Encefalopatie E Miopatie Mitocondriali: Riconoscerle, Comprenderle, Diagnosticarle. Focus Su Red Flags E Diagnosi Differenziale
Evento RES · di Opt S.P.A. · Bologna · 30 ott 2026
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
- Crediti ECM
- 7
- 1 all'ora
- Costo
- Gratis
- Durata
- 7 ore
- Inizio
- 30 ott 2026
- tra 22 giorni
- Dove
- Hotel Savoia Regency
- Via del Pilastro, 2, Bologna (BO)
In sintesi
A cura della redazione di Trova ECM
Questo corso ECM di tipo RES è offerto da Opt S.P.A. e assegna 7 crediti ECM. L'obiettivo formativo è: 3 - Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura.
Un'intera giornata dedicata alle malattie mitocondriali, condizioni genetiche rare che possono colpire cervello e muscoli con sintomi molto diversi da persona a persona e spesso confusi con altre patologie neurologiche. Il programma alterna relazioni cliniche, un caso pratico interattivo e una tavola rotonda con la testimonianza di un paziente, per imparare a cogliere i segnali d'allarme precoci e orientarsi tra gli esami genetici oggi disponibili. È pensato soprattutto per neurologi, pediatri, genetisti medici e medici di famiglia che incontrano pazienti con sospetti quadri mitocondriali, ma coinvolge anche fisioterapisti, dietisti e psicologi impegnati nella presa in carico.
Scheda rapida
- Provider
- Opt S.P.A.74 corsi in calendario
- Tipologia
- ResidenzialeCorso di aggiornamento
- Crediti ECM
- 77 ore
- Costo
- Gratis
- Per chi
Medico Chirurgo · 2 discipline
- Allergologia Ed Immunologia Clinica
- Medicina Fisica E Riabilitazione
- Fisioterapista
Medico Chirurgo · 1 disciplina
- Neuropsichiatria Infantile
- Dietista
Medico Chirurgo · 1 disciplina
- Pediatria
Psicologo · 1 disciplina
- Psicoterapia
Medico Chirurgo · 6 discipline
- Genetica Medica
- Neurologia
- Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta)
- Scienza Dell'alimentazione E Dietetica
- Medicina Interna
- Medicina Generale (Medici Di Famiglia)
Psicologo · 1 disciplina
- Psicologia
- Dove
- Hotel Savoia RegencyVia del Pilastro, 2, Bologna (BO)
- Quando
- 30 ott 2026
- Rilevanza
- Nazionale
- Verifica finale
- questionario
- Faculty
- 20 docenti · 1 responsabile scientifico
- Posti
- 60
- Sponsor
- Con il contributo non vincolante di UCB PHARMA SPA
- ID evento
- 493400edizione 1
Programma
30/10/2026
Hotel Savoia Regency, Via del pilastro, 2, Bologna, 40127
- 08:30–08:50 Apertura lavori con saluti istituzionali (registrazione partecipanti) (Fabrizio De Ponti) — Sessione non accreditata ECM
- 08:50–09:00 Introduzione e obiettivi del corso (Caterina Garone)
- 09:00–09:15 Somministrazione questionario di ingaggio
- 09:15–09:35 I SESSIONE: CONOSCERE LE MALATTIE MITOCONDRIALI PER RICONOSCERLE PRECOCEMENTE NELLA PRATICA CLINICA — Encefalomiopatie mitocondriali a esordio neonatale e pediatrico: inquadramento clinico e prospettive dello screening neonatale (Caterina Garone)
- 09:35–09:55 I SESSIONE: CONOSCERE LE MALATTIE MITOCONDRIALI PER RICONOSCERLE PRECOCEMENTE NELLA PRATICA CLINICA — Encefalomiopatie mitocondriali a esordio nell'età adulta: caratteristiche e riconoscimento precoce (Chiara La Morgia)
