Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie Genetiche

Evento RES · di Irccs Casa Sollievo Della Sofferenza San Giovanni Rotondo 71013 Fg · Roma · 23 set 2026

Evento già iniziato

Questo evento è cominciato il 23 settembre 2026 e non è più possibile iscriversi.

Costo
Gratis
Durata
8 ore
Inizio
23 set 2026
Dove
Istituto Css-mendel Roma Aula Magna
Viale Regina Margherita, Roma (RM)

In sintesi

A cura della redazione di Trova ECM

Questo corso ECM di tipo RES è offerto da Irccs Casa Sollievo Della Sofferenza San Giovanni Rotondo 71013 Fg. L'obiettivo formativo è: 18 - Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere.

Un percorso sulle ricadute cliniche delle innovazioni in genetica: neurofibromatosi 1, Huntington, autismo, ciliopatie, talassemie e altre malattie rare, con attenzione a genomica, intelligenza artificiale per l’interpretazione dei dati e diagnosi genetica prima dell’impianto. È utile soprattutto a chi lavora in genetica medica, pediatria, neurologia, neuropsichiatria, medicina della riproduzione e nei servizi dedicati alle patologie rare, ma può aggiornare ogni professionista sanitario. Nella pratica aiuta a orientarsi tra test, risultati e possibili percorsi assistenziali. Partecipazione gratuita, in presenza a Roma, con crediti ECM da verificare in catalogo e obiettivo tecnico-professionale.

Scheda rapida

Tipologia
ResidenzialeCorso di aggiornamento
Costo
Gratis
Per chi
  • Tutte Le Professioni
Dove
Istituto Css-mendel Roma Aula MagnaViale Regina Margherita, Roma (RM)
Quando
dal 23 set 2026 al 9 dic 2026
Rilevanza
Nazionale
Verifica finale
questionario
Faculty
9 docenti · 1 responsabile scientifico
Posti
25
Altro
formazione aziendale
ID evento
491693edizione 1

Programma

Giornata 1

23/09/2026

  • 12:00 Neurofibromatosi tipo 1: caratterizzazione clinica, molecolare e funzionale di una nuova correlazione genotipo-fenotipo (D. Scarselli)
  • 12:30 Dimostrazione (D. Scarselli)
  • 12:45 Discussione (D. Scarselli)
  • 13:00 Verifica Questionario (D. Scarselli)

Giornata 2

30/09/2026

  • 12:00 Impact of mutant Huntington on brain cell differentiation (A. Casamassa)
  • 12:30 Dimostrazione (A. Casamassa)
  • 12:45 Discussione (A. Casamassa)
  • 13:00 Verifica Questionario (A. Casamassa)

Giornata 3

14/10/2026

  • 12:00 Contributo genomico nell'autismo: an update (M. Goldoni)
  • 12:30 Dimostrazione (M. Goldoni)
  • 12:45 Discussione (M. Goldoni)
  • 13:00 Verifica Questionario (M. Goldoni)

Giornata 4

28/10/2026

  • 12:00 Jouberin Links Cilium Architecture to SRF-Dependent Signaling (G. Ruotolo)
  • 12:30 Dimostrazione (G. Ruotolo)
  • 12:45 Discussione (G. Ruotolo)
  • 13:00 Verifica Questionario (G. Ruotolo)

Giornata 5

11/11/2026

  • 12:00 Utilità dell'OGM nell'analisi di malattie rare. Studio multicentrico di 114 casi (V. Alessi)
  • 12:30 Dimostrazione (V. Alessi)
  • 12:45 Discussione (V. Alessi)
  • 13:00 Verifica Questionario (V. Alessi)

Giornata 6

25/11/2026

  • 12:00 Utilizzo di sistemi di fenotipizzazione basati sull'AI in genetica clinica (C. Radio)
  • 12:30 Dimostrazione (C. Radio)
  • 12:45 Discussione (C. Radio)
  • 13:00 Verifica Questionario (C. Radio)

Giornata 7

02/12/2026

  • 12:00 Preimplantation Genetic Testing: stato dell'arte e prospettive future (M. Fabiani)
  • 12:30 Dimostrazione (M. Fabiani)
  • 12:45 Discussione (M. Fabiani)
  • 13:00 Verifica Questionario (M. Fabiani)

Giornata 8

09/12/2026

  • 12:00 Epidemiologia molecolare delle talassemie nella regione Lazio (P. Bisceglia)
  • 12:30 Dimostrazione (P. Bisceglia)
  • 12:45 Discussione (P. Bisceglia)
  • 13:00 Verifica Questionario (P. Bisceglia)

