Le Malattie Rare Pediatriche Seconda Edizione “Non Isoliamo I Malati Rari”

Evento RES · di Kassiopea Srl · Cagliari · 10 dic 2026

Crediti ECM
13
1 all'ora
Costo
Gratis
Durata
13 ore
Inizio
10 dic 2026
tra 63 giorni
Dove
Centro Congressi Downtown Cagliari - Teatro Doglio
Via Logudoro, 32, Cagliari (CA)

In sintesi

A cura della redazione di Trova ECM

Questo corso ECM di tipo RES è offerto da Kassiopea Srl e assegna 13 crediti ECM. L'obiettivo formativo è: 18 - Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere.

Le malattie rare dell’infanzia possono coinvolgere fegato, cuore, occhi, metabolismo e sistema nervoso: il congresso passa in rassegna esempi specifici, i percorsi per riconoscerli e le possibilità terapeutiche, includendo screening neonatale e presa in carico nel passaggio tra servizi. È particolarmente utile a chi lavora in pediatria, genetica, neurologia, oculistica e nei team multidisciplinari che seguono bambini con quadri complessi. Porterete a casa spunti per orientare gli approfondimenti diagnostici e coordinare meglio l’assistenza; la partecipazione è gratuita e dà 13 crediti ECM.

Scheda rapida

Provider
Kassiopea Srl24 corsi in calendario
Tipologia
ResidenzialeCongresso, simposio, conferenza o seminario
Crediti ECM
1313 ore
Costo
Gratis
Per chi
  • Medico Chirurgo · 1 disciplina
    • Medicina Fisica E Riabilitazione
  • Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva
  • Medico Chirurgo · 1 disciplina
    • Oftalmologia
  • Fisioterapista · 1 disciplina
    • Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento
  • Medico Chirurgo · 4 discipline
    • Nefrologia
    • Neuropsichiatria Infantile
    • Chirurgia Pediatrica
    • Pediatria
  • Biologo
  • Tecnico Di Neurofisiopatologia · 1 disciplina
    • Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento
  • Infermiere Pediatrico
  • Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico · 1 disciplina
    • Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento
  • Medico Chirurgo · 3 discipline
    • Genetica Medica
    • Neurologia
    • Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta)
  • Ostetrica/O
  • Medico Chirurgo · 6 discipline
    • Scienza Dell'alimentazione E Dietetica
    • Cardiologia
    • Medicina Interna
    • Neonatologia
    • Chirurgia Generale
    • Medicina Generale (Medici Di Famiglia)
  • Logopedista
  • Tecnico Di Neurofisiopatologia
  • Logopedista · 1 disciplina
    • Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento
  • Infermiere
  • Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico
  • Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva · 1 disciplina
    • Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento
Dove
Centro Congressi Downtown Cagliari - Teatro DoglioVia Logudoro, 32, Cagliari (CA)
Quando
dal 10 dic 2026 al 11 dic 2026
Rilevanza
Internazionale
Verifica finale
questionario
Faculty
54 docenti · 2 responsabili scientifici
Posti
200
Sponsor
Con il contributo non vincolante di HUMANA, IPSEN, MSD ITALIA, PIAM, PROVECA, SANOFI, ULTRAGENYX, OCTAPHARMA, PHD LIFE SCIENCE, ALEXION
ID evento
498971edizione 1

