Iii Congresso Nazionale Leucodistrofie In Età Pediatrica
Evento RES · di Studio A&S Srl · Milano · 14 set 2026
Evento terminato
Questo evento si è concluso il 15 settembre 2026.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
- Crediti ECM
- 7
- 0,7 all'ora
- Costo
- Gratis
- Durata
- 10 ore
- Inizio
- 14 set 2026
- Dove
- Aula Magna - Università degli Studi di Milano -via Festa del Perdono 7 – 20123 Milano, Aula Magna - Università degli Studi di Milano -via Festa del Perdono 7 – 20123 Milano, Milano, Milano, Lombardia
In sintesi
Questo corso ECM di tipo RES è offerto da Studio A&S Srl e assegna 7 crediti ECM. L'obiettivo formativo è: 3 - Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura.
Il "III Congresso Nazionale sulle Leucodistrofie in Età Pediatrica" è un evento ECM residenziale di due giornate (14-15 settembre 2026) accreditato per 7 crediti ECM, riservato a un massimo di 170 partecipanti appartenenti a numerose figure professionali (medici di Neurologia, Neuropsichiatria Infantile, Pediatria, Neurochirurgia, Neuroradiologia, Radiodiagnostica, Genetica medica, Ematologia, Fisioterapisti, Infermieri, Logopedisti, Psicologi e altri). Si svolge presso l'Aula Magna dell'Università degli Studi di Milano (Via Festa del Perdono 7) ed è organizzato da Studio A&S S.r.l. (provider ID 565) con il supporto scientifico dell'UOC Neurologia Pediatrica dell'Ospedale Buzzi di Milano e dell'UO Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative del Bambino Gesù di Roma. L'obiettivo formativo è l'aggiornamento su diagnosi, trattamento e gestione multidisciplinare delle leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche pediatriche, includendo frontiere terapeutiche come la terapia genica e le sperimentazioni cliniche più recenti. Responsabili scientifici: Enrico Silvio Bertini, Francesco Nicita, Davide Tonduti.
Scheda rapida
- Provider
- Studio A&S Srl2 corsi in calendario
- Tipologia
- ResidenzialeCongresso, simposio, conferenza o seminario
- Crediti ECM
- 710 ore
- Costo
- Gratis
- Per chi
Medico Chirurgo · 1 disciplina
- Medicina Fisica E Riabilitazione
- Educatore Professionale
- Tecnico Ortopedico
- Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva
Medico Chirurgo · 1 disciplina
- Oftalmologia
Fisioterapista · 1 disciplina
- Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento
Medico Chirurgo · 2 discipline
- Neuropsichiatria Infantile
- Neuroradiologia
- Dietista
Medico Chirurgo · 2 discipline
- Pediatria
- Neurofisiopatologia
- Biologo
Psicologo · 1 disciplina
- Psicoterapia
- Tecnico Audiometrista
Educatore Professionale · 1 disciplina
- Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento
Tecnico Di Neurofisiopatologia · 1 disciplina
- Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento
- Infermiere Pediatrico
Medico Chirurgo · 4 discipline
- Genetica Medica
- Neurologia
- Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta)
- Scienza Dell'alimentazione E Dietetica
Dietista · 1 disciplina
- Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento
Tecnico Ortopedico · 1 disciplina
- Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento
Medico Chirurgo · 4 discipline
- Neonatologia
- Neurochirurgia
- Anestesia E Rianimazione
- Radiodiagnostica
Psicologo · 1 disciplina
- Psicologia
- Logopedista
- Tecnico Di Neurofisiopatologia
Logopedista · 1 disciplina
- Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento
Tecnico Audiometrista · 1 disciplina
- Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento
Medico Chirurgo · 1 disciplina
- Ortopedia E Traumatologia
- Infermiere
- Tecnico Sanitario Di Radiologia Medica
Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva · 1 disciplina
- Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento
- Dove
- Aula Magna - Università degli Studi di Milano -via Festa del Perdono 7 – 20123 Milano, Aula Magna - Università degli Studi di Milano -via Festa del Perdono 7 – 20123 Milano, Milano, Milano, Lombardia
- Quando
- dal 14 set 2026 al 15 set 2026
- Rilevanza
- Nazionale
- Verifica finale
- questionario
- Faculty
- 43 docenti · 3 responsabili scientifici
- Posti
- 170
- Sponsor
