Approccio Multidisciplinare E Caratterizzazione Genotipo/Fenotipo Nell’Ipofosfatasia (Hpp): Integrazione Tra Diagnostica Genetica, Attività Enzimatica
Evento FSC · di Aim Education S.R.L. · San Giovanni Rotondo · 9 nov 2026
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
- Crediti ECM
- 50
- 0,3 all'ora
- Costo
- Gratis
- Durata
- 168 ore
- Inizio
- 9 nov 2026
- tra 32 giorni
- Dove
- Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
- Viale Cappuccini, San Giovanni Rotondo (FG)
In sintesi
A cura della redazione di Trova ECM
Questo corso ECM di tipo FSC è offerto da Aim Education S.R.L. e assegna 50 crediti ECM. L'obiettivo formativo è: 3 - Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura.
Percorso pratico sull’ipofosfatasia, con attenzione al gene ALPL, alla lettura dei risultati genetici e al confronto tra caratteristiche cliniche e dati biochimici, inclusa la valutazione dell’attività enzimatica. È particolarmente utile a chi lavora nella diagnosi e nella presa in carico di malattie rare in pediatria, endocrinologia, genetica, neurologia, laboratorio, medicina interna, reumatologia e ortopedia, perché aiuta a riconoscere quadri variabili, interpretare le varianti e collaborare tra specialisti. La formazione si svolge come training individualizzato FSC, dal 9 novembre 2026 al 30 aprile 2027, gratuitamente, con 50 crediti ECM e obiettivo formativo di processo sui percorsi clinico-assistenziali.
Scheda rapida
- Provider
- Aim Education S.R.L.106 corsi in calendario
- Tipologia
- Formazione sul campoTraining individualizzato
- Crediti ECM
- 50168 ore
- Costo
- Gratis
- Per chi
Medico Chirurgo · 8 discipline
- Pediatria
- Endocrinologia
- Genetica Medica
- Neurologia
- Patologia Clinica (Laboratorio Di Analisi Chimico-Cliniche E Microbiologia)
- Medicina Interna
- Reumatologia
- Ortopedia E Traumatologia
- Dove
- Ospedale Casa Sollievo della SofferenzaViale Cappuccini, San Giovanni Rotondo (FG)
- Quando
- dal 9 nov 2026 al 30 apr 2027
- Tipo di apprendimento
- Sviluppo / Miglioramento
- Contesto
- Operativo (Es: Ospedaliero, Territoriale, etc)
- Verifica finale
- prevista
- Faculty
- 2 docenti · 3 responsabili scientifici
- Posti
- 5
- Sponsor
- Con il contributo non vincolante di ALEXION PHARMA ITALY SRL
- ID evento
- 494159edizione 1
Programma
- Premessa educazionale: presentazione del corso di formazione, delle sue fasi, della sua struttura, dei suoi obiettivi, dei suoi strumenti di valutazione (Carola Sofia Bressi)
- Assessment dei discenti, individuazione del livello di competenza iniziale e dei fabbisogni formativi specifici; verifica dell'organizzazione del Centro e della presenza e relativa modalità di gestione di eventuali procedure specifiche (Carola Sofia Bressi)
- Presentazione degli strumenti di raccolta dati clinici, database genetici, criteri ACMG di classificazione delle varianti, scale cliniche e protocolli di monitoraggio (Carola Sofia Bressi)
- Percorso clinico-genetico e ricerca traslazionale nell'HPP (156 ore) — HPP: inquadramento clinico e genetico (Carola Sofia Bressi, Flavia Pugliese) — Fisiopatologia dell'HPP; variabilità fenotipica; manifestazioni pediatriche e dell'adulto; biomarcatori; diagnosi differenziale; interpretazione delle varianti ALPL; utilizzo dei database internazionali dedicati
- Percorso clinico-genetico e ricerca traslazionale nell'HPP (156 ore) — Ricerca genotipo/fenotipo (Carola Sofia Bressi, Flavia Pugliese) — Raccolta standardizzata dei dati clinici; analisi delle correlazioni genotipo/fenotipo; identificazione di cluster clinici; analisi statistica preliminare; valutazione delle varianti rare; studio dell'attività enzimatica residua
- Percorso clinico-genetico e ricerca traslazionale nell'HPP (156 ore) — Attività funzionale delle varianti (Carola Sofia Bressi, Flavia Pugliese) — Modelli sperimentali di studio; differenze tra attività intracellulare e membranaria; interpretazione dei test funzionali; discussione delle evidenze scientifiche pubblicate
- Percorso clinico-genetico e ricerca traslazionale nell'HPP (156 ore) — Organizzazione della ricerca clinica (Carola Sofia Bressi, Flavia Pugliese) — Gestione del database pazienti; qualità e integrità del dato; flussi informativi; condivisione multidisciplinare; procedure operative standard
- Valutazione conclusiva del percorso di formazione e stesura del report sull'attività svolta da ogni partecipante (Carola Sofia Bressi)
Dettagli della formazione
- Obiettivo formativo
- n. 3 · Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di curaObiettivi di processo
- Verifica della presenza
- Firma Di Presenza
- Verifica dell'apprendimento
- Esame Orale
- Soggetto della valutazione
- Valutazione da parte del Tutor
- Oggetto della valutazione
- Competenza, capacità, abilità acquisita
Responsabili e docenti
- RESPONSABILI SCIENTIFICI
- Vito Guarnieri (biotecnologoIrccs Casa Sollievo della Sofferenza)Vito Guarneri
- TUTOR
- Carola Sofia BressiFlavia Pugliese
Razionale scientifico
Dal programma del provider.