- 09:55–10:15 I SESSIONE: CONOSCERE LE MALATTIE MITOCONDRIALI PER RICONOSCERLE PRECOCEMENTE NELLA PRATICA CLINICA — Sindromi da deplezione del DNA mitocondriale: focus sulla TK2d e sui principali elementi distintivi per la diagnosi (Anna Ardissone)
- 10:15–10:30 II SESSIONE: DAL FENOTIPO AL GENE: DIAGNOSTICARE PER TRATTARE — Dal sospetto clinico alla diagnosi molecolare: criteri di selezione del test genetico e applicazione delle tecnologie genomiche avanzate (WES/WGS/NGS) (Daniele Ghezzi)
- 10:30–10:45 II SESSIONE: DAL FENOTIPO AL GENE: DIAGNOSTICARE PER TRATTARE — Correlazioni genotipo-fenotipo nelle encefalomiopatie mitocondriali: differenze tra difetti mtDNA (es. MELAS, MERF) e nucleari (es. TK2d) e implicazioni diagnostiche (Chiara La Morgia)
- 10:45–11:00 II SESSIONE: DAL FENOTIPO AL GENE: DIAGNOSTICARE PER TRATTARE — Dal gene alla terapia: implicazioni terapeutiche attuali e prospettive future nelle encefalomiopatie mitocondriali (Caterina Garone)
- 11:00–11:15 II SESSIONE: DAL FENOTIPO AL GENE: DIAGNOSTICARE PER TRATTARE — Question & Answer (All faculty sessione II)
- 11:15–11:30 Coffee Break
- 11:30–11:45 III SESSIONE: RED FLAGS CLINICHE: DIAGNOSI DIFFERENZIALE E MANAGEMENT — Identificazione delle principali red flags cliniche nelle diverse fasce d'età con particolare riferimento alla malattia TK2d (Maria Carmela Pera)
- 11:45–12:00 III SESSIONE: RED FLAGS CLINICHE: DIAGNOSI DIFFERENZIALE E MANAGEMENT — Diagnosi differenziale delle encefalomiopatie mitocondriali vs altre patologie neuromuscolari (es. Miastenia Gravis) (Carlo Fusco)
- 12:00–12:15 III SESSIONE: RED FLAGS CLINICHE: DIAGNOSI DIFFERENZIALE E MANAGEMENT — Inquadramento dell'epilessia nelle forme early onset (Luca Bergonzini)
- 12:15–12:30 III SESSIONE: RED FLAGS CLINICHE: DIAGNOSI DIFFERENZIALE E MANAGEMENT — Inquadramento della funzionalità polmonare e del monitoraggio con particolare riferimento alla malattia TK2d (Emanuela Di Palmo)
- 12:30–13:00 IV SESSIONE - TAVOLA ROTONDA: DALL'OSPEDALE AL TERRITORIO PER UN PATIENT JOURNEY INTEGRATO — Analisi dei principali gap nel percorso diagnostico-assistenziale. Valutazione dei modelli di integrazione tra ospedale e territorio. Proposte di strategie per il miglioramento dell'identificazione precoce dei pazienti. (Serena Massucci, Alessandro Arcidiacono, Matteo Volta)
- 13:00–13:15 IV SESSIONE - TAVOLA ROTONDA: DALL'OSPEDALE AL TERRITORIO PER UN PATIENT JOURNEY INTEGRATO — La voce del paziente e della famiglia: testimonianza (Jessica Pasetti)
- 13:15–14:00 Lunch break
- 14:00–15:15 CASO CLINICO INTERATTIVO – "IL SOSPETTO CHE CAMBIA LA DIAGNOSI" — Applicazione di un approccio diagnostico strutturato attraverso l'analisi di casi clinici a step decisionali. Integrazione delle red flags cliniche emerse nelle sessioni precedenti per orientare il sospetto di una malattia mitocondriale. Individuazione degli elementi chiave per il sospetto di malattia mitocondriale. Analisi delle caratteristiche sovrapposte e distintive tra il caso clinico e la Miastenia Gravis (Fenocopie mitocondriali della miastenia, rare coesistenze). Scelta appropriata degli esami diagnostici differenziali, e identificazione degli errori diagnostici. (Benedetta Argelli, Cristina Forest)
