RES · di Nadirex International · Udine · 24 nov 2026

Crediti ECM
26,4
1,1 all'ora
Costo
€915,00
€34,66/credito
Durata
24 ore
Inizio
24 nov 2026
tra 47 giorni
Dove
Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale P.O. Santa Maria della Misericordia di Udine
Piazzale Santa Maria della Misericordia, 15, Udine (UD)

In sintesi

A cura della redazione di Trova ECM

Questo corso ECM di tipo RES è offerto da Nadirex International e assegna 26,4 crediti ECM. L'obiettivo formativo è: 18 - Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere.

Quattro giornate per seguire il percorso del dato genetico dal campione al referto: confronto tra piattaforme NGS e letture long-read, uso della metilazione per riconoscere alterazioni, organizzazione di programmi di screening e interpretazione bioinformatica. È particolarmente utile a chi lavora nei laboratori di genetica, patologia, oncologia ed ematologia, oltre che nella ricerca traslazionale, perché aiuta a scegliere la tecnologia più adatta, valutare i risultati e redigere referti clinici chiari e coerenti con le regole applicabili. Si svolge in presenza a Udine dal 24 al 27 novembre 2026, costa 915 euro e assegna 26,4 crediti ECM nell’area tecnico-professionale.

Scheda rapida

Provider
Nadirex International19 corsi in calendario
Tipologia
ResidenzialeCorso di aggiornamento tecnologico e strumentale
Crediti ECM
26,424 ore
Costo
€915,00€34,66/credito
Per chi
  • Medico Chirurgo · 1 disciplina
    • Oncologia
  • Biologo
  • Medico Chirurgo · 1 disciplina
    • Microbiologia E Virologia
  • Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico · 1 disciplina
    • Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento
  • Medico Chirurgo · 6 discipline
    • Genetica Medica
    • Patologia Clinica (Laboratorio Di Analisi Chimico-Cliniche E Microbiologia)
    • Biochimica Clinica
    • Laboratorio Di Genetica Medica
    • Ematologia
    • Anatomia Patologica
  • Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico
Dove
Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale P.O. Santa Maria della Misericordia di UdinePiazzale Santa Maria della Misericordia, 15, Udine (UD)
Quando
dal 24 nov 2026 al 27 nov 2026
Rilevanza
Nazionale
Verifica finale
questionario
Faculty
1 docente · 3 responsabili scientifici
Posti
30
Sponsor
Con il contributo non vincolante di IN DEFINIZIONE
Altro
evento interattivo
ID evento
496860edizione 1

Programma

MARTEDÌ 24 NOVEMBRE 2026

24/11/2026

  • 13:30 MODULO 1: SCREENING NELL'ERA GENOMICA — Lo screening neonatale esteso in Italia. Normative attuali e prospettive future (Andrea Bordugo) — 30'+10' discussione
  • 14:10 MODULO 1: SCREENING NELL'ERA GENOMICA — Non Invasive Prenatal Test: generazione e validazione del dato genetico per l'analisi prenatale (Massimiliano Brugnoli) — 30'+10' discussione
  • 14:50 MODULO 1: SCREENING NELL'ERA GENOMICA — Screening neonatale della SMA: dalla teoria all'implementazione pratica. L'esperienza dell'Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale. (Andrea Dardis) — 30'+10' discussione
  • 15:30 MODULO 1: SCREENING NELL'ERA GENOMICA — Screening neonatale delle Talassemie: standardizzazione e implementazione nella pratica clinica. (Elisabetta Fontanini) — 30'+10' discussione
  • 16:10–16:30 Coffee break
  • 16:30 MODULO 1: SCREENING NELL'ERA GENOMICA — Lo screening neonatale delle immunodeficienze: dal genotipo al fenotipo. (Alberto Tommasini) — 30'+10' discussione
  • 17:10 MODULO 1: SCREENING NELL'ERA GENOMICA — Lo screening genomico: l'esperienza della regione Puglia (Mattia Gentile) — 30'+10' discussione
  • 17:50–18:30 MODULO 1: SCREENING NELL'ERA GENOMICA — Tavola rotonda: "Il futuro degli screening neonatali"