- Con il contributo non vincolante di RARE THYROID THERAPEUTICS INTERNATIONAL AB BY EGETIS THERAPEUTICS AB, PROGETTIAMO AUTONOMIA - BARBIERI S.P.A., PROVECA PHARMA LTD, REHA GROUP S.R.L., ORCHARD THERAPEUTICS ITALY S.R.L., NEURAXPHARM ITALY S.P.A., PHARMAELLE S.R.L. SOCIETÀ DEL GRUPPO NUTRISENS ITALIA S.R.L. SOCIETÀ BENEFIT, ITOP S.P.A. – OFFICINE ORTOPEDICHE
- ID evento
- 490973edizione 1
Programma
LUNEDI 14 settembre 2026
14/09/2026
- 13:30 Registrazione dei partecipanti
- 14:00 Saluti delle autorità
- 14:15 Apertura dei lavori (E. Bertini, F. Nicita, D. Tonduti)
- 14:20 I SESSIONE - Inquadramento delle leucodistrofie: basi patogenetiche e classificazione (M. Bugiani)
- 14:40 Leucodistrofie mitocondriali: caratterizzazione fenotipica e focus su forme potenzialmente trattabili (A. Ardissone)
- 15:00 Leucodistrofie con calcificazioni cerebrali: novità su vecchi e nuovi fenotipi in età infantile (S. Orcesi, D. Politano)
- 15:20 Leucodistrofie microgliali: inquadramento clinico e prospettive di trattamento (E. Salsano)
- 15:40 Coffee-break
- 16:10 II SESSIONE - Nutraceutici e Leriglitazone nell'Adrenoleucodistrofia X-linked (F. Bruschi)
- 16:30 Leucodistrofie: dalla malattia alla funzione. Gestione della spasticità, ortesi e ausili nel percorso riabilitativo (F. Frascarelli)
- 16:50 Strategie terapeutiche per le interferonopatie genetiche (M. Cattalini)
- 17:10 La terapia genica nelle leucodistrofie ed encefalopatie metaboliche: stato dell'arte e prospettive future (F. Fumagalli)
- 17:30 III SESSIONE (Contributi partecipanti) - Multi-omics analysis to investigate molecular mechanisms in Alexander disease (T. Bacchetti)
- 17:45 Efficacia e sicurezza di Zilganersen nei pazienti con malattia di Alexander: risultati dello studio registrativo (Y. Vaia)
- 18:00 Alexander disease in adults: characterization of a large Italian cohort (C. Benzoni)
- 18:15 Dall'invisibilità alla visibilità dei siblings: un modello operativo (M. Scrignaro)
MARTEDI 15 settembre 2026
15/09/2026
- 09:00 IV SESSIONE - Epilessia nelle leucodistrofie: insegnamenti dalla letteratura ed esperienza in real life (S. Masnada)
- 09:20 Bambino, famiglia e Comunicazione: la presa in carico nelle diverse fasi di malattia (R. Battini, S. Mazzotti)
- 09:40 Disordini cognitivi nelle leucodistrofie pediatriche: caratterizzazione clinica e inquadramento nosologico (S. Bova)
- 10:00 Il coinvolgimento del sistema visivo nelle leucodistrofie in età evolutiva: percorsi diagnostici e strategie di intervento (S. Signorini)
- 10:20 Coffee-break
- 10:50 V SESSIONE - Nuovi modelli malattia in vivo per la sindrome COL4A1/A2 (A. Lauri)
- 11:10 Studi di genomica funzionale nelle leucodistrofie 4H: ipotesi di meccanismi patogenetici variante-specifici (S. Carelli)
- 11:30 Alterazioni dell'equilibrio ionico e danno mielinico: nuove evidenze dalle leucodistrofie (E. Ambrosini)
- 11:50 Aminoacil-tRNA sintetasi mitocondriali: genetica, patomeccanismi e prospettive terapeutiche (D. Ghezzi)
- 12:10 VI SESSIONE (Contributi partecipanti) - Further insights into Allan-Herndon-Dudley syndrome (S. Carelli)
- 12:25 Functional characterization of DNA variants from RNASET2 gene in Aicardi-Goutières syndrome (A. Giannatiempo)
- 12:40 Quantifying Leukodystrophies: is it possible? Insights from the FIABA project (B. Buchignani)
- 12:55 Chimeric GALC HSPC Gene Therapy as a Disease Modifying Strategy in GLD mouse model (A. Ricca)
- 13:10 Pranzo di lavoro
- 14:10 VII SESSIONE - Lesioni della sostanza bianca: non solo leucodistrofie (C. Parazzini)
- 14:30 Evoluzione delle tecnologie per la diagnosi genetica (M. Iascone)
- 14:50 Trial Clinici in Malattie Rare: sviluppo di protocolli (F. Gavazzi)
- 15:10 Studi clinici e sperimentazioni farmacologiche: novità e prospettive (Y. Vaia)
- 15:30 Coffee-break
- 16:00 VIII SESSIONE (Contributi dall'Audience) - Pediatric-onset neurological involvement in adult subjects investigated for leukodystrophies (A. Del Boca)
- 16:15 Trattamento con atidarsagene autotemcel nella leucodistrofia metacromatica: profilo di sicurezza in real-world (V. Calbi)
- 16:30 Effetti a lungo termine del trattamento con atidarsagene autotemcel nella leucodistrofia metacromatica ad esordio precoce (follow-up fino a 13 anni) (V. Gallo)
