35 Corsi ECM Screening neonatale nel 2026

Gold - Guidance On Lysosomal Diseases

Il corso affronta l’identificazione e il monitoraggio dei bambini con malattie lisosomiali rilevate prima della comparsa dei sintomi, considerando Pompe, Gaucher, Fabry, deficit di sfingomielinasi acida e mucopolisaccaridosi di tipo I. È utile soprattutto a chi lavora in pediatria, neuropsichiatria infantile e nei servizi che seguono lo screening neonatale e le patologie metaboliche rare: permette di confrontare criteri di controllo e indicazioni e di contribuire a raccomandazioni condivise, applicabili nella gestione dei pazienti. La partecipazione è gratuita e combina attività online con incontri in presenza; il corso attribuisce 16 crediti ECM.

Malattia Di Fabry: Dalla Diagnosi Alla Gestione Clinica. I° Incontro Interregionale Marche Abruzzo Umbria Molise

La malattia di Fabry può manifestarsi con disturbi diversi e coinvolgere reni, cuore e sistema nervoso, rendendo difficile riconoscerla nei percorsi clinici abituali. L’incontro è utile soprattutto a chi lavora in nefrologia, cardiologia, neurologia, pediatria, genetica e medicina interna, dove un segnale iniziale può indirizzare verso gli accertamenti appropriati. Si esaminano il sospetto nei diversi ambiti, lo screening neonatale, la biopsia renale, la valutazione cardiologica e la gestione del paziente. Ne ricavate strumenti per collegare i segni clinici e orientare una presa in carico coordinata; la partecipazione webinar è gratuita e attribuisce 12 crediti ECM.

Malattia Di Fabry: Dalla Diagnosi Alla Gestione Clinica. I° Incontro Interregionale Marche Abruzzo Umbria Molise

La malattia di Fabry può manifestarsi con problemi a reni, cuore e sistema nervoso, e i segnali iniziali non sempre sono riconoscibili. L’incontro è utile soprattutto a chi lavora in nefrologia, cardiologia, neurologia, genetica, pediatria e medicina interna e deve valutare sintomi compatibili o coordinare approfondimenti tra specialità. Si affrontano sospetto clinico, screening neonatale, esami e monitoraggio degli organi coinvolti, così da rendere più tempestiva l’identificazione dei pazienti e più ordinata la loro presa in carico. La partecipazione è gratuita e si svolge in presenza oppure in webinar.

Update On Type 1 Diabetes: From Pathogenesis To Disease-Modifying Therapies

Il corso fa il punto sul diabete di tipo 1 prima e dopo la comparsa dei sintomi: come nasce l’autoimmunità, quali segnali biologici aiutano a stimare il rischio e l’evoluzione, come organizzare lo screening e quali trattamenti possono preservare più a lungo la funzione delle cellule beta. È particolarmente utile a endocrinologi, diabetologi e pediatri che seguono bambini, adolescenti o adulti con familiarità, autoanticorpi o nuova diagnosi, e ai biologi coinvolti nella valutazione dei biomarcatori. Si torna al lavoro con criteri più chiari per riconoscere le fasi iniziali, seguire le persone nel tempo e discutere interventi mirati. Partecipazione gratuita, in presenza, con 8 crediti ECM per obiettivi tecnico-professionali.

Sma Next Generation 2026

L’incontro affronta l’atrofia muscolare spinale nei bambini e negli adulti: riconoscimento nei primi mesi di vita, valutazione clinica, trattamenti e continuità della presa in carico nel passaggio ai servizi per adulti. È utile soprattutto a chi opera in neurologia, neuropsichiatria infantile, pediatria, riabilitazione e nei servizi multidisciplinari che seguono persone con malattie neuromuscolari. Si portano a casa indicazioni per coordinare diagnosi, terapia e supporto riabilitativo, oltre a esempi di percorsi territoriali e temi da considerare nella gestione di disfagia e aspetti psicologici. La partecipazione è gratuita, in presenza, e dà diritto a 7,8 crediti ECM.

Sma Next Generation 2026

Il corso tratta l’atrofia muscolare spinale lungo il percorso che va dall’identificazione precoce alla gestione delle difficoltà motorie, respiratorie e bulbari, includendo screening neonatale, monitoraggio e opzioni terapeutiche. È utile soprattutto ai team di neurologia, pediatria, pneumologia e riabilitazione che seguono persone con questa patologia dall’infanzia all’età adulta; offre spunti per riconoscere i bisogni clinici, coordinare gli interventi e seguire nel tempo la funzionalità e le complicanze. La partecipazione è in presenza e gratuita, con 7,8 crediti ECM.

