Malattie Rare: Evidenza Scientifica, Costi, Presa In Carico, Programmi Di Accesso E Sostenibilita’ Alla Luce Dei Nuovi Criteri Per La Valutazione Dell

Il settore dei farmaci orfani e delle malattie rare è stato ed è tuttora oggetto di numerose iniziative volte a definire una sempre migliore organizzazione e gestione di tutti gli aspetti ad esso legati. Se si vuole affrontare il problema nella sua intera complessità, è necessario però considerare che fra i farmaci destinati al trattamento delle malattie rare vengono inclusi ormai anche molecole destinate a patologie oncologiche definite rare sulla base di caratteristiche genetiche particolari (che non in tutti i contesti ospedalieri sono valutabili), e questo accanto a farmaci invece realmente destinati al trattamento di ben pochi pazienti, spesso pediatrici.

Sarebbe quindi opportuno, anche se non di facile soluzione, ridefinire alcuni criteri "di sistema", ad esempio scorporando, in generale, i farmaci oncologici dalle malattie rare, attraverso test genetici specifici. D'altra parte le valutazioni sui farmaci dedicati a patologie "rare o ultrarare", proprio perché tali, mal si adattano ad un processo valutativo standardizzato, infatti dovrebbero essere oggetto di attente e accurate analisi dello "spessore scientifico" dei dati disponibili, come pure degli outcomes attesi, anche alla luce della ridefinizione dei criteri di innovatività (Determina AIFA 966/2025), dove la qualità delle prove scientifiche può essere giudicata "bassa" o "molto bassa" in casi di malattie rare, in deroga ai criteri più stringenti applicati ad altre patologie. Questo è un riconoscimento delle difficoltà nel condurre studi rigorosi in queste aree.

Un meccanismo di verifica rigorosa e obiettiva, dell'efficacia e sicurezza del farmaco oggetto di valutazione potrebbe avvenire attraverso l'applicazione di un Registro e dall'analisi dei dati da questo raccolti. Tale Registro inoltre consentirebbe di applicare adeguati MEAs (ad esempio payment by result). Infine, una considerazione particolare, andrebbe fatta per i tumori rari, che come previsto dal Documento Programmatico dell'Intergruppo Parlamentare sulle Malattie Rare e Onco ematologiche, costituiscono "l'anello di congiunzione" tra malattie rare e tumori.

Per questi motivi SIFEIT, intende promuovere un momento di incontro e di confronto fra tutti gli interlocutori interessati, con l'auspicio di condividere possibili soluzioni operative e di processo, nell'interesse primario dei pazienti, dei ricercatori e di tutti gli interlocutori interessati.