Evento RES · di Dialecticon Srl · Pisa · 30 nov 2026
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Questo corso ECM di tipo RES è offerto da Dialecticon Srl e assegna 15,6 crediti ECM. L'obiettivo formativo è: 3 - Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura.
Evento residenziale sulla diagnosi e gestione delle malattie da accumulo lisosomiale rare con interessamento neurologico nell'adulto (Fabry, Pompe, Gaucher, MPS, Niemann-Pick tipo C, Alfa Mannosidosi), rivolto a neurologi, pediatri e internisti.
Rendimento alto1,3 crediti all'ora, sopra la media (1,08) per gli eventi di questo tipo.
Favorire Il Riconoscimento Precoce E La Gestione Delle Malattie Neurologiche Lisosomiali Dell’Adulto Trattabili: Fabry, Pompe, Gaucher, Mucopolisaccaridosi, Niemann-Pick Tipo C, Alfa Mannosidosi
RES 58%, FSC 42%, prevalentemente in Toscana. Tempo medio di caricamento crediti su CoGEAPS: non disponibile. Tutti i corsi di Dialecticon Srl →
Dal programma del provider.
Le malattie lisosomiali rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie genetiche rare caratterizzate da accumulo progressivo di substrati non degradati all'interno dei lisosomi, con conseguente danno multisistemico. Tradizionalmente considerate condizioni a esordio pediatrico, tali patologie sono oggi sempre più riconosciute anche nell'età adulta, in particolare in ambito neurologico, grazie al miglioramento delle tecniche diagnostiche e alla maggiore consapevolezza clinica.
Negli ultimi due decenni, l'evoluzione delle conoscenze fisiopatologiche e l'introduzione di terapie disease-modifying, tra cui terapia enzimatica sostitutiva, chaperoni farmacologici e terapie di riduzione di sostrato, hanno profondamente modificato la storia naturale di diverse malattie lisosomiali. In particolare, condizioni quali malattia di Fabry, malattia di Pompe, malattia di Gaucher, mucopolisaccaridosi, malattia di Niemann-Pick tipo C, rappresentano oggi esempi paradigmatici di patologie neurologiche rare dell'adulto potenzialmente trattabili.
Nonostante tali progressi, il ritardo diagnostico rimane una criticità rilevante. L'esordio nell'adulto è frequentemente caratterizzato da fenotipi atipici, decorso lentamente progressivo e presentazioni cliniche frammentate, spesso interpretate come condizioni neurologiche più comuni (es. neuropatie periferiche idiopatiche, ictus criptogenetici, disturbi del movimento, decadimento cognitivo precoce). Questo determina una significativa sotto-diagnosi e un ritardo nell'avvio di trattamenti efficaci, con conseguente perdita di opportunità terapeutiche.
In questo contesto, l'identificazione di "red flag" cliniche assume un ruolo strategico per orientare il sospetto diagnostico nei diversi setting assistenziali (medicina generale, neurologia territoriale, centri specialistici), favorendo un invio appropriato ai percorsi diagnostici dedicati.
Parallelamente, la complessità e la sovrapposizione fenotipica con altre patologie neurologiche rendono indispensabile una strutturazione chiara della diagnosi differenziale alla luce delle evidenze attuali e dell'esperienza clinica.
A tale criticità si sommano l'eterogeneità dei percorsi diagnostico-terapeutici, la variabilità della pratica clinica e la disponibilità di evidenze scientifiche spesso frammentate, con conseguente difficoltà di trasferimento e applicazione nei contesti operativi.
Obiettivo dell'evento residenziale in oggetto è favorire il riconoscimento precoce e la gestione delle malattie neurologiche lisosomiali dell'adulto trattabili, attraverso: identificazione di red flag cliniche condivise; definizione di criteri di diagnosi differenziale; sistematizzazione delle opzioni terapeutiche disponibili; promozione di percorsi assistenziali appropriati.
30 novembre 2026
1 dicembre 2026
10,4%dell'obbligo 2026-2028: 15,6 crediti su 150
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