La Neonatologia Incontra L’Oculista

Una giornata dedicata ai problemi degli occhi nei primi giorni di vita: si parlerà di prevenzione alla nascita, infezioni come la congiuntivite da Chlamydia, ostruzioni delle vie lacrimali e controllo della retinopatia nei neonati prematuri. È particolarmente utile a chi lavora in neonatologia, pediatria, ostetricia, oculistica e assistenza infermieristica, per riconoscere tempestivamente i segnali d’allarme, orientare gli accertamenti e condividere il percorso di cura e sorveglianza. L’incontro si svolge in presenza, è gratuito e assegna 5 crediti ECM nell’area degli obiettivi tecnico-professionali.

Lysosomal Games - Rare Disease Clinical Challenges

Il corso si articola attraverso l'esame sistematico delle principali patologie lisosomiali analizzando il percorso diagnostico dalla manifestazione clinica alla diagnosi di malattia. L’obiettivo finale del corso è dunque fornire ai partecipanti strumenti pratici per la diagnosi e per migliorare l'appropriatezza del management terapeutico

Discovering Pompe. One Disease, Many Perspectives - Modulo 1

Un percorso sulla malattia di Pompe, disturbo genetico raro che può coinvolgere muscoli, cuore e apparato respiratorio, con indicazioni per riconoscerne i segnali, orientare gli accertamenti, utilizzare screening e imaging muscolare e seguire l’evoluzione nel tempo. È particolarmente utile a chi lavora con pazienti pediatrici o adulti con debolezza, insufficienza respiratoria o quadri neuromuscolari non spiegati, oltre che nei laboratori e nei servizi di genetica. La partecipazione aiuta a collegare i dati clinici e strumentali, valutare la terapia enzimatica sostitutiva e coordinare meglio il percorso assistenziale. FAD online gratuita, 4 ore, 4 crediti ECM, obiettivo formativo di processo.

Xii Convegno Pediatri E Specialisti A Confronto. Una Pediatria Nuova Che Abbraccia Culture, Linguaggi E Fragilita'

Il convegno affronta tre situazioni concrete dell’assistenza a bambini e famiglie: accompagnare gravidanza, parto e primi mesi rispettando differenze culturali, riconoscere e gestire le principali emoglobinopatie pediatriche, rendere il dialogo clinico più comprensibile anche in presenza di disturbi del linguaggio o barriere comunicative. È utile soprattutto a chi lavora in pediatria, neonatologia, consultori, ostetricia, neuropsicomotricità, logopedia e servizi educativi, favorendo il confronto tra professionisti. Porta nella pratica indicazioni per accogliere meglio le famiglie, orientare lo screening e scegliere modalità comunicative più inclusive. Partecipazione gratuita, in presenza a Torino, con 4 crediti ECM nell’area tecnico-professionale.

Tecnologia Macroduct Advanced Con Misura Della Concentrazione Di Cloro Nel Sudore Con Clorurimetro Elitech Chloro-Chek

Corso FAD dedicato all’esecuzione e alla lettura del test del sudore per il sospetto e la conferma della fibrosi cistica. Vengono illustrate la stimolazione cutanea, la raccolta del campione con sistema Macroduct Advanced e la determinazione del cloro tramite EliTech Chloro-Chek, con attenzione agli standard internazionali, allo screening neonatale e al controllo della risposta ai modulatori CFTR. È particolarmente utile a chi opera in laboratori biomedici, servizi di pneumologia, pediatria e percorsi diagnostici per pazienti con infezioni respiratorie ricorrenti o altri segnali compatibili. Nella pratica aiuta a rendere più affidabili procedura, interpretazione e documentazione dei risultati.

L'ipoacusia In Eta' Pediatrica

Discovering Pompe. One Disease, Many Perspectives - Modulo 3

Un modulo dedicato alla malattia di Pompe, rara condizione genetica che può coinvolgere muscoli, cuore e apparato respiratorio. Si affrontano i segnali che devono far sospettare la patologia, il ruolo dello screening neonatale, gli esami utili, la lettura dei principali quadri clinici e l’impiego della terapia enzimatica sostitutiva, anche attraverso esempi pratici. È particolarmente utile a chi opera in pediatria, neonatologia, neurologia, cardiologia, pneumologia, riabilitazione, genetica e nei laboratori diagnostici, per riconoscere prima i casi e coordinare meglio valutazione e assistenza. FAD online gratuita, della durata di 3 ore, con 3 crediti ECM e obiettivo formativo di processo.