MERCOLEDÌ 25 NOVEMBRE 2026

25/11/2026

  • 08:30 MODULO 2: PIATTAFORME 4.0: NGS, LONG READS E MAPPED READ TECHNOLOGIES DALLA TEORIA ALLA PRATICA — Nuovi approcci NGS: analisi delle metodologie basate su Avidity Sequencing (TBD) — 30'+10' discussione
  • 09:10 MODULO 2: PIATTAFORME 4.0: NGS, LONG READS E MAPPED READ TECHNOLOGIES DALLA TEORIA ALLA PRATICA — Nuovi approcci NGS: sistemi avanzati di mappatura spaziale delle letture per l'assemblaggio genomico (Massimiliano Brugnoli) — 30'+10' discussione
  • 09:50 MODULO 2: PIATTAFORME 4.0: NGS, LONG READS E MAPPED READ TECHNOLOGIES DALLA TEORIA ALLA PRATICA — Cardiomiopatie Ereditarie: interpretazione clinica e confronto con linee italiane ed internazionali. (Dora Fabbro) — 30'+10' discussione
  • 10:30–10:50 Coffee break
  • 10:50 MODULO 2: PIATTAFORME 4.0: NGS, LONG READS E MAPPED READ TECHNOLOGIES DALLA TEORIA ALLA PRATICA — Oltre la diagnosi: varianti germinali e somatiche in oncologia (Daniela Cesselli) — 30'+10' discussione
  • 11:30 MODULO 2: PIATTAFORME 4.0: NGS, LONG READS E MAPPED READ TECHNOLOGIES DALLA TEORIA ALLA PRATICA — Whole Exome Sequencing in diagnosi prenatale: dati, controversie e complessità di refertazione. (Flavio Faletra) — 30'+10' discussione
  • 12:10 MODULO 2: PIATTAFORME 4.0: NGS, LONG READS E MAPPED READ TECHNOLOGIES DALLA TEORIA ALLA PRATICA — Disturbi dello spettro autistico: la genomica ci ha detto tutto? (Alfredo Brusco) — 30'+10' discussione
  • 14:00 MODULO 2: PIATTAFORME 4.0: NGS, LONG READS E MAPPED READ TECHNOLOGIES DALLA TEORIA ALLA PRATICA (pomeriggio) — Nuovi approcci NGS: analisi e performance delle piattaforme di sequenziamento di ultima generazione (Matteo Spagnoletti) — 30'+10' discussione
  • 14:40 MODULO 2: PIATTAFORME 4.0: NGS, LONG READS E MAPPED READ TECHNOLOGIES DALLA TEORIA ALLA PRATICA (pomeriggio) — Long-reads, informazioni epigenetiche e varianti genomiche nascoste. (Valentina Grosso) — 30'+10' discussione
  • 15:20 MODULO 2: PIATTAFORME 4.0: NGS, LONG READS E MAPPED READ TECHNOLOGIES DALLA TEORIA ALLA PRATICA (pomeriggio) — Semplificare la diagnosi: protocolli integrati per l'analisi contemporanea di mutazioni ed espansioni ripetute (Elena Betto) — 30'+10' discussione
  • 16:00–16:20 Coffee break
  • 16:20 MODULO 2: PIATTAFORME 4.0: NGS, LONG READS E MAPPED READ TECHNOLOGIES DALLA TEORIA ALLA PRATICA (pomeriggio) — Quando la molecola sostituisce l'enzima: il percorso diagnostico integrato per la Sindrome di Hunter. (Paolo Peruzzo) — 30'+10' discussione
  • 17:20 MODULO 2: PIATTAFORME 4.0: NGS, LONG READS E MAPPED READ TECHNOLOGIES DALLA TEORIA ALLA PRATICA (pomeriggio) — Sequenziamento di terza generazione nella diagnosi di malattie da pseudogeni: la sindrome adrenogenitale (Agnese Luglio) — 30'+10' discussione

