Malattia Di Fabry: Dalla Diagnosi Alla Medicina Di Precisione
Evento FAD · di Maya Idee Sud S.R.L. · online · 11 dic 2026
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
- Crediti ECM
- 10,5
- 1,5 all'ora
- Costo
- Gratis
- Durata
- 7 ore
- Inizio
- 11 dic 2026
- tra 64 giorni
- Dove
- Online
In sintesi
A cura della redazione di Trova ECM
Questo corso ECM di tipo FAD Sincrona è offerto da Maya Idee Sud S.R.L. e assegna 10,5 crediti ECM. L'obiettivo formativo è: 3 - Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura.
La malattia di Fabry può manifestarsi con disturbi diversi e coinvolgere reni, cuore e sistema nervoso, rendendo difficile riconoscerla prima che compaiano danni importanti. Il corso affronta screening, conferma diagnostica, terapie e controlli nel tempo, con contributi di più specialità. È utile soprattutto a chi valuta pazienti con quadri clinici non spiegati o segue persone con interessamento renale, cardiaco o neurologico: potrete affinare il sospetto, scegliere gli accertamenti e confrontarvi sulle decisioni terapeutiche e sul monitoraggio. Si svolge in diretta online ed è gratuito; assegna 10,5 crediti ECM.
Scheda rapida
- Provider
- Maya Idee Sud S.R.L.39 corsi in calendario
- Tipologia
- Formazione a distanza, sincronaCorsi in diretta su piattaforma dedicata (aula virtuale, webinar)
- Crediti ECM
- 10,57 ore
- Costo
- Gratis
- Per chi
Medico Chirurgo · 11 discipline
- Geriatria
- Nefrologia
- Neuropsichiatria Infantile
- Pediatria
- Otorinolaringoiatria
- Genetica Medica
- Neurologia
- Cardiologia
- Medicina Interna
- Reumatologia
- Chirurgia Generale
- Dove
- Online
- Quando
- dal 11 dic 2026 al 12 dic 2026
- Verifica finale
- test online
- Faculty
- 7 docenti · 1 responsabile scientifico
- Posti
- 80
- Sponsor
- Con il contributo non vincolante di SANOFI
- ID evento
- 499151edizione 1
Programma
11/12/2026
- 13:30 Welcome coffee e registrazione partecipanti
- 14:00 Apertura Congresso (Yuri Battaglia)
- 14:10 Lettura: Dal genotipo al fenotipo: cosa abbiamo imparato. (Giovanni Duro) — Pa
- 14:40 I SESSIONE: Diagnosi precoce e screening: pensa metabolico, pensa alla malattia di Fabry — Screening neonatale e diagnosi precoce: opportunità e criticità (Evelina Maines) — Moderatori: Vito Racanelli (TN), Calogero Cirami (Firenze)
- 14:50 I SESSIONE: Diagnosi precoce e screening: pensa metabolico, pensa alla malattia di Fabry — Screening in nefrologia: chi testare e quando (Laura Olivi)
- 15:00 I SESSIONE: Diagnosi precoce e screening: pensa metabolico, pensa alla malattia di Fabry — Screening in cardiologia: dal sospetto clinico alla diagnosi
- 15:10 I SESSIONE: Diagnosi precoce e screening: pensa metabolico, pensa alla malattia di Fabry — Screening in neurologia: dal giovane ictus alle forme atipiche (Luca Caumo) — TN
- 15:20 I SESSIONE: Diagnosi precoce e screening: pensa metabolico, pensa alla malattia di Fabry — Discussione sulle tematiche precedentemente trattate (Evelina Maines, Laura Olivi, Luca Caumo)
- 15:45 II SESSIONE Prospettive multidisciplinari in nefrologia, medicina interna e cardiologia — il punto di vista del nefrologo (Leonardo Caroti) — Moderatori: Maria Grazia Tabbi (Bolzano), Irene Capelli (FE); Firenze
- 16:00 II SESSIONE Prospettive multidisciplinari in nefrologia, medicina interna e cardiologia — il punto di vista dell’internista (Nicola Vitturi) — Padova
- 16:15 II SESSIONE Prospettive multidisciplinari in nefrologia, medicina interna e cardiologia — il punto di vista del cardiologo (Michele Moretti) — TN
- 16:30 II SESSIONE Prospettive multidisciplinari in nefrologia, medicina interna e cardiologia — Discussione sulle tematiche trattate precedentemente (Leonardo Caroti, Nicola Vitturi, Michele Moretti)
- 17:00 Conclusione prima giornata
- 08:30 III SESSIONE: La terapia nella malattia di Fabry: evidenze, limiti e prospettive — Lettura: Da malattia lisosomiale da accumulo a patologia infiammatoria: l'evoluzione del paradigma (Sandro Feriozzi) — Roma
- 09:00 III SESSIONE: La terapia nella malattia di Fabry: evidenze, limiti e prospettive — Quando iniziare il trattamento nell’adolescente (Veronica Pagliardini) — Moderatori: Antonio Pisani (NA), Soffiati Massimo (TN); TO
- 09:15 III SESSIONE: La terapia nella malattia di Fabry: evidenze, limiti e prospettive — La terapia nella donna: stiamo sotto-trattando? (Federico Pieruzzi) — MB