Programma

10 dicembre

10/12/2026 · Centro Congressi Downtown Cagliari - Teatro Doglio

  • 13:00–14:00 Registrazione partecipanti
  • 14:00–14:15 Presentazione del Congresso (Salvatore Savasta)
  • 14:15–14:30 Saluti delle Autorità
  • 14:30–15:00 1° sessione - Malattie Epatiche Rare — Lettura magistrale Morbo di Wilson: alterazioni epatiche, istologiche e ultrastrutturali (Gavino Faa) — Presidente Antonio Macciò
  • 15:00–15:20 1° sessione - Malattie Epatiche Rare — Diagnosi differenziale dell’ipertransaminasemia in età pediatrica (Georgios Loudianos) — Presidente Antonio Macciò
  • 15:20–15:40 1° sessione - Malattie Epatiche Rare — Sindrome di Alagille (Andrea Pietrobattista) — Presidente Antonio Macciò
  • 15:40–16:00 1° sessione - Malattie Epatiche Rare — Colestasi intraepatica familiare progressiva (Giuseppe Indolfi) — Presidente Antonio Macciò
  • 16:00–16:20 1° sessione - Malattie Epatiche Rare — I difetti del Ciclo dell’Urea (Andrea Bordugo) — Presidente Antonio Macciò
  • 16:20–16:40 1° sessione - Malattie Epatiche Rare — Discussant (Roberto Mereu, Mara Corpino) — Presidente Antonio Macciò
  • 16:40–17:00 Pausa caffè
  • 17:00–17:20 2° sessione – Malattie Cardiache Rare — Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica (Gavino Casu) — Presidente Marco Corda
  • 17:20–17:40 2° sessione – Malattie Cardiache Rare — Sindromi e malformazioni cardiache: quadri evocativi e iter diagnostico (Monica Marica) — Presidente Marco Corda
  • 17:40–18:00 2° sessione – Malattie Cardiache Rare — "Profilo genetico della cardiomiopatia ipertrofica in Sardegna" (Milena Cau) — Presidente Marco Corda
  • 18:00–18:20 2° sessione – Malattie Cardiache Rare — Diagnosi genetica delle connettivopatie (Marco Castori) — Presidente Marco Corda
  • 18:20–18:40 2° sessione – Malattie Cardiache Rare — Discussant (Monica Urru, Silvia Sedda) — Presidente Marco Corda
  • 19:00 Chiusura della giornata

