Ii Edizione Quando Il Genoma Incontra La Cura: Dalla Medicina Reattiva Alla Medicina Stratificata 2.0
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Questo corso ECM di tipo RES è offerto da Federazione Nazionale Degli Ordini Dei Biologi e assegna 6 crediti ECM. L'obiettivo formativo è: 18 - Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere.
- Obiettivo
- Acquisizione Di Competenze Tecnico-Professionali Sull’Impiego Delle Tecnologie Genomiche, Proteomiche E Bioinformatiche Nella Medicina Di Precisione, Con Particolare Riferimento Alle Applicazioni Cliniche Dell’Ngs In Oncologia, Genetica Germinale, Malattie Rare E Farmacogenomica. Il Corso Intende Rafforzare La Capacità Di Interpretare Dati Molecolari Complessi, Varianti Somatiche E Germinali, Vus E Correlazioni Genotipo-Fenotipo, Favorendo L’Integrazione Tra Laboratorio, Bioinformatica E Clinica Per Una Corretta Stratificazione Diagnostica E Terapeutica Del Paziente.
- ID Evento
- 495992
- Edizione
- 1
- Tipologia
- RES
- Crediti ECM
- 6
- Prezzo
- 20,00 €
- Durata (ore)
- 6
- Max Partecipanti
- 100
- Data Inizio
- 24/09/2026
- Data Fine
- 24/09/2026
- Tipo Evento
- Congresso/Simposio/Conferenza/Seminario
- Rilevanza
- Nazionale
- Interattivo
- No
Dettagli Formazione
- Obiettivo Formativo
- 18 - Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere
- Area Obiettivo
- Obiettivi formativi tecnico-professionali
- Metodologie Didattiche
- serie di relazioni su tema preordinato
- Verifica Presenza
- Firma Di Presenza
- Verifica Apprendimento
- Questionario A Risposta Multipla
Responsabili e Docenti
Professioni e Discipline
- Professioni
- Biologo
- Discipline
- Biologo
In sintesi
Convegno RES per biologi a Napoli su NGS e medicina di precisione. Quattro sessioni coprono oncologia molecolare (tumori solidi ed ematologici), bioinformatica e AI, genetica germinale, malattie rare, farmacogenomica e gestione delle VUS. Quota €20.
Razionale scientifico
Negli ultimi anni, la medicina di precisione ha ridefinito il paradigma diagnostico e terapeutico, in particolare in oncologia e nella genetica germinale. L'integrazione tra tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS), approcci proteomici e strumenti bioinformatici avanzati consente oggi di interpretare dati biologici complessi e di tradurli in strategie diagnostiche e terapeutiche sempre più personalizzate. Il settore globale della medicina di precisione ha raggiunto nel 2025 una capitalizzazione stimata in circa 119 miliardi di dollari, con proiezioni che indicano una crescita fino a 463-537 miliardi entro il 2034, corrispondente a un tasso di crescita annuo composto (CAGR) stimato tra il 16% e il 16,5%. Tale espansione non riflette unicamente dinamiche di mercato, ma testimonia il progressivo consolidamento scientifico e clinico di un paradigma che si estende dall'oncologia alle malattie rare, dalla farmacogenomica alla diagnostica predittiva.
L'evoluzione delle piattaforme NGS ha inoltre determinato una drastica riduzione dei costi di sequenziamento. Se il traguardo simbolico dei 1.000 dollari per genoma è stato raggiunto nel 2014, nel 2024 il costo del sequenziamento dell'intero genoma umano si è attestato intorno ai 200 dollari con piattaforme ad alta produttività, con prospettive di ulteriore riduzione. È tuttavia fondamentale sottolineare come il costo complessivo del processo diagnostico rimanga significativamente superiore alla sola componente del sequenziamento, includendo preparazione del campione, analisi bioinformatica, interpretazione clinica, validazione, gestione e conservazione dei dati.
Il sequenziamento dell'intero genoma umano genera inoltre un volume considerevole di dati grezzi, stimabile nell'ordine di decine di gigabyte per paziente, cui si aggiungono i file prodotti nelle diverse fasi della pipeline bioinformatica. Tale massa informativa richiede infrastrutture di storage, capacità computazionali e competenze specialistiche sempre più avanzate, rappresentando una delle principali sfide nell'integrazione della genomica nella pratica clinica.
Il vero paradigma della medicina di precisione, pertanto, non risiede esclusivamente nell'accessibilità economica delle tecnologie, ma nella capacità di integrare dataset multi-omici eterogenei — genomici, trascrittomici, proteomici e metabolomici — per costruire un modello multidimensionale e dinamico dello stato di salute e di malattia del singolo paziente.
Il percorso proseguirà affrontando il versante della genetica germinale e delle malattie ereditarie, spaziando dalla diagnostica molecolare delle talassemie e delle emoglobinopatie alle applicazioni della farmacogenomica nella personalizzazione della terapia. Particolare rilievo sarà attribuito alla gestione delle Varianti di Significato Incerto (VUS), territorio nel quale la complessità dell'interpretazione molecolare si confronta direttamente con l'incertezza clinica.