- 09:30 III SESSIONE: La terapia nella malattia di Fabry: evidenze, limiti e prospettive — Terapia di supporto nefrologica: nuove evidenze (Yuri Battaglia) — TN
- 09:45 III SESSIONE: La terapia nella malattia di Fabry: evidenze, limiti e prospettive — Terapia di supporto cardiologica: nuove evidenze (Giacomo Marchi) — VR
- 10:00 III SESSIONE: La terapia nella malattia di Fabry: evidenze, limiti e prospettive — Discussione sulle tematiche precedentemente trattate (Veronica Pagliardini, Federico Pieruzzi, Yuri Battaglia, Giacomo Marchi)
- 10:30 Coffe break
- 11:00 IV SESSIONE: Strumenti per la personalizzazione della terapia — Il ruolo della risonanza magnetica nella gestione terapeutica — Moderatori: Alda Storari (Ferrara), Gianni Carraro (PD)
- 11:15 IV SESSIONE: Strumenti per la personalizzazione della terapia — Il ruolo degli anticorpi antifarmaco nella pratica clinica (Andrea Matucci) — FI
- 11:30 IV SESSIONE: Strumenti per la personalizzazione della terapia — Attività fisica e qualità di vita nella malattia di Fabry (Andrea Gasparetti) — PD
- 11:45 IV SESSIONE: Strumenti per la personalizzazione della terapia — Biomarcatori e medicina di precisione nella malattia di Fabry
- 12:00 IV SESSIONE: Strumenti per la personalizzazione della terapia — Discussione sulle tematiche precedentemente trattate (Andrea Matucci, Andrea Gasparetti)
- 12:30 III Sessione: Stabilità clinica, progressione e monitoraggio — Quando considerare stabile il paziente? Il parere del nefrologo (Renzo Mignani) — Moderatori: Maurizio Gallieni (MI), Manuel Pietro Ferraro (VR); Bo
- 12:45 III Sessione: Stabilità clinica, progressione e monitoraggio — Quando considerare stabile il paziente? Il parere del cardiologo
- 13:00 III Sessione: Stabilità clinica, progressione e monitoraggio — Quando considerare stabile il paziente? Il parere del neurologo (Alessandro Burlina) — Bassano del Grappa
- 13:15 III Sessione: Stabilità clinica, progressione e monitoraggio — Cosa abbiamo imparato dagli switch terapeutici (Eleonora Riccio) — NA
- 13:30 III Sessione: Stabilità clinica, progressione e monitoraggio — Discussione sulle tematiche precedentemente trattate (Renzo Mignani, Alessandro Burlina, Eleonora Riccio)
- 14:00 Questionario di verifica ECM
- 14:30 Chiusura lavori
Dettagli della formazione
- Obiettivo formativo
- n. 3 · Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di curaObiettivi di processo
- Verifica dell'apprendimento
- Questionario A Risposta Multipla (Se Online: Con Doppia Randomizzazione)
Responsabili e docenti
- RESPONSABILE SCIENTIFICO, RELATORE
- Yuri Battaglia
- MODERATORI
- Irene CapelliCalogero Cirami
- RELATORI
- Leonardo CarotiGiovanni DuroLaura OliviNicola Vitturi
Razionale scientifico
Dal programma del provider.
La malattia di Anderson - Fabry (o Fabry) è una patologia ereditaria, progressiva e multisistemica, caratterizzata da manifestazioni cliniche e decorso variabili che possono portare alla morte del paziente entro la quinta decade di vita, se non tempestivamente diagnosticata. Si tratta di un disordine metabolico, da accumulo lisosomiale, caratterizzato dal deficit funzionale dell’enzima α -galattosidasi A (α-GAL A). Tale deficit determina un’alterazione del metabolismo di alcuni glicosfingolipidi, prevalentemente globotriaosilceramide (Gb3) e lyso- Gb3, che di conseguenza si accumulano nei lisosomi di numerosi tipi cellulari, soprattutto nelle cellule dell’endotelio vascolare. Ciò provoca manifestazioni cliniche sistemiche e complicanze di natura renale, cardiaca, del sistema nervoso centrale e periferico, cutaneo, oftalmico e gastrointestinale, compromettendo qualità e aspettativa di vita del paziente.
La Fabry è una enzimopatia lisosomiale X- linked determinata da mutazioni nel gene, GLA, che codifica per l’α-GAL A. Il sospetto della malattia viene avanzato in base ai dati clinici, a quelli anamnesticofamiliari ed infine confermato attraverso analisi genetiche e biochimiche quali l’individuazione dell’alterazione genica specifica e il dosaggio dell’attività dell’α -galattosidasi A, che può essere nulla o deficitaria. Anche la determinazione dei substrati dell’enzima, Gb3 e Lyso-Gb3, fornisce un supporto diagnostico. È una patologia difficile da diagnosticare proprio per le sue peculiarità: eterogeneità e complessità delle manifestazioni cliniche, segni e sintomi non sono specifici, malattia rara ed ancora poco conosciuta.