11 Dicembre

11/12/2026 · Centro Congressi Downtown Cagliari - Teatro Doglio

  • 08:30–08:50 3° Sessione – Malattie Rare dell’Occhio — Distrofie Corneali (Giuseppe Giannaccare) — Presidente Mario D’Atri
  • 08:50–09:10 3° Sessione – Malattie Rare dell’Occhio — Distrofie retiniche isolate e sindromiche (Agnese Suppiej) — Presidente Mario D’Atri
  • 09:10–09:30 3° Sessione – Malattie Rare dell’Occhio — Epidemiologia delle distrofie retiniche in Sardegna (Francesco Lai) — Presidente Mario D’Atri
  • 09:30–09:50 3° Sessione – Malattie Rare dell’Occhio — Malattie Reumatologiche e coinvolgimento oculare (Alberto Cauli) — Presidente Mario D’Atri
  • 09:50–10:10 3° Sessione – Malattie Rare dell’Occhio — Disturbi ereditari del metabolismo della Cobalamina (Marta Balzarini) — Presidente Mario D’Atri
  • 10:10–10:30 3° Sessione – Malattie Rare dell’Occhio — L’ambulatorio di genetica oculare: un modello virtuoso di multidisciplinarietà (Francesca Peluso) — Presidente Mario D’Atri
  • 10:30 3° Sessione – Malattie Rare dell’Occhio — Discussant (Elena Carboni, Simona Campus) — Presidente Mario D’Atri
  • 10:40–11:00 Coffee break
  • 4° Sessione: Malattie Metaboliche Ereditarie con Interessamento Multistemico — Lettura - Lysosomal storage diseases (AM and MPS) (Nathalie Guffon) — Presidente Carlo Ripoli; Introduce Salvatore Savasta; (Lyon)
  • 11:30–12:00 4° Sessione: Malattie Metaboliche Ereditarie con Interessamento Multistemico — Lettura - Alterazioni ematologiche nelle malattie metaboliche (Vassilios Fanos) — Presidente Carlo Ripoli; Introduce Angelica Dessì
  • 12:00–12:20 4° Sessione: Malattie Metaboliche Ereditarie con Interessamento Multistemico — Alterazioni ematologiche nelle malattie metaboliche: focus su m. di Gaucher e ASMD (Andrea Pession) — Presidente Carlo Ripoli
  • 12:20–12:40 4° Sessione: Malattie Metaboliche Ereditarie con Interessamento Multistemico — La malattia di Fabry: malattia renale ad interessamento multisistemico (Antonello Pani) — Presidente Carlo Ripoli
  • 12:40–13:00 4° Sessione: Malattie Metaboliche Ereditarie con Interessamento Multistemico — I ruolo dei biomarcatori nella malattia di Fabry (Marco Spada) — Presidente Carlo Ripoli
  • 13:00–13:20 4° Sessione: Malattie Metaboliche Ereditarie con Interessamento Multistemico — Ipercolesterolemia familiare omozigote: terapie innovative (Salvatore Savasta) — Presidente Carlo Ripoli
  • 13:20–13:40 4° Sessione: Malattie Metaboliche Ereditarie con Interessamento Multistemico — Screening neonatale esteso (Giacomo Biasucci) — Presidente Carlo Ripoli
  • 13:40–14:00 4° Sessione: Malattie Metaboliche Ereditarie con Interessamento Multistemico — Discussione (Nadia Vacca, Isabella Cicalò) — Presidente Carlo Ripoli
  • 14:00–15:00 Lunch
  • 15:00–15:20 5° Sessione: Malattie Neurologiche Rare — White Matter Mimics: patologie genetiche che mimano la sclerosi multipla (Eleonora Cocco) — Presidente Luca Saba
  • 15:40–16:00 5° Sessione: Malattie Neurologiche Rare — Gestione innovativa delle patologie neurocutanee e focus su Von Hippel-Lindau (Martino Ruggieri) — Presidente Luca Saba
  • 16:00–16:20 5° Sessione: Malattie Neurologiche Rare — Paraparesi spastiche ereditarie: nuovi fenotipi e genotipi (Francesco Nicita) — Presidente Luca Saba
  • 16:20–16:40 5° Sessione: Malattie Neurologiche Rare — Epilessie rare e complesse: le nuove sfide prognostiche (Dario Pruna) — Presidente Luca Saba
  • 16:40–17:00 Coffee break
  • 17:00–17:20 5° Sessione: Malattie Neurologiche Rare — Epilessie autoimmuni in età pediatrica (Thomas Foiadelli) — Presidente Luca Saba
  • 17:20–17:40 5° Sessione: Malattie Neurologiche Rare — Disturbo acuto della marcia: atassia acute e genetiche (Agata Polizzi) — Presidente Luca Saba
  • 17:40–18:00 5° Sessione: Malattie Neurologiche Rare — Neurodegenerazione con Accumulo Cerebrale di Ferro (NBIA) (Giovanni Cossu) — Presidente Luca Saba
  • 18:00–18:20 5° Sessione: Malattie Neurologiche Rare — Discussione (Maria Antonietta Maioli, Valentina Ibba) — Presidente Luca Saba
  • 18:20–18:45 Compilazione ECM
  • 18:45–19:00 Comunicazioni orali – Contributi degli specializzandi, 6 comunicazioni orali (no ecm)
  • 19:00 Chiusura della giornata

Dettagli della formazione

Obiettivo formativo
n. 18 · Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genereObiettivi tecnico-professionali
Metodologie didattiche
lezioni magistrali, serie di relazioni su tema preordinato
Verifica della presenza
Firma Di Presenza
Verifica dell'apprendimento
Questionario A Risposta Multipla

