Screening Della Malattia Di Fabry Nella Popolazione Dialitica: Importanza Del Network Interregionale Tra Centri Di Riferimento

La Malattia di Fabry è una patologia rara, progressiva e multisistemica, spesso misconosciuta o diagnosticata in ritardo, che può portare a gravi complicanze a carico di organi vitali, inclusi i reni. Nei pazienti affetti da Malattia Renale Cronica (MRC) in stadio avanzato o già in trattamento dialitico, la diagnosi di Fabry è ancora più complessa, ma fondamentale per l'accesso a terapie specifiche che possono rallentare la progressione della malattia e migliorarne la qualità di vita.

Nonostante la disponibilità di strumenti diagnostici, la bassa incidenza della malattia e la varietà delle sue manifestazioni cliniche rendono il percorso diagnostico spesso lungo e tortuoso. È in questo contesto che emerge l'importanza di una strategia proattiva, coordinata e che superi i confini regionali. Questo evento formativo, costruito sull'esperienza dell'edizione precedente e con l'ambizione di un respiro extra-regionale, affronta queste sfide ponendo l'accento su tre pilastri fondamentali:

1. L'Importanza del Network tra Centri di Dialisi e Centri di Riferimento (Hub-Hub e Hub-Spoke) Una collaborazione efficace e strutturata — non solo tra centri di dialisi territoriali e centri di riferimento specializzati, ma anche tra i diversi centri di riferimento a livello interregionale — è cruciale per garantire l'identificazione precoce dei casi sospetti e un invio tempestivo per la conferma diagnostica e l'inizio del trattamento.

2. Formazione Pratica sull'Utilizzo dei Kit di Screening Lo screening mirato all'interno delle popolazioni a rischio, come i pazienti in dialisi, rappresenta uno strumento potente per la diagnosi precoce. Verrà fornita una formazione pratica sull'utilizzo dei kit di screening specifici per la Malattia di Fabry, con approfondimento delle procedure per la raccolta e l'analisi dei campioni, al fine di garantire risultati affidabili e avviare percorsi diagnostici precisi.

3. L'Applicazione dell'Intelligenza Artificiale (AI) per l'Identificazione Precoce e il Monitoraggio L'innovazione tecnologica offre opportunità senza precedenti. Sarà approfondito come un sistema di intelligenza artificiale possa essere applicato per intercettare pazienti in dialisi con "red flags" o profili di rischio indicativi della Malattia di Fabry, incrociando i dati degli algoritmi predittivi con quelli monitorati sul territorio. Il Prof. Gesualdo presenterà la propria esperienza nella redazione di un PDTA per la Malattia di Fabry sviluppato con il supporto dell'AI, offrendo un modello replicabile ad altri centri.