15Th Conference Of The Undiagnosed Diseases Network Internation

La conferenza presenta approcci concreti per arrivare alla diagnosi nelle malattie rare ancora senza un nome: interpretazione e revisione dei dati genetici, sequenziamento di nuova generazione, analisi di laboratorio, screening alla nascita, scambio di informazioni tra centri e discussione di casi clinici. È particolarmente utile a chi lavora in genetica medica, pediatria e chirurgia pediatrica, nei laboratori diagnostici e nei percorsi dedicati a bambini con quadri complessi. Partecipando si possono affinare le strategie per collegare dati clinici e molecolari, orientare gli approfondimenti e collaborare meglio nei casi difficili. Evento residenziale gratuito a Siena, con 1,5 crediti ECM e obiettivo formativo sulle linee guida, i protocolli e le procedure.

15Th Conference Of The Undiagnosed Diseases Network Internation

La conferenza propone un aggiornamento sui percorsi per arrivare alla diagnosi nelle malattie rare e nei casi ancora senza spiegazione, con attenzione a analisi genetiche, interpretazione dei dati, screening alla nascita e possibilità terapeutiche innovative, comprese terapia genica e trattamenti avanzati. È particolarmente utile a chi segue pazienti pediatrici o con quadri complessi, nei servizi di genetica, nefrologia, pediatria, neonatologia e nei laboratori diagnostici, favorendo il confronto tra competenze diverse e reti internazionali. Nella pratica aiuta a orientare meglio gli accertamenti e il passaggio dalla diagnosi alla cura. Evento gratuito in presenza a Siena, con 1,2 crediti ECM e obiettivo formativo di sistema su linee guida, protocolli e procedure.

15Th Conference Of The Undiagnosed Diseases Network Internation

La conferenza presenta approcci e strumenti per orientarsi nei casi rari o ancora privi di diagnosi, con attenzione all’interpretazione dei dati genetici, allo screening dei neonati, al confronto tra casi clinici e alla collaborazione tra centri. È particolarmente utile a chi segue bambini e adulti con quadri complessi, soprattutto in genetica medica, pediatria, neonatologia, neurologia infantile, oncologia, nefrologia e nelle altre specialità coinvolte nei percorsi diagnostici articolati. La partecipazione aiuta a riconoscere quando ampliare le indagini, collegare meglio laboratorio e clinica e condividere le informazioni nel lavoro quotidiano. L’evento è gratuito, si svolge in presenza a Siena e assegna 0,9 crediti ECM nell’area degli obiettivi formativi di sistema.

Aspetti Applicativi Delle Omiche Nella Pratica Clinica In Genetica Medica

Un percorso sulle tecnologie omiche applicate alla genetica clinica, con esempi che vanno dall’autismo e dalla disabilità intellettiva alle malattie rare individuate prima della nascita o nei primi giorni di vita. Si analizzano anche la lettura dei dati di sequenziamento, l’interpretazione delle varianti, i profili di metilazione e lo screening neonatale esteso. È utile soprattutto a genetisti medici, biologi e tecnici di laboratorio coinvolti nella diagnosi di condizioni rare e del neurosviluppo: nella pratica aiuta a orientare gli esami, valutare meglio i risultati e integrare i dati clinici. FAD online, 3 ore, 80 euro, con 4,5 crediti ECM nell’area degli obiettivi tecnico-professionali.

Screening: Un Nuovo Paradigma. Conoscere, Per Una Scelta Consapevole.

Il corso esamina come progettare, valutare e comunicare i programmi di screening, con un focus sul percorso neonatale esteso e sull’impiego delle analisi genomiche. Si affrontano benefici, limiti, sostenibilità, tutela della persona e consenso delle famiglie, aspetti utili soprattutto a chi lavora in sanità pubblica, neonatologia, pediatria, genetica, laboratorio, ostetricia e nei servizi territoriali. La partecipazione aiuta a leggere meglio l’appropriatezza di un test, spiegare possibilità e incertezze ai genitori e contribuire a decisioni organizzative coerenti con le prove disponibili. Attività residenziale a Cesena, 18-19 settembre 2026, quota 200 euro e 9 crediti ECM per l’obiettivo formativo sulle linee guida, protocolli e procedure, area di sistema.

Xxxv Corso Teorico-Pratico Di Ecografia Dell'anca Infantile

Corso dedicato all’uso dell’ecografia nei primi mesi di vita per riconoscere e classificare le alterazioni dell’anca, con applicazione del metodo di Graf e prove pratiche su manichino. È particolarmente utile a pediatri, neonatologi, ortopedici, radiologi, fisiatri e ginecologi coinvolti nella valutazione del neonato o nel percorso di diagnosi e cura della displasia congenita dell’anca. La partecipazione aiuta a eseguire correttamente l’esame, interpretare i reperti e orientare tempestivamente screening, follow-up e trattamento. Si svolge in presenza a Bergamo, con quota di 500 euro e 18,8 crediti ECM nell’area degli obiettivi formativi di sistema.

