Evento RES · di Studio A&S Srl · Milano · 14 set 2026
Evento terminato
Questo evento si è concluso il 15 settembre 2026.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Questo corso ECM di tipo RES è offerto da Studio A&S Srl e assegna 7 crediti ECM. L'obiettivo formativo è: 3 - Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura.
Il "III Congresso Nazionale sulle Leucodistrofie in Età Pediatrica" è un evento ECM residenziale di due giornate (14-15 settembre 2026) accreditato per 7 crediti ECM, riservato a un massimo di 170 partecipanti appartenenti a numerose figure professionali (medici di Neurologia, Neuropsichiatria Infantile, Pediatria, Neurochirurgia, Neuroradiologia, Radiodiagnostica, Genetica medica, Ematologia, Fisioterapisti, Infermieri, Logopedisti, Psicologi e altri). Si svolge presso l'Aula Magna dell'Università degli Studi di Milano (Via Festa del Perdono 7) ed è organizzato da Studio A&S S.r.l. (provider ID 565) con il supporto scientifico dell'UOC Neurologia Pediatrica dell'Ospedale Buzzi di Milano e dell'UO Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative del Bambino Gesù di Roma. L'obiettivo formativo è l'aggiornamento su diagnosi, trattamento e gestione multidisciplinare delle leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche pediatriche, includendo frontiere terapeutiche come la terapia genica e le sperimentazioni cliniche più recenti. Responsabili scientifici: Enrico Silvio Bertini, Francesco Nicita, Davide Tonduti.
14/09/2026
15/09/2026
Dal programma del provider.
Le leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche rappresentano un capitolo di crescente rilevanza nell'ambito delle malattie neurologiche dell'età evolutiva. Si tratta di un gruppo eterogeneo di disordini della sostanza bianca geneticamente determinati, accomunati dal prevalente coinvolgimento della mielina del sistema nervoso centrale e, in molti casi, periferico. L'estrema variabilità fenotipica che li caratterizza — anche all'interno della stessa famiglia — riflette la complessità biologica di queste condizioni e la loro sfida diagnostica e gestionale. Il percorso verso la diagnosi richiede un approccio integrato che combini la valutazione clinico-anamnestica con i dati neuroradiologici, neurofisiologici, biochimici e, sempre più, genetico-molecolari. In questo contesto, i recenti progressi nelle tecnologie di sequenziamento e nella genomica funzionale stanno rivoluzionando la capacità di identificare nuovi geni-malattia e di chiarire i meccanismi patogenetici sottostanti. Parallelamente, i modelli cellulari e animali di malattia stanno aprendo prospettive inedite per la ricerca traslazionale. Sul piano terapeutico, il panorama si sta evolvendo rapidamente. Accanto ai trattamenti già disponibili per alcune forme — come le strategie di intervento nell'adrenoleucodistrofia X-linked o le terapie immunomodulatorie nelle interferonopatie — si assiste a un'espansione delle sperimentazioni cliniche e alla progressiva affermazione della terapia genica come opzione concreta per patologie un tempo prive di trattamento modificante la malattia. Le leucodistrofie rappresentano in questo senso un banco di prova ideale per lo sviluppo di strategie terapeutiche innovative. Accanto alle dimensioni cliniche e scientifiche, il congresso intende dare spazio alle manifestazioni che esulano dalla compromissione motoria ma ne condizionano profondamente la qualità di vita: l'epilessia, i disturbi cognitivi, il coinvolgimento visivo, le implicazioni psicologiche per il bambino e la sua famiglia. Un'attenzione particolare sarà rivolta ai percorsi diagnostici differenziali — con le leucoencefalopatie acquisite — e agli aspetti etici e comunicativi della presa in carico nelle diverse fasi di malattia. Il congresso si propone pertanto come un momento di aggiornamento multidisciplinare e di confronto scientifico di alto livello, riunendo esperti nazionali e internazionali con l'obiettivo di tradurre le più recenti acquisizioni della ricerca in strumenti concreti per la pratica clinica quotidiana.
Miglioramento delle capacità diagnostiche e terapeutiche del paziente con patologie neurodegenerative e neurometaboliche dell’infanzia con particolare riferimento leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.