Evento FAD · di Societa' Italiana Di Genetica Umana · online · 20 lug 2026
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Questo corso ECM di tipo FAD Asincrona è offerto da Societa' Italiana Di Genetica Umana e assegna 4,5 crediti ECM. L'obiettivo formativo è: 18 - Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere.
Il corso FAD della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana, Provider 877) affronta le applicazioni delle tecnologie omiche nella pratica clinica della genetica medica, con particolare attenzione alle malattie rare e ai disturbi del neurosviluppo dalla fase prenatale all'età neonatale e pediatrica. Il programma copre la genomica dell'autismo, la disabilità intellettiva sindromica, l'analisi bioinformatica dei dati di sequenziamento (allineamento, chiamata e annotazione delle varianti), l'applicazione del profilo di metilazione del DNA, lo screening neonatale allargato e la genomica in urgenza e in epoca prenatale. Il corso è coordinato dal Prof. Paolo Gasparini (IRCCS Burlo Garofolo/Università di Trieste) con una faculty di specialisti nazionali di genetica medica e bioinformatica. Eroga 4,5 crediti ECM su piattaforma elearning.biomedia.net, fruibile dal 20 luglio 2026 al 19 luglio 2027.
Rendimento alto1,5 crediti all'ora, sopra la media (1,23) per gli eventi di questo tipo.
Obiettivo Del Presente Corso È Quello Di Fornire Un Aggiornamento Sui Progressi Negli Approcci Multi-Omici Nella Pratica Clinica Con Particolare Riguardo Alle Malattie Rare (Con Un Focus Su Quelle Del Neurosviluppo). Sebbene Sia Ormai Consolidato Il Ruolo Della Genomica Nel Fornire Importanti Opportunità Diagnostiche E Terapeutiche, Nonché Nel Migliorare La Presa In Carico Del Paziente, Il Corso Prevede Diverse Lezioni Sull’Applicazione Degli Approcci Multi-Omici In Ambito Clinico.
FAD 71%, RES 29%, prevalentemente in Emilia-romagna. Tempo medio di caricamento crediti su CoGEAPS: non disponibile. Tutti i corsi di Societa' Italiana Di Genetica Umana →
Dal programma del provider.
Il corso propone un percorso formativo integrato nell'ambito della genomica clinica, con particolare attenzione alle applicazioni diagnostiche e assistenziali nelle malattie rare con un focus su quelle del neurosviluppo, dalla fase prenatale all'età neonatale e pediatrica. Il programma si apre con una lezione dedicata alla genomica dell'autismo, che fornisce una panoramica aggiornata sulle basi genetiche dei disturbi dello spettro autistico. A seguire, viene affrontato il tema della disabilità intellettiva isolata e sindromica, con un approfondimento sui quadri clinici e sulle principali basi genetiche sottostanti, utili per orientare il sospetto diagnostico e il percorso di indagine. Grande rilievo è dato al ruolo dell'informazione clinica: una lezione specifica è dedicata all'importanza della raccolta e interpretazione dei dati clinici per ottimizzare il processo diagnostico e massimizzare il rendimento delle analisi genomiche. Vengono inoltre approfonditi aspetti più tecnici con due lezioni dedicate all'analisi dei dati di sequenziamento. La prima affronta le fasi iniziali del processo, dall'allineamento delle sequenze sui genomi di riferimento alla chiamata delle varianti; la seconda si concentra sull'annotazione funzionale e sulla prioritizzazione delle varianti genomiche, elementi chiave per l'interpretazione clinica dei risultati. Viene presentato l'utilizzo del profilo di metilazione del DNA come strumento diagnostico e di supporto decisionale in ambito clinico. Il corso include una lezione dedicata allo screening neonatale allargato, illustrandone principi, potenzialità e ricadute cliniche e si conclude con una panoramica sulle applicazioni della genomica in urgenza, in epoca prenatale e nei programmi di screening genomico, evidenziando come le nuove tecnologie stiano trasformando i tempi e le modalità della diagnosi, con un impatto sempre più rilevante sulla presa in carico del paziente e della famiglia.
3%dell'obbligo 2026-2028: 4,5 crediti su 150
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Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.