GIOVEDÌ 26 NOVEMBRE 2026

26/11/2026

  • 08:30 MODULO 3: DAL BRUCO ALLA FARFALLA: DALLA GENETICA ALL'EPIGENETICA E RITORNO — Epigenetica: la metamorfosi del genoma e della diagnostica molecolare. (Francesco Curcio) — 30'+10' discussione
  • 09:10 MODULO 3: DAL BRUCO ALLA FARFALLA: DALLA GENETICA ALL'EPIGENETICA E RITORNO — Oltre il genoma: mappe integrate per districare la complessità delle malattie. (Enrico Avvedimento) — 30'+10' discussione
  • 09:50 MODULO 3: DAL BRUCO ALLA FARFALLA: DALLA GENETICA ALL'EPIGENETICA E RITORNO — Oltre la sequenza: array per l'analisi avanzata del profilo di metilazione del DNA. (TBD) — 20'+5' discussione
  • 10:15–10:30 Coffee break
  • 10:30 MODULO 3: DAL BRUCO ALLA FARFALLA: DALLA GENETICA ALL'EPIGENETICA E RITORNO — Episignature come strumento di caratterizzazione delle VUS. (Catia Mio) — 30'+10' discussione
  • 11:10 MODULO 3: DAL BRUCO ALLA FARFALLA: DALLA GENETICA ALL'EPIGENETICA E RITORNO — Biomarcatori epigenetici nel diabete di tipo 1: dalla ricerca ai risvolti clinici. (Eulalia Catamo) — 30'+10' discussione
  • 11:50–13:00 MODULO 3: DAL BRUCO ALLA FARFALLA: DALLA GENETICA ALL'EPIGENETICA E RITORNO — Software di analisi a confronto (Rizzo, TBD, Trunzo) — 25'
  • 14:00 MODULO 3: DAL BRUCO ALLA FARFALLA: DALLA GENETICA ALL'EPIGENETICA E RITORNO (pomeriggio) — "Riscrivere la vita: dove ci porterà la genetica di domani" (Giuseppe Damante) — 30'+10 discussione
  • 14:40 MODULO 3: DAL BRUCO ALLA FARFALLA: DALLA GENETICA ALL'EPIGENETICA E RITORNO (pomeriggio) — Analisi efficace di dati complessi: il ruolo critico del software nell'interpretazione dell'esoma. (Jessica Zucco) — 30'+10' discussione
  • MODULO 3: DAL BRUCO ALLA FARFALLA: DALLA GENETICA ALL'EPIGENETICA E RITORNO (pomeriggio) — Suddivisione in 4 gruppi di lavoro. Percorso guidato dalla valutazione del dato grezzo alla stesura del referto clinico di esoma completo. — a) Analisi con tutor di un caso clinico (Tutor: Jessica Zucco, Dora Fabbro, Elena Betto, Chiara Gnan); b) Presentazione dei risultati (60').

VENERDÌ 27 NOVEMBRE 2026

27/11/2026

  • 09:00 MODULO 4: ASPETTI REGOLATORI NELLA DIAGNOSI MOLECOLARE — La norma ISO 15189: dalla teoria alla pratica (Marcon) — 30'+10' discussione
  • 09:40 MODULO 4: ASPETTI REGOLATORI NELLA DIAGNOSI MOLECOLARE — La gestione sicura e la conformità legale dei dati sensibili in laboratorio. (Costantini) — 30'+10' discussione
  • 10:20 MODULO 4: ASPETTI REGOLATORI NELLA DIAGNOSI MOLECOLARE — La responsabilità medico-legale del biologo nella refertazione diagnostica genetica. (Elio Santangelo) — 30'+10' discussione
  • 11:00–11:15 Coffee break
  • 11:15 MODULO 4: ASPETTI REGOLATORI NELLA DIAGNOSI MOLECOLARE — Cybersecurity in laboratorio: proteggere strumenti connessi e dati sensibili. (Di Benedetto) — 30'+10' discussione
  • 11:55 MODULO 4: ASPETTI REGOLATORI NELLA DIAGNOSI MOLECOLARE — Biobanche: il quadro normativo (GDPR e consenso) per la raccolta e l'uso dei campioni biologici. (Antonio Beltrami) — 30'+10' discussione
  • Compilazione del test ECM

Dettagli della formazione

Obiettivo formativo
n. 18 · Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genereObiettivi tecnico-professionali
Metodologie didattiche
serie di relazioni su tema preordinato, dimostrazioni tecniche senza esecuzione diretta da parte dei partecipanti, lavoro a piccoli gruppi su problemi e casi clinici con produzione di rapporto finale da discutere con esperto, esecuzione diretta da parte di tutti i partecipanti di attività pratiche o tecniche
Verifica della presenza
Firma Di Presenza
Verifica dell'apprendimento
Questionario A Risposta Multipla

Responsabili e docenti

RESPONSABILE SCIENTIFICO, RELATORE
Flavio Faletra
RESPONSABILI SCIENTIFICI
Stefania MarzinottoMichela Bulfoni

Razionale scientifico

Dal programma del provider.

La Fall School mira a fornire una formazione completa e all'avanguardia sull'analisi end-to-end del dato genetico. L'obiettivo primario è rendere i partecipanti capaci di padroneggiare le più recenti metodologie di sequenziamento, dall'approccio NGS alle emergenti tecnologie di sequenziamento, valutandone pro e contro nell'ambito diagnostico. Si approfondirà l'importanza dell'analisi della metilazione come strumento diagnostico e la gestione dello screening genetico su larga scala. Un focus essenziale sarà dedicato all'affinamento delle competenze di analisi bioinformatica e alla standardizzazione della refertazione clinica avanzata.