Responsabili e docenti

RESPONSABILE SCIENTIFICO, RELATORE
Marta Balzarini
RESPONSABILE SCIENTIFICO, MODERATORE
Salvatore Savasta
MODERATORI
Maria Gabriella CherchiMauro CongiaManuela GherardiniMariangela MarrasLuigi MasciaGiuseppe MasnataRoberto MinelliGiammarco MocciPaola NeroniSandro OrruAngelica RossiSandro Orrù
RELATORI
Giacomo BiasucciAndrea BordugoSimona CampusElena CarboniMarco CastoriGavino CasuMilena CauAlberto CauliIsabella CicaloEleonora CoccoMara CorpinoGiovanni CossuAngelica DessiGavino FaaVassilios FanosThomas FoiadelliGiuseppe GiannacareNathalie GuffonValentina IbbaGiuseppe IndolfiFrancesco LaiGeorgios LoudianosMaria Antonietta MaioliMonica MaricaRoberto MereuFrancesco NicitaAntonello PaniFrancesca PelusoAndrea PessionAndrea PietrobattistaAgata PolizziDario PrunaMartino RuggieriSilvia SeddaMarco SpadaAgnese SuppiejMonica UrruNadia VaccaAngelica DessìIsabella Cicalò

Razionale scientifico

Dal programma del provider.

La Malattie Rare costituiscono un complesso, ampio ed eterogeneo insieme di quadri patologici e rappresentano un problema sanitario importante non solo perché nel loro insieme riguardano un numero sempre crescente di soggetti, ma anche per le loro caratteristiche di rarità e complessità.

Negli ultimi decenni i progressi della ricerca hanno consentito di delinearne meglio le basi fisiopatologiche, aprendo nuove prospettive diagnostiche ed opzioni terapeutiche, migliorando la sopravvivenza e qualità di vita per un numero crescente di pazienti. Con questa iniziativa si desidera suscitare l’interesse sia degli “addetti ai lavori”, sia degli specialisti che nella pratica medica si confrontano con pazienti affetti da tali patologie rare diverse.

I temi scelti comprendono nell’ambito della rarità, la malattie rare d’organo, neurologiche e sindromiche. In una tavola rotonda verranno discussi temi riguardanti la complessità assistenziale di pazienti che necessitano di una presa in carico multidisciplinare con l’obiettivo di migliorare il processo di transizione.

Infine, per i medici in formazione l’evento vuole rappresentare l’occasione per migliorare la conoscenza delle malattie rare e condividere con specialisti di diversa estrazione le novità della ricerca sia nel campo della diagnostica che della terapia, non solo delle condizioni rare più frequenti ma anche di quelle di più recente acquisizione

Obiettivi del corso

Negli ultimi decenni i progressi della ricerca hanno consentito di delinearne meglio le basi fisiopatologiche, aprendo nuove prospettive diagnostiche ed opzioni terapeutiche, migliorando la sopravvivenza e qualità di vita per un numero crescente di pazienti. Con questa iniziativa si desidera suscitare l’interesse sia degli “addetti ai lavori”, sia degli specialisti che nella pratica medica si confrontano con pazienti affetti da tali patologie rare diverse.

