Workshop Multidisciplinare In Tema Di Amiloidosi Verso L’Implementazione Dei Percorsi Diagnostico-Terapeutici Interspecialistici In Friuli Venezia Giu

L'amiloidosi nell'ultimo decennio ha subito una rivoluzione epidemiologica derivante dalla disponibilità sempre maggiore di farmaci innovativi e dalla possibilità di avere strumenti diagnostici non invasivi, come ad esempio l'uso della scintigrafia con marcatori ossei per diagnosticare l'amiloidosi da transtiretina, evitando la biopsia endomiocardica. La consapevolezza di trovarci di fronte a una patologia verosimilmente non rara, per lo meno in alcune sue forme, curabile e non invariabilmente a prognosi infausta ha comportato un vero cambio di paradigma nella gestione dell'amiloidosi, guidando però anche il management globale di altre malattie rare, con la consapevolezza generale che esse non riguardino più essenzialmente solo la sfera pediatrica.

Questo "paradigm shift" si fonda sull'approccio diagnostico deduttivo basato sul riconoscimento delle "red-flags", sul superamento dell'ageismo in sanità, e sull'integrazione di multiple tecnologie per diagnosi e stratificazione prognostica, fino all'utilizzo dell'intelligenza artificiale. D'altro canto tuttavia, associato all'entusiasmo crescente intorno all'amiloidosi, sono emerse nuove e importanti sfide da affrontare, come la determinazione della reale epidemiologia delle varie forme di amiloidosi (da quelle più frequenti a quelle più rare), la creazione di teams inter e multidisciplinari capaci di gestire la diagnosi, evitare il ritardo diagnostico, il follow-up personalizzato e la stratificazione prognostica multiparametrica.

La sfida maggiore è probabilmente rappresentata dal cercare di garantire equità di accesso alle terapie che sempre di più avremo a disposizione nei prossimi anni, gestirne i possibili effetti collaterali e gestire una sostenibilità etica ed economica, evitando da un lato atteggiamenti ageistici e dall'altro futilità. Dobbiamo considerare infatti che spesso questi pazienti sono anziani e comorbidi e la loro prognosi può essere trainata da altre malattie oltre all'amiloidosi.

Questi tre incontri inter e multidisciplinari hanno proprio l'obiettivo di implementare la consapevolezza di malattia, e migliorare il percorso diagnostico-terapeutico, verso un management sempre più personalizzato ma anche condiviso e strutturato, inserito in una medicina di comunità, consapevole e sostenibile. La creazione di un documento finale derivante dal confronto aperto tra professionisti in tavole rotonde oltre che ad interventi frontali di esperti, che coniughi tutti questi aspetti, dalla diagnosi, alla stratificazione prognostica, alla terapia, alla gestione del follow-up rappresenta l'obiettivo finale che questi tre incontri si pongono.