Infine, il corso intende illustrare chiaramente il quadro normativo e gli aspetti regolatori che disciplinano l'utilizzo e la validazione dei test genetici in ambito clinico, garantendo una pratica diagnostica etica, legale e di elevato standard qualitativo.

Obiettivi del corso

La fall school mira a fornire una formazione completa e all'avanguardia sull'analisi end-to-end del dato genetico. L'obiettivo primario è rendere i partecipanti capaci di padroneggiare le più recenti metodologie di sequenziamento, dall'approccio NGS alle emergenti tecnologie di sequenziamento, valutandone pro e contro nell'ambito diagnostico. Si approfondirà l'importanza dell'analisi della metilazione come strumento diagnostico e la gestione dello screening genetico su larga scala. Un focus essenziale sarà dedicato all'affinamento delle competenze di analisi bioinformatica e alla standardizzazione della refertazione clinica avanzata.

Domande frequenti

Quanti crediti ECM assegna?
«Ngs E Oltre: Fall School In Genetica Medica “Nuove Tecnologie…» assegna 26,4 crediti ECM a fronte di 24 ore di formazione (1,1 crediti l'ora).
Si svolge online o in presenza?
In presenza: «Ngs E Oltre: Fall School In Genetica Medica “Nuove Tecnologie…» è un evento residenziale (RES), a Udine (Friuli-venezia giulia).
Quando si svolge?
«Ngs E Oltre: Fall School In Genetica Medica “Nuove Tecnologie…» si svolge dal 24 nov 2026 al 27 nov 2026 a Udine (Friuli-venezia giulia).
A quali professioni sanitarie è accreditato?
«Ngs E Oltre: Fall School In Genetica Medica “Nuove Tecnologie…» è accreditato per Medico Chirurgo, Biologo, Medico Chirurgo e altre 3 professioni. Solo chi rientra in queste professioni matura i crediti.
Quanto costa?
«Ngs E Oltre: Fall School In Genetica Medica “Nuove Tecnologie…» costa €915,00, pari a €34,66 per credito ECM.
Chi eroga il corso?
«Ngs E Oltre: Fall School In Genetica Medica “Nuove Tecnologie…» è erogato da Nadirex International, provider ECM accreditato Agenas con id 265.
€34,66/credito è un buon prezzo?
Sullo stesso obiettivo esistono corsi gratuiti per biologo (vedi la tabella delle alternative): paga questo solo se il tema o la sede ti interessano davvero.
Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?
26,4 crediti sono il 17,6% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota percentuale sale.
Imposta la tua professione per il calcolo esatto →
C'è un limite ai crediti RES che posso accumulare nel triennio?
No: non esiste un tetto per i crediti da eventi residenziali. Il limite riguarda solo la formazione sponsorizzata (o l'autoformazione), non la tipologia dell'evento.
A cosa serve un credito di area tecnico-professionale?
È l'area in cui la maggior parte dei professionisti concentra i crediti. Nel dossier formativo individuale ogni area vale tra il 10% e l'80% del piano: se sei già coperto sul tecnico-professionale, cerca invece obiettivi di processo o di sistema.
Posso sommare più corsi di Nadirex International?
Sì, non c'è limite per provider. Nadirex International ha 19 corsi in calendario (86% gratuiti, in media 7,6 crediti l'uno).

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ECM in numeri

Come si colloca questo corso

Confronto con il catalogo pubblico Agenas, aggiornato al 30/09/2026. Questo corso costa € 34,66 per credito.

  • Biologo: 3.026 edizioni a catalogo, 70,1% gratuite, credito mediano € 15,38+125,4% rispetto alla mediana
  • Medico Chirurgo: 22.964 edizioni a catalogo, 70,1% gratuite, credito mediano € 22,00+57,5% rispetto alla mediana
  • Tecnico di laboratorio: 1.380 edizioni a catalogo, 69,7% gratuite, credito mediano € 14,29+142,5% rispetto alla mediana
  • Residenziale: 70,8% del catalogo, 67,8% gratuite, credito mediano € 23,81+45,6% rispetto alla mediana
  • Si svolge in Friuli-Venezia Giulia: 383 edizioni con sede nel territorio, 66,6% gratuite, credito mediano € 20,20.
  • Obiettivo n. 18 (contenuti tecnico-professionali specifici): lo dichiara il 21,6% del catalogo, con il 48,2% di edizioni gratuite. Il corso è accreditato per 11 discipline; la mediana del catalogo è 7.

Radar delle professioniPrezzi ECMIl conto del triennioI 38 obiettivi formativi

Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.

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