Fabry Club - Time To Think Different In Fabry Disease

La malattia di Anderson-Fabry (MAF) è una malattia genetica rara, x-linked, da accumulo lisosomiale causata dalla carenza dell'enzima alfa-galattosidasi, che porta all'accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei diversi tessuti viscerali e nell'endotelio vascolare di tutto l'organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita.

È una malattia rara difficile da diagnosticare per diverse ragioni: rarità, eterogeneità e complessità delle manifestazioni cliniche, similitudine di segni e sintomi ad altre malattie. È una malattia rara per cui, pur essendo disponibili oggi sul mercato diverse opzioni terapeutiche, proprio per l'eterogeneità e la complessità delle sue espressioni cliniche rimane una malattia difficile da gestire clinicamente in modo appropriato.

Diverse sono le criticità rilevanti legate al suo management clinico in pratica clinica: eterogeneità dei criteri di presa in carico; variabilità nelle scelte terapeutiche e nei criteri di monitoraggio; difficoltà nel distinguere progressione di malattia da risposta subottimale al trattamento.

In questo scenario, il vero nodo non è più "cosa fare", ma quando, come e per quale paziente. Obiettivo del progetto FABRY Club è promuovere un utilizzo sempre più appropriato e condiviso dei percorsi clinico-assistenziali dedicati alla gestione del paziente affetto da malattia di Fabry.

In tale prospettiva nasce l'idea di istituire un laboratorio di governance clinica che riconosca nell'appropriatezza del percorso clinico-assistenziale il proprio valore fondante e che lavori alla traduzione delle evidenze disponibili in letteratura in strumenti clinico-decisionali concreti ed efficaci. In particolare, il progetto mira allo sviluppo di flowchart e algoritmi basati sulla stratificazione del rischio nefrologico (eGFR), cardiologico (criteri ecocardiografici), metabolico (Lyso) e neurologico (stroke).