- 15:15–15:30 CASO CLINICO INTERATTIVO – "IL SOSPETTO CHE CAMBIA LA DIAGNOSI" — Question & Answer (All faculty caso clinico)
- 15:30–16:00 V SESSIONE – OLTRE LA DIAGNOSI: IL PERCORSO MULTIDISCIPLINARE — Descrivere il modello di presa in carico multidisciplinare. Confronto tra la gestione del paziente pediatrico e adulto. Definizione del ruolo dei diversi specialisti nel percorso assistenziale. (Caterina Garone)
- 16:00–16:15 V SESSIONE – OLTRE LA DIAGNOSI: IL PERCORSO MULTIDISCIPLINARE — Question & Answer (All faculty sessione V)
- 16:15–16:35 V SESSIONE – OLTRE LA DIAGNOSI: IL PERCORSO MULTIDISCIPLINARE — Conclusioni e take home messages – "Cosa cambia da domani nella pratica clinica" (Caterina Garone)
- 16:35 Compilazione del questionario di apprendimento ECM
Dettagli della formazione
- Obiettivo formativo
- n. 3 · Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di curaObiettivi di processo
- Metodologie didattiche
- serie di relazioni su tema preordinato, tavole rotonde con dibattito tra esperti, presentazione di problemi o di casi clinici in seduta plenaria (non a piccoli a gruppi)
- Verifica della presenza
- Firma Di Presenza
- Verifica dell'apprendimento
- Questionario A Risposta Multipla
Responsabili e docenti
- RESPONSABILE SCIENTIFICO, DOCENTE
- Caterina Garone
- MODERATORI
- Valerio CarelliDuccio Maria CordelliAnna FettaFernanda FortunatoAntonio Percesepe
- RELATORI
- Alessandro ArcidiaconoAnna ArdissoneBenedetta ArgelliLuca BergonziniEmanuela di PalmoCristina ForestCarlo FuscoDaniele GhezziChiara la MorgiaSerena MassucciJessica PasettiMaria Carmela PeraMatteo Volta
- RELATORE (APERTURA LAVORI)
- Fabrizio De Ponti
Razionale scientifico
Dal programma del provider.
L'evento in oggetto nasce dall'esigenza di migliorare la capacità di riconoscimento, inquadramento diagnostico e presa in carico delle encefalopatie e miopatie mitocondriali, un gruppo eterogeneo di malattie genetiche rare caratterizzate da una marcata variabilità clinica, da un possibile coinvolgimento multisistemico e da un esordio che può manifestarsi in qualsiasi fase della vita. Nonostante i significativi progressi registrati negli ultimi anni nell'ambito della genetica molecolare, delle tecnologie diagnostiche avanzate e della comprensione dei meccanismi fisiopatologici alla base delle malattie mitocondriali, il percorso verso la diagnosi rimane spesso complesso. La variabilità delle manifestazioni cliniche, l'esordio possibile in differenti fasi della vita e la sovrapposizione con altre patologie neurologiche e neuromuscolari rendono infatti difficile l'identificazione tempestiva dei pazienti, con conseguente ritardo nell'accesso ai percorsi specialistici e alla presa in carico appropriata.
Alla luce delle più recenti evidenze scientifiche, emerge pertanto la necessità di rafforzare le competenze dei professionisti sanitari coinvolti nel percorso diagnostico-assistenziale, favorendo il riconoscimento delle principali red flags cliniche, l'utilizzo appropriato degli strumenti diagnostici disponibili e l'integrazione tra i diversi specialisti coinvolti nella gestione del paziente.