- 16:45 Impiego del Micofenolato nella Sindrome di Aicardi-Goutières (F. Nicita)
- 17:00 Adult-onset leukodystrophies detected by Clinical Exome Sequencing: a single-center experience (N. Fabrizio)
- 17:15 Test di verifica dell'apprendimento (F. Nicita, D. Tonduti)
Dettagli della formazione
- Obiettivo formativo
- n. 3 · Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di curaObiettivi di processo
- Metodologie didattiche
- serie di relazioni su tema preordinato, confronto/dibattito tra pubblico ed esperto/i guidato da un conduttore ("l'esperto risponde")
- Verifica della presenza
- Firma Di Presenza
- Verifica dell'apprendimento
- Questionario A Risposta Multipla
Responsabili e docenti
- RESPONSABILE SCIENTIFICO, MODERATORE
- Enrico Silvio Bertini
- RESPONSABILI SCIENTIFICI, RELATORI
- Francesco NicitaDavide Tonduti
- MODERATORI
- Eleonora BonaventuraCristina Giovanna CeredaFederica DeodatoJessica GalliIsabella MoroniGabriella SilvestriPierangelo Veggiotti
- RELATORI
- Elena AmbrosiniAnna ArdissoneTiziana BacchettiRoberta BattiniChiara BenzoniStefania BovaFabio BruschiBianca BuchignaniMarianna BugianiValeria CalbiStephana CarelliMarco CattaliniAnnamaria del BocaNicola FabrizioFlaminia FrascarelliFrancesca FumagalliVera GalloCaterina GaroneFrancesco GavazziDaniele GhezziAlessandra GiannatiempoMaria IasconeAntonella LauriSilvia MasnadaSara MazzottiSimona OrcesiCecilia ParazziniDavide PolitanoAlessandra RiccaEttore SalsanoMarta ScrignaroSabrina Giovanna SignoriniYlenia Vaia
Razionale scientifico
Dal programma del provider.
Le leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche rappresentano un capitolo di crescente rilevanza nell'ambito delle malattie neurologiche dell'età evolutiva. Si tratta di un gruppo eterogeneo di disordini della sostanza bianca geneticamente determinati, accomunati dal prevalente coinvolgimento della mielina del sistema nervoso centrale e, in molti casi, periferico. L'estrema variabilità fenotipica che li caratterizza — anche all'interno della stessa famiglia — riflette la complessità biologica di queste condizioni e la loro sfida diagnostica e gestionale. Il percorso verso la diagnosi richiede un approccio integrato che combini la valutazione clinico-anamnestica con i dati neuroradiologici, neurofisiologici, biochimici e, sempre più, genetico-molecolari. In questo contesto, i recenti progressi nelle tecnologie di sequenziamento e nella genomica funzionale stanno rivoluzionando la capacità di identificare nuovi geni-malattia e di chiarire i meccanismi patogenetici sottostanti. Parallelamente, i modelli cellulari e animali di malattia stanno aprendo prospettive inedite per la ricerca traslazionale. Sul piano terapeutico, il panorama si sta evolvendo rapidamente. Accanto ai trattamenti già disponibili per alcune forme — come le strategie di intervento nell'adrenoleucodistrofia X-linked o le terapie immunomodulatorie nelle interferonopatie — si assiste a un'espansione delle sperimentazioni cliniche e alla progressiva affermazione della terapia genica come opzione concreta per patologie un tempo prive di trattamento modificante la malattia. Le leucodistrofie rappresentano in questo senso un banco di prova ideale per lo sviluppo di strategie terapeutiche innovative. Accanto alle dimensioni cliniche e scientifiche, il congresso intende dare spazio alle manifestazioni che esulano dalla compromissione motoria ma ne condizionano profondamente la qualità di vita: l'epilessia, i disturbi cognitivi, il coinvolgimento visivo, le implicazioni psicologiche per il bambino e la sua famiglia. Un'attenzione particolare sarà rivolta ai percorsi diagnostici differenziali — con le leucoencefalopatie acquisite — e agli aspetti etici e comunicativi della presa in carico nelle diverse fasi di malattia. Il congresso si propone pertanto come un momento di aggiornamento multidisciplinare e di confronto scientifico di alto livello, riunendo esperti nazionali e internazionali con l'obiettivo di tradurre le più recenti acquisizioni della ricerca in strumenti concreti per la pratica clinica quotidiana.
