Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Questo corso ECM di tipo Blended (FAD+FSC) è offerto da Dafne S.R.L. e assegna 13,8 crediti ECM. L'obiettivo formativo è: 18 - Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere.
Corso blended (FSC+FAD) per specialisti su diagnosi e gestione della malattia di Gaucher (GD) e del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), con focus su riduzione del ritardo diagnostico e algoritmo diagnostico.
Le malattie da accumulo lisosomiale sono una famiglia eterogenea di circa 50 disordini metabolici ereditari causati dal deficit di enzimi presenti nei lisosomi, che portano all'accumulo di un substrato non degradato.
La caratteristica che accumuna le malattie da accumulo lisosomiale è il ritardo diagnostico, dovuto alla difficoltà di identificare queste patologie, a causa di sintomi sovrapponibili ad altre malattie.
La malattia di Gaucher (GD) è il disturbo da accumulo lisosomiale autosomico recessivo più comune dovuto a mutazioni nel gene GBA, con conseguente deficit lisosomiale dell'attività della glucocerebrosidasi ed accumulo tossico di glucosilceramide nel sistema reticoloendoteliale.
Il Deficit di Sfingomielinasi acida (ASMD), è anch'essa una malattia da accumulo lisosomiale autosomico recessivo dovuto a mutazioni nel gene SMPD1, che provocano deficit di sfingomielinasi acida ed accumulo di sfingomielina nel sistema fagocitico mononucleare e negli epatociti.
16 dicembre 2025 · NH Hotel Torino Centro
14 aprile 2026 · FAD (Web Meeting)
18 settembre 2026 · FAD (Web Meeting)
15 dicembre 2026 · NH Hotel Torino Centro
Sede congressuale: NH Hotel Torino Centro, C.so Vittorio Emanuele II, 104, 10121 Torino (TO). Provider ID: 2647.
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