Fabry Disease: Gender Matters?

La malattia di Fabry è una patologia a trasmissione X-linked caratterizzata da un coinvolgimento multisistemico, in cui il cuore rappresenta uno degli organi maggiormente responsabili della morbidità e della prognosi a lungo termine e tradizionalmente considerata più severa e più facilmente riconoscibile nel sesso maschile.

Tuttavia, le evidenze più recenti della letteratura sottolineano la necessità di strategie diagnostiche più raffinate e di percorsi di monitoraggio adattati al genere del paziente, con particolare attenzione alle donne Fabry. In queste, infatti, il fenotipo cardiaco si caratterizza per una presentazione più eterogenea e spesso più sfumata rispetto agli uomini, con ipertrofia ventricolare sinistra meno marcata, spessori del setto interventricolare generalmente inferiori e una LVH assente o borderline nelle fasi iniziali.

In questo contesto, l'utilizzo dei cut-off ecocardiografici standard, in particolare per lo spessore del setto interventricolare, può non essere sufficiente a intercettare un coinvolgimento cardiaco precoce, contribuendo a fenomeni di sottodiagnosi e ritardo terapeutico nelle donne.

Questa FAD di un'ora, dal titolo "Fabry disease: gender matters?", si propone di fornire un aggiornamento focalizzato sullo specifico fenotipo cardiaco della malattia di Fabry nelle donne, mettendolo a confronto con quello maschile. Particolare attenzione sarà dedicata alle differenze strutturali e funzionali, al ruolo della fibrosi miocardica anche in assenza di significativa ipertrofia, alle implicazioni prognostiche di un riconoscimento tardivo e all'approccio terapeutico personalizzato.

La FAD intende tradurre le evidenze emergenti in decisioni cliniche pratiche, supportando il cardiologo e gli altri specialisti nel riconoscere che il coinvolgimento cardiaco nella donna con Fabry è reale, clinicamente rilevante e richiede un approccio dedicato.