Dettagli della formazione

Obiettivo formativo
n. 18 · Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genereObiettivi tecnico-professionali
Metodologie didattiche
serie di relazioni su tema preordinato, confronto/dibattito tra pubblico ed esperto/i guidato da un conduttore ("l'esperto risponde"), dimostrazioni tecniche senza esecuzione diretta da parte dei partecipanti
Verifica della presenza
Firma Di Presenza
Verifica dell'apprendimento
Questionario A Risposta Multipla

Responsabili e docenti

RESPONSABILE SCIENTIFICO
Simonetta Massafra
RELATORE
Viola Alessi
DOCENTI
Viola AlesiPaola BiscegliaAlessia CasamassaMarco FabianiMarina GoldoniClementina RadioGiorgia RuotoloDavide Scarselli

Razionale scientifico

Dal programma del provider.

Il percorso formativo nasce dall'esigenza di fornire aggiornamenti su approcci terapeutici innovativi derivanti dalle nuove tecnologie e conoscenze disponibili in ambito di patologie genetiche. Viene approfondita la conoscenza delle basi molecolari e genetiche di alcune patologie umane con riconosciuta base genetica, con focus su meccanismi molecolari di malattia, test genetici disponibili, strategie di terapia genica e applicazioni della genomica clinica. Il corso intende allineare i professionisti sanitari ai progressi più recenti in genomica, analisi NGS, diagnostica preimpianto e applicazioni dell'intelligenza artificiale in genetica clinica, promuovendo competenze aggiornate nella gestione delle malattie rare. L'obiettivo formativo rientra nell'area tecnico-professionale (obiettivo n. 18) ed è coerente con la missione dell'Istituto CSS-MENDEL, centro di riferimento per la ricerca e la diagnostica in genetica medica.

Obiettivi del corso

18. Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere (obiettivo formativo tecnico professionale)

Domande frequenti

Si svolge online o in presenza?
In presenza: «Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie…» è un evento residenziale (RES), a Roma (Lazio).
Quando si svolge?
«Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie…» si svolge dal 23 set 2026 al 9 dic 2026 a Roma (Lazio).
A quali professioni sanitarie è accreditato?
«Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie…» è accreditato per Tutte Le Professioni, nelle discipline Tutte Le Professioni. Solo chi rientra in queste professioni matura i crediti.
Quanto costa?
«Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie…» è gratuito: l'iscrizione non ha costi e i crediti valgono esattamente quanto quelli di un corso a pagamento.
Chi eroga il corso?
«Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie…» è erogato da Irccs Casa Sollievo Della Sofferenza San Giovanni Rotondo 71013 Fg, provider ECM accreditato Agenas con id 5122.
Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?
Dipende da cosa cerchi. Ci sono 5 alternative gratuite sullo stesso obiettivo per tutte le professioni (vedi tabella), alcune online. Questo evento ha senso se ti interessa il tema o se sei vicino a Roma: il costo è zero in entrambi i casi, cambia solo il tempo.
C'è un limite ai crediti RES che posso accumulare nel triennio?
No: non esiste un tetto per i crediti da eventi residenziali. Il limite riguarda solo la formazione sponsorizzata (o l'autoformazione), non la tipologia dell'evento.
A cosa serve un credito di area tecnico-professionale?
È l'area in cui la maggior parte dei professionisti concentra i crediti. Nel dossier formativo individuale ogni area vale tra il 10% e l'80% del piano: se sei già coperto sul tecnico-professionale, cerca invece obiettivi di processo o di sistema.
Posso sommare più corsi di Irccs Casa Sollievo Della Sofferenza San Giovanni Rotondo 71013 Fg?
Sì, non c'è limite per provider. Irccs Casa Sollievo Della Sofferenza San Giovanni Rotondo 71013 Fg ha 1 corsi in calendario (100% gratuiti, in media 0 crediti l'uno).

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    10,3 crediti
    gratis

Come si colloca questo corso

Confronto con il catalogo pubblico Agenas, aggiornato al 30/09/2026. Questo corso è gratuito.

  • Aperto a tutte le professioni: 5.423 edizioni a catalogo, 48,3% gratuite, credito mediano € 10,69
  • Residenziale: 70,8% del catalogo, 67,8% gratuite, credito mediano € 23,81
  • Si svolge in Lazio: 4.308 edizioni con sede nel territorio, 71% gratuite, credito mediano € 24,55.
  • Obiettivo n. 18 (contenuti tecnico-professionali specifici): lo dichiara il 21,6% del catalogo, con il 48,2% di edizioni gratuite. Il corso è accreditato per 1 disciplina; la mediana del catalogo è 7.

Radar delle professioniPrezzi ECMIl conto del triennioI 38 obiettivi formativi

Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.

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