Gold - Guidance On Lysosomal Diseases

Lo screening neonatale rappresenta un momento cruciale per i pazienti con malattie lisosomiali rare e le loro famiglie. La possibilità di formulare una diagnosi in fase pre-sintomatica offre l'opportunità di migliorare il percorso di cura, ma pone al contempo nuove sfide gestionali nella pratica assistenziale. Restano infatti aperte numerose questioni relative alla gestione del follow-up, tra cui esami da eseguire, modalità e frequenza del monitoraggio clinico. Su questi aspetti persistono ancora significative differenze organizzative e gestionali tra i diversi Centri Italiani.

In questo scenario, il progetto GOLD – Guides On Lysosomal Diseases intende favorire la costruzione di un percorso condiviso, riunendo gli esperti dei principali Centri italiani in un processo di consenso strutturato secondo metodologia Delphi. L'obiettivo è sviluppare una consensus nazionale sulla gestione e sul follow-up dei pazienti pre-sintomatici affetti da malattia di Pompe, Gaucher, Fabry, ASMD e MPS I, traducendo le evidenze scientifiche e l'esperienza clinica maturata sul campo in cinque vademecum, al fine di promuovere una presa in carico sempre più uniforme sul territorio nazionale.