SOCIETA' ITALIANA DI GENETICA UMANA: 12 Corsi ECM Accreditati Agenas

Nomenclatura Iscn E Hgvs

Il corso affronta l’uso delle nomenclature ISCN e HGVS per descrivere i risultati di analisi citogenetiche e genetiche, dalle anomalie cromosomiche alle varianti individuate con il sequenziamento. È utile a chi lavora nella genetica medica e nei laboratori di citogenetica, citogenomica e scienze omiche, dove referti coerenti facilitano la comunicazione tra professionisti e l’interpretazione dei risultati. Attraverso esempi di errori ricorrenti e casi da discutere, potrete consolidare la scelta della dicitura appropriata e applicarla in modo uniforme nella refertazione quotidiana. La partecipazione è gratuita, in webinar sincrono, e riconosce 10,5 crediti ECM.

Incontro Congiunto Gdl Genetica Clinica Sigu E Sinp Sezione Emilia-Romagna

Giornata in presenza dedicata a tre sindromi genetiche rare di origine neuroevolutiva, con attenzione a come si collegano i dati molecolari ai sintomi osservati nei pazienti e a come impostare il controllo nel tempo. Interessa soprattutto a genetisti medici, neuropsichiatri infantili, pediatri e personale di laboratorio che si occupa di interpretare varianti emerse dal sequenziamento. Chi partecipa porta a casa criteri più chiari per scegliere il percorso diagnostico e confronta casi reali con colleghi di altre specialità. L'incontro si tiene a Reggio Emilia, è gratuito e vale 6 crediti per l'obiettivo sui contenuti tecnico-professionali specifici, comprese le malattie rare.

Casi Clinici Complessi: Dalla Genetica Clinica Alle Scienze Omiche Ed Episignature

Corso Di Aggiornamento Sull’Utilizzo Dell’Intelligenza Artificiale In Genetica Medica”

Il corso mostra come usare nella pratica genetica gli strumenti di intelligenza artificiale che aiutano a leggere il fenotipo, dalla descrizione standardizzata dei segni clinici alla ricerca di somiglianze dismorfologiche. Si parla anche di privacy dei dati, di affidabilità degli algoritmi e dei loro limiti. È pensato soprattutto per i biologi che lavorano in laboratori o servizi di genetica e vogliono capire come inserire questi strumenti nel percorso diagnostico e nel counselling. Chi partecipa ne ricava un quadro critico per decidere quando fidarsi di un suggerimento automatico. Si segue online in diretta, gratuitamente, con 4,5 crediti ECM FAD sincrona.

Fondamenti Di Farmacogenetica

Farmacogenetica In Cardiologia

Il webinar mostra come le differenze genetiche individuali possano orientare la scelta e la dose dei farmaci usati per prevenire trombosi e recidive cardiovascolari. Si parlerà del ruolo di CYP2C19 nella risposta agli antiaggreganti e delle varianti VKORC1 e CYP2C9 nella gestione degli anticoagulanti orali, con indicazioni per inserire queste informazioni nel percorso di cura. È particolarmente utile a cardiologi, internisti, medici di famiglia, farmacologi, genetisti e professionisti di laboratorio coinvolti nella terapia personalizzata. Nella pratica aiuta a leggere i risultati dei test e a valutare meglio efficacia e rischio di reazioni indesiderate. Partecipazione gratuita, online in diretta, con 3 crediti ECM nell’area tecnico-professionale.

Dall’Identificazione Genetica Alle Nuove Tecnologie Investigative

Bayesian Risk Calculation Workshop 2026

Italian Medical Genetics Academy 2025

Il corso ripercorre gli ambiti principali della genetica medica attraverso lezioni online su piattaforma e-learning, con moduli dedicati a malattie multifattoriali, intelligenza artificiale nella diagnosi, citogenetica, malattie dell'osso, farmacogenetica, epatopatie, consulenza riproduttiva e screening metabolici. Interessa soprattutto genetisti, biologi di laboratorio e specialisti di pediatria, gastroenterologia, nefrologia, neurologia ed ematologia che si confrontano con casi di sospetta origine genetica. Chi partecipa ottiene un aggiornamento su come interpretare varianti, scegliere i test e orientare la consulenza; il corso vale 33 crediti ECM ed è acquistabile a 122,00 euro.

Oltre Mendel – La Genetica Complessa Delle Malattie

Aspetti Applicativi Delle Omiche Nella Pratica Clinica In Genetica Medica

Un percorso sulle tecnologie omiche applicate alla genetica clinica, con esempi che vanno dall’autismo e dalla disabilità intellettiva alle malattie rare individuate prima della nascita o nei primi giorni di vita. Si analizzano anche la lettura dei dati di sequenziamento, l’interpretazione delle varianti, i profili di metilazione e lo screening neonatale esteso. È utile soprattutto a genetisti medici, biologi e tecnici di laboratorio coinvolti nella diagnosi di condizioni rare e del neurosviluppo: nella pratica aiuta a orientare gli esami, valutare meglio i risultati e integrare i dati clinici. FAD online, 3 ore, 80 euro, con 4,5 crediti ECM nell’area degli obiettivi tecnico-professionali.

Xxix Congresso Nazionale Sigu

La giornata congressuale affronta il ruolo dell’RNA nelle malattie mendeliane, con attenzione a splicing, degradazione dell’RNA messaggero, genomica, distrofia miotonica e sviluppo di terapie basate sull’RNA. È particolarmente utile a chi lavora in genetica medica, laboratori diagnostici, pediatria, neonatologia, oncologia e nella presa in carico di persone con malattie rare, perché aiuta a interpretare varianti e meccanismi molecolari e a collegarli alle prospettive terapeutiche. La partecipazione consente di aggiornare valutazione diagnostica e consulenza genetica alla luce delle nuove evidenze. Si svolge in presenza a Rimini, con quota di 671 euro e 1,5 crediti ECM nell’area degli obiettivi tecnico-professionali.