L'ipofosfatasia (HPP) è una malattia metabolica ereditaria rara causata da varianti patogenetiche del gene ALPL, responsabile della codifica della tissue non-specific alkaline phosphatase (TNSALP). La malattia presenta una marcata eterogeneità clinica e biologica, con fenotipi che spaziano dalle forme perinatali severe alle manifestazioni odontologiche isolate dell'adulto.
Negli ultimi anni, la crescente diffusione dei test genetici e delle tecniche di sequenziamento ha consentito l'identificazione di un numero sempre maggiore di varianti del gene ALPL. Tuttavia, la correlazione tra genotipo e fenotipo rimane ancora incompletamente definita, rendendo complessa la predizione dell'evoluzione clinica e della severità della malattia.
Presso il Centro di riferimento dell'Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza è attivo un progetto di ricerca finalizzato allo studio della relazione genotipo/fenotipo nelle forme di HPP attraverso: • analisi delle varianti genetiche ALPL; • integrazione dei dati clinici, biochimici e molecolari; • confronto con database internazionali dedicati alle mutazioni ALPL; • studio dell'attività enzimatica residua associata alle diverse varianti; • sviluppo di modelli predittivi e clusterizzazione fenotipica.
L'attività di ricerca si concentra in particolare sulla valutazione funzionale delle varianti genetiche e sull'ipotesi che la reale attività enzimatica patologicamente rilevante sia quella espressa a livello della membrana cellulare piuttosto che quella globale intracellulare, tema già oggetto di pubblicazioni scientifiche del gruppo.
Considerando che il Centro ha una importante esperienza per la refertazione di pazienti con sospetta HPP, molti dei quali portatori di varianti differenti, emerge la necessità di implementare un percorso formativo avanzato che integri: • competenze cliniche; • interpretazione genetica; • gestione dei database; • metodologia della ricerca traslazionale; • analisi funzionale delle varianti; • organizzazione multidisciplinare del percorso assistenziale.
Il progetto di Formazione Sul Campo – Training Individualizzato nasce pertanto con l'obiettivo di consolidare competenze scientifiche, organizzative e operative del team multidisciplinare coinvolto nella presa in carico dei pazienti con HPP e nello sviluppo dei progetti di ricerca genetico-funzionale correlati.
Domande frequenti
- Quanti crediti ECM assegna?
- «Approccio Multidisciplinare E Caratterizzazione…» assegna 50 crediti ECM a fronte di 168 ore di formazione (0,3 crediti l'ora, sotto la media della tipologia).
- Si svolge online o in presenza?
- In presenza: «Approccio Multidisciplinare E Caratterizzazione…» è un evento di formazione sul campo (FSC), a San Giovanni Rotondo (Puglia).
- Quando si svolge?
- «Approccio Multidisciplinare E Caratterizzazione…» si svolge dal 9 nov 2026 al 30 apr 2027 a San Giovanni Rotondo (Puglia).
- A quali professioni sanitarie è accreditato?
- «Approccio Multidisciplinare E Caratterizzazione…» è accreditato per Medico Chirurgo, nelle discipline Pediatria, Endocrinologia, Genetica Medica, Neurologia, Patologia Clinica (Laboratorio Di Analisi Chimico-Cliniche E Microbiologia) e altre 3. Solo chi rientra in queste professioni matura i crediti.
- Quanto costa?
- «Approccio Multidisciplinare E Caratterizzazione…» è gratuito: l'iscrizione non ha costi e i crediti valgono esattamente quanto quelli di un corso a pagamento.
- Chi eroga il corso?
- «Approccio Multidisciplinare E Caratterizzazione…» è erogato da Aim Education S.R.L., provider ECM accreditato Agenas con id 93.
- Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?
- Dipende da cosa cerchi. Ci sono 5 alternative gratuite sullo stesso obiettivo per medico chirurgo (vedi tabella), tutte in presenza. Questo evento ha senso se ti interessa il tema o se sei vicino a San Giovanni Rotondo: il costo è zero in entrambi i casi, cambia solo il tempo.
- Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?
- 50 crediti sono il 33,3% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota percentuale sale.
- Imposta la tua professione per il calcolo esatto →
- C'è un limite ai crediti FSC che posso accumulare nel triennio?
- No: non esiste un tetto per i crediti da eventi di formazione sul campo. Il limite riguarda solo la formazione sponsorizzata (o l'autoformazione), non la tipologia dell'evento.
- A cosa serve un credito di area di processo?
- Gli obiettivi di processo sono meno frequenti nell'offerta ECM rispetto a quelli tecnico-professionali. Nel dossier formativo individuale ogni area vale almeno il 10% del piano: questo corso aiuta a coprire quella quota senza spendere.
- Posso sommare più corsi di Aim Education S.R.L.?
- Sì, non c'è limite per provider. Aim Education S.R.L. ha 106 corsi in calendario (87% gratuiti, in media 13,8 crediti l'uno).
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ECM in numeri
Come si colloca questo corso
Confronto con il catalogo pubblico Agenas, aggiornato al 30/09/2026. Questo corso è gratuito.
- Medico Chirurgo: 22.964 edizioni a catalogo, 70,1% gratuite, credito mediano € 22,00
- Sul campo: 7% del catalogo, 97,1% gratuite, credito mediano € 20,00
- Aim Education S.R.L. è il 10° provider per edizioni a catalogo (234), con l'87,6% di edizioni gratuite.
- Si svolge in Puglia: 1.491 edizioni con sede nel territorio, 76% gratuite, credito mediano € 24,55.
- Obiettivo n. 3 (documentazione clinica e percorsi assistenziali): lo dichiara il 24,3% del catalogo, con il 75,1% di edizioni gratuite. Il corso è accreditato per 8 discipline; la mediana del catalogo è 7.
Radar delle professioniPrezzi ECMIl conto del triennioI 38 obiettivi formativiChi eroga la formazione
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.