Master Spettrometria Di Massa Clinica

Il percorso affronta l’uso della spettrometria di massa per misurare farmaci, sostanze tossiche e molecole prodotte dall’organismo, oltre che per individuare e confermare condizioni metaboliche nei neonati. È utile soprattutto a chi lavora nei laboratori di analisi, nella farmacologia, nella tossicologia e nei programmi di screening, e a chi desidera acquisire abilità operative su preparazione dei campioni, scelta dei metodi, controllo dei risultati e gestione delle apparecchiature. Le esercitazioni in laboratorio collegano le tecniche analitiche ai bisogni della diagnostica quotidiana. La quota è di 1.500 euro e il percorso combina webinar con formazione pratica in presenza.

Xiv Corso Avanzato Di Ecografia Dell'anca Infantile

Percorso avanzato dedicato all’uso dell’ecografia nei neonati e nei bambini con sospetta o possibile displasia dell’anca. Si lavora sulla tecnica d’esame, sulla lettura delle immagini, sull’inquadramento secondo Graf, sul riconoscimento delle forme patologiche e sulle principali scelte ortopediche, con esercitazioni pratiche su manichini. È particolarmente utile a pediatri, neonatologi, radiologi e ortopedici che svolgono screening, diagnosi o follow-up in ambito materno-infantile. Nella pratica aiuta a eseguire valutazioni più uniformi, interpretare correttamente i reperti e orientare l’invio o il trattamento dei casi complessi. Corso blended, con attività online e sessione in presenza; quota 366 euro, 12,9 crediti ECM, obiettivo linee guida, protocolli e procedure.

Ngs E Oltre: Fall School In Genetica Medica “Nuove Tecnologie, Analisi Dei Dati E Refertazione Clinica Avanzata”

Quattro giornate per seguire il percorso del dato genetico dal campione al referto: confronto tra piattaforme NGS e letture long-read, uso della metilazione per riconoscere alterazioni, organizzazione di programmi di screening e interpretazione bioinformatica. È particolarmente utile a chi lavora nei laboratori di genetica, patologia, oncologia ed ematologia, oltre che nella ricerca traslazionale, perché aiuta a scegliere la tecnologia più adatta, valutare i risultati e redigere referti clinici chiari e coerenti con le regole applicabili. Si svolge in presenza a Udine dal 24 al 27 novembre 2026, costa 915 euro e assegna 26,4 crediti ECM nell’area tecnico-professionale.

Xiv Corso Base Di Ecografia Dell'anca Infantile

Corso residenziale dedicato all’uso dell’ecografia per riconoscere e valutare precocemente le alterazioni dell’anca nei neonati e nei bambini. Si lavora sull’anatomia visibile all’esame, sull’acquisizione corretta delle immagini e sulla loro interpretazione con il metodo di Graf, esercitandosi anche su casi e manichino. È particolarmente utile a pediatri, neonatologi, radiologi, ortopedici e medici che seguono l’età evolutiva o lo screening del neonato, per rendere più affidabili refertazione e invio ai percorsi di cura. Si svolge in presenza a Roma, costa 610 euro e assegna 14,2 crediti ECM nell’area degli obiettivi formativi di sistema.

Audiologia Infantile: Standard Di Cura Ed Errori Da Evitare

Il corso affronta la gestione della sordità nei bambini, dallo screening uditivo neonatale alla scelta e regolazione di apparecchi acustici, impianto cocleare e sistemi BAHA, includendo forme associate a sindromi, riabilitazione logopedica e teleaudiologia. È utile soprattutto a chi lavora nei servizi di audiologia pediatrica, nei percorsi diagnostici e riabilitativi o segue bambini candidati a protesizzazione e impianto, favorendo decisioni più appropriate e una collaborazione efficace tra professionisti. Nella pratica aiuta a riconoscere criticità, evitare errori e organizzare meglio valutazione, trattamento e follow-up. FAD asincrona di 6 ore, con 6 crediti ECM, al costo di 305 euro; obiettivo tecnico-professionale, area tecnico-professionale.

Xvi Congresso Nazionale Simmesn

Congresso dedicato alla diagnosi e alla presa in carico delle malattie metaboliche ereditarie, con approfondimenti su screening neonatale, patologie lisosomiali, urgenze metaboliche, nutrizione, salute dello scheletro e uso dell’intelligenza artificiale nella ricerca e nella pratica clinica. È particolarmente utile nei servizi di neonatologia, pediatria, genetica, biochimica clinica e nei centri che seguono pazienti con malattie rare, ma offre spunti anche a chi lavora nell’assistenza multidisciplinare. La partecipazione aiuta a interpretare meglio i risultati dello screening, collegare dati clinici e di laboratorio e orientare diagnosi e trattamento.