Domande frequenti

Quanti crediti ECM assegna?
«Le Malattie Rare Pediatriche Seconda Edizione “Non Isoliamo I…» assegna 13 crediti ECM a fronte di 13 ore di formazione (1 crediti l'ora).
Si svolge online o in presenza?
In presenza: «Le Malattie Rare Pediatriche Seconda Edizione “Non Isoliamo I…» è un evento residenziale (RES), a Cagliari (Sardegna).
Quando si svolge?
«Le Malattie Rare Pediatriche Seconda Edizione “Non Isoliamo I…» si svolge dal 10 dic 2026 al 11 dic 2026 a Cagliari (Sardegna).
A quali professioni sanitarie è accreditato?
«Le Malattie Rare Pediatriche Seconda Edizione “Non Isoliamo I…» è accreditato per Medico Chirurgo, Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva, Medico Chirurgo e altre 15 professioni. Solo chi rientra in queste professioni matura i crediti.
Quanto costa?
«Le Malattie Rare Pediatriche Seconda Edizione “Non Isoliamo I…» è gratuito: l'iscrizione non ha costi e i crediti valgono esattamente quanto quelli di un corso a pagamento.
Chi eroga il corso?
«Le Malattie Rare Pediatriche Seconda Edizione “Non Isoliamo I…» è erogato da Kassiopea Srl, provider ECM accreditato Agenas con id 305.
Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?
Dipende da cosa cerchi. Ci sono 5 alternative gratuite sullo stesso obiettivo per biologo (vedi tabella), alcune online. Questo evento ha senso se ti interessa il tema o se sei vicino a Cagliari: il costo è zero in entrambi i casi, cambia solo il tempo.
Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?
13 crediti sono l'8,7% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota percentuale sale.
Imposta la tua professione per il calcolo esatto →
C'è un limite ai crediti RES che posso accumulare nel triennio?
No: non esiste un tetto per i crediti da eventi residenziali. Il limite riguarda solo la formazione sponsorizzata (o l'autoformazione), non la tipologia dell'evento.
A cosa serve un credito di area tecnico-professionale?
È l'area in cui la maggior parte dei professionisti concentra i crediti. Nel dossier formativo individuale ogni area vale tra il 10% e l'80% del piano: se sei già coperto sul tecnico-professionale, cerca invece obiettivi di processo o di sistema.
Posso sommare più corsi di Kassiopea Srl?
Sì, non c'è limite per provider. Kassiopea Srl ha 24 corsi in calendario (72% gratuiti, in media 8,7 crediti l'uno).

Alternative sullo stesso obiettivo

  1. Ricerca E Sviluppo Tecnologico In Anatomia Patologica
    Istituto Europeo Di Oncologia · RES · entro il 15/12/2026
    50 crediti
    gratis
  2. Percorsi Di Sessuologia Clinica
    Smm Srl · FAD · entro il 31/12/2026
    50 crediti
    gratis
  3. La Gestione Delle Richieste Trasfusionali In Un Laboratorio Virtuale (Uk Neqas Tact) Ii Ed. - 2026
    Ifo -Istituti Fisioterapici Ospitalieri · FAD · entro il 31/12/2026
    50 crediti
    gratis
  4. La Valutazione Multidimensionale Delle Malattie Cardiache
    Fondazione Policlinico Di Monza · FSC · entro il 31/12/2026
    50 crediti
    gratis
  5. Aggiornamento Su Patologie Di Interesse Per Il Farmacista 2026
    Metmi S.R.L. · FAD · entro il 31/03/2027
    50 crediti
    gratis

Come si colloca questo corso

Confronto con il catalogo pubblico Agenas, aggiornato al 30/09/2026. Questo corso è gratuito.

  • Biologo: 3.026 edizioni a catalogo, 70,1% gratuite, credito mediano € 15,38
  • Fisioterapista: 3.328 edizioni a catalogo, 40,8% gratuite, credito mediano € 17,79
  • Infermiere: 6.439 edizioni a catalogo, 64,6% gratuite, credito mediano € 14,36
  • Residenziale: 70,8% del catalogo, 67,8% gratuite, credito mediano € 23,81
  • Si svolge in Sardegna: 653 edizioni con sede nel territorio, 65,5% gratuite, credito mediano € 18,40.
  • Obiettivo n. 18 (contenuti tecnico-professionali specifici): lo dichiara il 21,6% del catalogo, con il 48,2% di edizioni gratuite. Il corso è accreditato per 25 discipline; la mediana del catalogo è 7.

Radar delle professioniPrezzi ECMIl conto del triennioI 38 obiettivi formativi

Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.

Avvisami sui nuovi corsi e news per la mia professioneSolo quello che riguarda davvero la tua professione, via email. Gratis, e ti disiscrivi quando vuoi.
Iscriviti gratis