Evento FAD · di Maya Idee Sud S.R.L. · online · 23 ott 2026
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
A cura della redazione di Trova ECM
Questo corso ECM di tipo FAD Sincrona è offerto da Maya Idee Sud S.R.L. e assegna 12 crediti ECM. L'obiettivo formativo è: 3 - Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura.
Il corso affronta la malattia di Fabry come patologia ereditaria che può coinvolgere reni, cuore, sistema nervoso e apparato digerente: si parte dai segnali che devono far nascere il sospetto, dai test biochimici e genetici e dallo screening neonatale, fino al monitoraggio e alla presa in carico nel tempo. È particolarmente utile a chi lavora in nefrologia, cardiologia, neurologia, pediatria, genetica e medicina interna, dove sintomi poco specifici possono ritardare il riconoscimento. Nella pratica aiuta a collegare reperti clinici e storia familiare, orientare gli approfondimenti e coordinare il percorso tra specialisti. Webinar FAD sincrona gratuito, con 12 crediti ECM e obiettivo sui percorsi clinico-assistenziali.
23 ottobre 2026
Dal programma del provider.
La malattia di Anderson-Fabry (o Fabry) è una patologia ereditaria, progressiva e multisistemica, caratterizzata da manifestazioni cliniche e decorso variabili che possono portare alla morte del paziente entro la quinta decade di vita, se non tempestivamente diagnosticata. Si tratta di un disordine metabolico, da accumulo lisosomiale, caratterizzato dal deficit funzionale dell'enzima α-galattosidasi A (α-GAL A). Tale deficit determina un'alterazione del metabolismo di alcuni glicosfingolipidi, prevalentemente globotriaosilceramide (Gb3) e lyso-Gb3, che di conseguenza si accumulano nei lisosomi di numerosi tipi cellulari, soprattutto nelle cellule dell'endotelio vascolare.
Ciò provoca manifestazioni cliniche sistemiche e complicanze di natura renale, cardiaca, del sistema nervoso centrale e periferico, cutaneo, oftalmico e gastrointestinale, compromettendo qualità e aspettativa di vita del paziente. La Fabry è una enzimopatia lisosomiale X-linked determinata da mutazioni nel gene, GLA, che codifica per l'α-GAL A. Il sospetto della malattia viene avanzato in base ai dati clinici, a quelli anamnesticofamiliari ed infine confermato attraverso analisi genetiche e biochimiche quali l'individuazione dell'alterazione genica specifica e il dosaggio dell'attività dell'α-galattosidasi A, che può essere nulla o deficitaria. Anche la determinazione dei substrati dell'enzima, Gb3 e Lyso-Gb3, fornisce un supporto diagnostico.
È una patologia difficile da diagnosticare proprio per le sue peculiarità: eterogeneità e complessità delle manifestazioni cliniche, segni e sintomi non sono specifici, malattia rara ed ancora poco conosciuta. Proprio perché difficile da diagnosticare è molto importante creare una conoscenza "multidisciplinare" che raccolga tutte le specialità coinvolte, dalla genetica alla medicina interna, passando per la pediatria, la nefrologia, la cardiologia e la neurologia.
OBIETTIVI la giornata di formazione, dirette a specialisti che operano sul territorio nazionale, sono: • favorire un aggiornamento delle "competenze e conoscenze" in tema di Malattia di Anderson-Fabry • divulgare i risultati degli studi sulla malattia compiuti negli ultimi anni • stimolare le iniziative che possano portare all'individuazione di pazienti affetti misconosciuti • favorire un sempre maggiore utilizzo di appropriati modelli di gestione clinico assistenziale
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.