Il progetto ha l'obiettivo di: 1) approfondire i principali aggiornamenti relativi alla fisiopatologia delle encefalopatie e delle miopatie mitocondriali, con particolare attenzione alle correlazioni genotipo-fenotipo e ai meccanismi alla base delle diverse manifestazioni cliniche; 2) tradurre le evidenze scientifiche e l'esperienza clinica in indicazioni pratiche per il corretto inquadramento diagnostico, attraverso l'analisi delle manifestazioni cliniche in età pediatrica e adulta e l'approfondimento del ruolo delle moderne tecnologie genomiche; 3) promuovere la diagnosi precoce mediante il riconoscimento dei segni clinici iniziali, delle principali red flags e degli elementi utili alla diagnosi differenziale con altre patologie neurologiche e neuromuscolari; 4) favorire il miglioramento dei percorsi diagnostico-assistenziali e della presa in carico multidisciplinare, valorizzando la collaborazione tra centri specialistici, strutture ospedaliere, territorio e associazioni dei pazienti
Domande frequenti
- Quanti crediti ECM assegna?
- «Encefalopatie E Miopatie Mitocondriali» assegna 7 crediti ECM a fronte di 7 ore di formazione (1 crediti l'ora).
- Si svolge online o in presenza?
- In presenza: «Encefalopatie E Miopatie Mitocondriali» è un evento residenziale (RES), a Bologna (Emilia-romagna).
- Quando si svolge?
- «Encefalopatie E Miopatie Mitocondriali» si svolge il 30 ott 2026 a Bologna (Emilia-romagna).
- A quali professioni sanitarie è accreditato?
- «Encefalopatie E Miopatie Mitocondriali» è accreditato per Medico Chirurgo, Fisioterapista, Medico Chirurgo e altre 5 professioni. Solo chi rientra in queste professioni matura i crediti.
- Quanto costa?
- «Encefalopatie E Miopatie Mitocondriali» è gratuito: l'iscrizione non ha costi e i crediti valgono esattamente quanto quelli di un corso a pagamento.
- Chi eroga il corso?
- «Encefalopatie E Miopatie Mitocondriali» è erogato da Opt S.P.A., provider ECM accreditato Agenas con id 596.
- Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?
- Dipende da cosa cerchi. Ci sono 5 alternative gratuite sullo stesso obiettivo per dietista (vedi tabella), alcune online. Questo evento ha senso se ti interessa il tema o se sei vicino a Bologna: il costo è zero in entrambi i casi, cambia solo il tempo.
- Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?
- 7 crediti sono il 4,7% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota percentuale sale.
- Imposta la tua professione per il calcolo esatto →
- C'è un limite ai crediti RES che posso accumulare nel triennio?
- No: non esiste un tetto per i crediti da eventi residenziali. Il limite riguarda solo la formazione sponsorizzata (o l'autoformazione), non la tipologia dell'evento.
- A cosa serve un credito di area di processo?
- Gli obiettivi di processo sono meno frequenti nell'offerta ECM rispetto a quelli tecnico-professionali. Nel dossier formativo individuale ogni area vale almeno il 10% del piano: questo corso aiuta a coprire quella quota senza spendere.
- Posso sommare più corsi di Opt S.P.A.?
- Sì, non c'è limite per provider. Opt S.P.A. ha 74 corsi in calendario (98% gratuiti, in media 6,7 crediti l'uno).
Alternative sullo stesso obiettivo
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ECM in numeri
Come si colloca questo corso
Confronto con il catalogo pubblico Agenas, aggiornato al 30/09/2026. Questo corso è gratuito.
- Dietista: 1.466 edizioni a catalogo, 62,4% gratuite, credito mediano € 13,15
- Fisioterapista: 3.328 edizioni a catalogo, 40,8% gratuite, credito mediano € 17,79
- Medico Chirurgo: 22.964 edizioni a catalogo, 70,1% gratuite, credito mediano € 22,00
- Residenziale: 70,8% del catalogo, 67,8% gratuite, credito mediano € 23,81
- Si svolge in Emilia-Romagna: 2.372 edizioni con sede nel territorio, 62,2% gratuite, credito mediano € 27,15.
- Obiettivo n. 3 (documentazione clinica e percorsi assistenziali): lo dichiara il 24,3% del catalogo, con il 75,1% di edizioni gratuite. Il corso è accreditato per 14 discipline; la mediana del catalogo è 7.
Radar delle professioniPrezzi ECMIl conto del triennioI 38 obiettivi formativi
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.