Proprio perché difficile da diagnosticare è molto importante creare una conoscenza “multidisciplinare” che raccolga tutte le specialità coinvolte, dalla genetica alla medicina interna, passando per la pediatria, la nefrologia, la cardiologia e la neurologia.
OBIETTIVI delle due giornate di formazione, dirette a specialisti che operano sul territorio nazionale, sono: • favorire un aggiornamento delle “competenze e conoscenze” in tema di Malattia di Anderson-Fabry • divulgare i risultati degli studi sulla malattia compiuti negli ultimi anni • stimolare le iniziative che possano portare all’individuazione di pazienti affetti misconosciuti • favorire un sempre maggiore utilizzo di appropriati modelli di gestione clinico assistenziale
Domande frequenti
- Quanti crediti ECM assegna?
- «Malattia Di Fabry» assegna 10,5 crediti ECM a fronte di 7 ore di formazione (1,5 crediti l'ora, sopra la media della tipologia).
- Si svolge online o in presenza?
- Online: «Malattia Di Fabry» è un evento FAD, formazione a distanza, in modalità sincrona — si partecipa in diretta nelle date previste.
- Fino a quando è disponibile?
- L'edizione è erogabile dal 11 dic 2026 al 12 dic 2026: entro quella finestra puoi seguire le sessioni in diretta.
- A quali professioni sanitarie è accreditato?
- «Malattia Di Fabry» è accreditato per Medico Chirurgo, nelle discipline Geriatria, Nefrologia, Neuropsichiatria Infantile, Pediatria, Otorinolaringoiatria e altre 6. Solo chi rientra in queste professioni matura i crediti.
- Quanto costa?
- «Malattia Di Fabry» è gratuito: l'iscrizione non ha costi e i crediti valgono esattamente quanto quelli di un corso a pagamento.
- Chi eroga il corso?
- «Malattia Di Fabry» è erogato da Maya Idee Sud S.R.L., provider ECM accreditato Agenas con id 449.
- Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?
- Questo corso è già FAD e gratuito: la scelta dipende solo da quanti crediti ti servono e dai temi trattati.
- Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?
- 10,5 crediti sono il 7% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota percentuale sale.
- Imposta la tua professione per il calcolo esatto →
- C'è un limite ai crediti FAD nel triennio?
- No: dal triennio 2020-2022 la formazione a distanza non ha più un tetto massimo. Puoi coprire l'intero obbligo con corsi FAD.
- A cosa serve un credito di area di processo?
- Gli obiettivi di processo sono meno frequenti nell'offerta ECM rispetto a quelli tecnico-professionali. Nel dossier formativo individuale ogni area vale almeno il 10% del piano: questo corso aiuta a coprire quella quota senza spendere.
- Posso sommare più corsi di Maya Idee Sud S.R.L.?
- Sì, non c'è limite per provider. Maya Idee Sud S.R.L. ha 39 corsi in calendario (96% gratuiti, in media 7,5 crediti l'uno).
Alternative sullo stesso obiettivo
- Meeting Interdisciplinare Di Neuroradiologia, Neurochirurgia E NeurologiaFondazione Ospedale Isola Tiberina – Gemelli Isola · FSC · entro il 12/10/202650 creditigratis
- Incontri Del Gruppo Multidisciplinare Dei Tumori Urologici. Tumour Board UrologicoFondazione Ospedale Isola Tiberina – Gemelli Isola · FSC · entro il 28/10/202650 creditigratis
- Incontri Del Gruppo Multidisciplinare Dei Tumori Dell’Esofago E Dello Stomaco. Tumor Board Esofago-StomacoFondazione Ospedale Isola Tiberina – Gemelli Isola · FSC · entro il 29/10/202650 creditigratis
- Discussione Multidisciplinare Casi Clinici ChmIstituto Europeo Di Oncologia · RES · entro il 09/10/202648 creditigratis
- Incontri Del Gruppo Multidisciplinare Dei Tumori Cutanei, Melanoma E Non-Melanoma Skin Cancer (Nmsc). Multidisciplinary Skin Tumor BoardFondazione Ospedale Isola Tiberina – Gemelli Isola · FSC · entro il 13/10/202626 creditigratis
ECM in numeri
Come si colloca questo corso
Confronto con il catalogo pubblico Agenas, aggiornato al 30/09/2026. Questo corso è gratuito.
- Medico Chirurgo: 22.964 edizioni a catalogo, 70,1% gratuite, credito mediano € 22,00
- A distanza: 20,3% del catalogo, 41,6% gratuite, credito mediano € 10,00
- Obiettivo n. 3 (documentazione clinica e percorsi assistenziali): lo dichiara il 24,3% del catalogo, con il 75,1% di edizioni gratuite. Il corso è accreditato per 11 discipline; la mediana del catalogo è 7.
Radar delle professioniPrezzi ECMIl conto del triennioI 38 obiettivi formativi
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.