Obiettivi del corso
Miglioramento delle capacità diagnostiche e terapeutiche del paziente con patologie neurodegenerative e neurometaboliche dell’infanzia con particolare riferimento leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche
Domande frequenti
- Quanti crediti ECM assegna?
- «Iii Congresso Nazionale Leucodistrofie In Età Pediatrica» assegna 7 crediti ECM a fronte di 10 ore di formazione (0,7 crediti l'ora, sotto la media della tipologia).
- Si svolge online o in presenza?
- In presenza: «Iii Congresso Nazionale Leucodistrofie In Età Pediatrica» è un evento residenziale (RES), a Milano (Lombardia).
- Quando si svolge?
- «Iii Congresso Nazionale Leucodistrofie In Età Pediatrica» si svolge dal 14 set 2026 al 15 set 2026 a Milano (Lombardia).
- A quali professioni sanitarie è accreditato?
- «Iii Congresso Nazionale Leucodistrofie In Età Pediatrica» è accreditato per Medico Chirurgo, Educatore Professionale, Tecnico Ortopedico e altre 25 professioni. Solo chi rientra in queste professioni matura i crediti.
- Quanto costa?
- «Iii Congresso Nazionale Leucodistrofie In Età Pediatrica» è gratuito: l'iscrizione non ha costi e i crediti valgono esattamente quanto quelli di un corso a pagamento.
- Chi eroga il corso?
- «Iii Congresso Nazionale Leucodistrofie In Età Pediatrica» è erogato da Studio A&S Srl, provider ECM accreditato Agenas con id 565.
- Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?
- Dipende da cosa cerchi. Ci sono 2 alternative gratuite sullo stesso obiettivo per biologo (vedi tabella), alcune online. Questo evento ha senso se ti interessa il tema o se sei vicino a Milano: il costo è zero in entrambi i casi, cambia solo il tempo.
- Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?
- 7 crediti sono il 4,7% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota percentuale sale.
- Imposta la tua professione per il calcolo esatto →
- C'è un limite ai crediti RES che posso accumulare nel triennio?
- No: non esiste un tetto per i crediti da eventi residenziali. Il limite riguarda solo la formazione sponsorizzata (o l'autoformazione), non la tipologia dell'evento.
- A cosa serve un credito di area di processo?
- Gli obiettivi di processo sono meno frequenti nell'offerta ECM rispetto a quelli tecnico-professionali. Nel dossier formativo individuale ogni area vale almeno il 10% del piano: questo corso aiuta a coprire quella quota senza spendere.
- Posso sommare più corsi di Studio A&S Srl?
- Sì, non c'è limite per provider. Studio A&S Srl ha 2 corsi in calendario (80% gratuiti, in media 16,4 crediti l'uno).
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ECM in numeri
Come si colloca questo corso
Confronto con il catalogo pubblico Agenas, aggiornato al 01/11/2026. Questo corso è gratuito.
- Biologo: 3.333 edizioni a catalogo, 70,1% gratuite, credito mediano € 15,53
- Dietista: 1.619 edizioni a catalogo, 62,8% gratuite, credito mediano € 13,42
- Educatore Professionale: 1.301 edizioni a catalogo, 42% gratuite, credito mediano € 10,00
- Residenziale: 71,1% del catalogo, 67,7% gratuite, credito mediano € 23,38
- Si svolge in Lombardia: 4.524 edizioni con sede nel territorio, 66,9% gratuite, credito mediano € 24,44.
- Obiettivo n. 3 (documentazione clinica e percorsi assistenziali): lo dichiara il 24% del catalogo, con il 74,7% di edizioni gratuite. Il corso è accreditato per 30 discipline; la mediana del catalogo è 7.
Radar delle professioniPrezzi ECMIl conto del triennioI 38 obiettivi formativi
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Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.