L'intera giornata sarà caratterizzata da un approccio interattivo e multidisciplinare, volto a favorire il dialogo tra competenze laboratoristiche, bioinformatiche e cliniche. L'alternanza tra sessioni teoriche, presentazione di casi complessi e discussioni guidate consentirà ai partecipanti di acquisire strumenti concreti per interpretare correttamente i risultati delle analisi NGS, comprenderne le potenzialità e riconoscerne i limiti nei diversi contesti clinici.
Programma del corso
24 settembre 2026
24 settembre 2026 · Renaissance Naples Hotel Mediterraneo, Via Ponte di Tappia 25, Napoli
- 08:30-09:00 Registrazione dei partecipanti
- 09:00-09:30 Saluti Istituzionali — Dott. Arnolfo Petruzziello (Presidente OBCM); Sen. Dott. Vincenzo D'Anna (Presidente FNOB)
- 09:30-10:00 Sessione 1: ONCOLOGIA DI PRECISIONE – Dal Codice Genetico alla Cura Personalizzata — Dentro il Labirinto del Genoma: Tecnologie genomiche e proteomiche che stanno riscrivendo le regole della medicina (Prof. Giovanni Nassa)
- 10:00-10:30 Sessione 1: ONCOLOGIA DI PRECISIONE – Dal Codice Genetico alla Cura Personalizzata — Dall'analisi bioinformatica all'interpretazione clinica delle varianti somatiche (Dott. Massimiliano Chetta)
- 10:30-11:00 Sessione 1: ONCOLOGIA DI PRECISIONE – Dal Codice Genetico alla Cura Personalizzata — Intelligenza artificiale e bioinformatica: criticità, opportunità e innovazioni nell'analisi dei dati omici ad alta complessità (Prof. Gianni D'Angelo)
- 11:00-11:30 Sessione 1: ONCOLOGIA DI PRECISIONE – Dal Codice Genetico alla Cura Personalizzata — Discussione
- 11:30-12:00 Coffee Break
- 12:00-12:15 Sessione 2: GUARDIANI DELLA SALUTE – Casi Studio in Oncologia di Precisione — Il Polmone si Racconta. Strategie molecolari personalizzate nel carcinoma polmonare (Dott.ssa Elvira Sannino)
- 12:15-12:30 Sessione 2: GUARDIANI DELLA SALUTE – Casi Studio in Oncologia di Precisione — Quando l'Ovaio e il Seno Svelano i Loro Segreti. Approcci di precisione nei tumori ginecologici e mammari (Dott.ssa Maria Valeria Esposito)
- 12:30-12:45 Sessione 2: GUARDIANI DELLA SALUTE – Casi Studio in Oncologia di Precisione — Eterogeneità clonale nel mieloma multiplo: evidenze da NGS (Dott.ssa Maddalena Langella)
- 12:45-13:00 Sessione 2: GUARDIANI DELLA SALUTE – Casi Studio in Oncologia di Precisione — Discussione interattiva su casi studio
- 13:00-14:00 Pausa
- 14:00-15:00 Sessione 3: RARITÀ E STUPORE – NGS in Genetica Germinale: Nuove Frontiere nella Diagnosi e nella terapia — Il valore clinico della genomica: nuove sfide e opportunità nella genetica germinale (Prof. Antonio Novelli) — Keynote Speaker
- 15:00-15:30 Sessione 3: RARITÀ E STUPORE – NGS in Genetica Germinale: Nuove Frontiere nella Diagnosi e nella terapia — Quando il Raro si svela. Approcci di precisione nella diagnosi e terapia delle malattie rare (Dott.ssa Claudia Cesario)
- 15:30-16:00 Sessione 3: RARITÀ E STUPORE – NGS in Genetica Germinale: Nuove Frontiere nella Diagnosi e nella terapia — Dal campione biologico al Farmaco. L'NGS al servizio del laboratorio clinico (Dott.ssa Marina Tarsitano)
- 16:00-16:30 Sessione 3: RARITÀ E STUPORE – NGS in Genetica Germinale: Nuove Frontiere nella Diagnosi e nella terapia — Verso una medicina su misura: applicazioni della medicina di precisione nella diagnosi e nel trattamento delle malattie rare (Dott. Nanad Bukvic)
- 16:30-16:40 Sessione 4: CASI STUDIO IN GENETICA GERMINALE – Interpretazione, correlazione genotipo-fenotipo ed implicazioni terapeutiche — L'incertezza ha un Nome: VUS. Come refertare e gestire il paziente quando il genoma tace (Dott.ssa Marcella D'Antonio)
- 16:40-16:50 Sessione 4: CASI STUDIO IN GENETICA GERMINALE – Interpretazione, correlazione genotipo-fenotipo ed implicazioni terapeutiche — L'eredità del cancro. Integrazione tra dati molecolari e quadro clinico (Dott.ssa Cinzia Lombardi)
- 16:50-17:00 Sessione 4: CASI STUDIO IN GENETICA GERMINALE – Interpretazione, correlazione genotipo-fenotipo ed implicazioni terapeutiche — Un Nuovo Paradigma Immunogenetico nella Pervietà del Forame Ovale (Prof. Albino Carrizzo)
- 17:00-18:00 Questionario ECM e Chiusura dei Lavori
Come iscriversi
Quota di partecipazione: €20 (IVA inclusa). Numero massimo partecipanti: 100. Per iscrizioni contattare il provider FNOB (Federazione Nazionale degli Ordini dei Biologi). Il questionario ECM sarà somministrato al termine del convegno.
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