Evento FSC · di Aim Education S.R.L. · Bari · 12 giu 2026
Evento già iniziato
Questo evento è cominciato il 12 giugno 2026 e non è più possibile iscriversi.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
A cura della redazione di Trova ECM
Questo corso ECM di tipo FSC è offerto da Aim Education S.R.L. e assegna 6 crediti ECM. L'obiettivo formativo è: 18 - Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere.
Il corso affronta l’ipofosfatasia, rara malattia metabolica che può presentarsi con fragilità ossea, alterazioni della crescita, problemi dentali o sintomi poco specifici. Attraverso il confronto tra specialisti di pediatria, endocrinologia e medicina interna, aiuta a riconoscere i segnali che meritano approfondimento, distinguere la patologia da condizioni più comuni e coordinare valutazione, invio ai centri di riferimento e possibili indicazioni alla terapia enzimatica. La partecipazione è utile soprattutto a chi segue pazienti con sospetta malattia ossea o metabolica e vuole ridurre diagnosi tardive e trattamenti inappropriati. Attività FSC gratuita, con 6 crediti nell’area degli obiettivi tecnico-professionali sulle malattie rare.
2026-06-12
2026-10-16
Dal programma del provider.
L'ipofosfatasia (HPP), o malattia di Rathburn, è una malattia metabolica ereditaria rara. In Europa le forme più severe e letali colpiscono circa una persona ogni 300.000 abitanti. La prevalenza delle forme più lievi, comprese quelle dell'adulto, è invece difficile da stimare a causa dell'eterogeneità dei sintomi e dell'elevato numero di casi non diagnosticati.
La malattia è causata da oltre 400 mutazioni del gene ALPL (1p36.12), che codifica la fosfatasi alcalina non tessuto-specifica (TNSALP), un enzima fondamentale per il processo di mineralizzazione dello scheletro. La ridotta o assente attività di questo enzima determina un difetto della mineralizzazione di ossa e denti. Le manifestazioni cliniche possono includere fratture da fragilità anche in assenza di trauma, deficit di crescita e rachitismo nei bambini, osteomalacia e deformità ossee negli adulti. Sono frequenti anche perdita precoce dei denti, malattie parodontali e carie ricorrenti. Nelle forme più gravi possono comparire manifestazioni neurologiche (convulsioni, encefalopatia, disturbi del sonno, ansia e depressione) e respiratorie, come distress o insufficienza respiratoria. Sono state descritte sei forme cliniche di HPP, che rappresentano un continuum di gravità: HPP perinatale letale, HPP prenatale benigna, HPP neonatale, HPP infantile, HPP dell'adulto e odonto-HPP. Le forme più severe sono caratterizzate da marcata ipomineralizzazione scheletrica e possono portare a insufficienza respiratoria precoce, mentre le forme più lievi possono manifestarsi con sintomi aspecifici come dolore muscoloscheletrico o osteoporosi.
Asfotase alfa è una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) progettata per affrontare la causa sottostante dell'HPP, ossia il deficit di fosfatasi alcalina. Il trattamento mira a migliorare la mineralizzazione ossea riducendo l'accumulo dei substrati enzimatici e prevenendo le complicanze scheletriche e sistemiche della malattia. Asfotase alfa è indicata per il trattamento a lungo termine delle manifestazioni ossee nei pazienti con HPP a esordio infantile. L'approvazione nell'Unione Europea si basa su dati provenienti da studi clinici prospettici che hanno coinvolto 68 pazienti con HPP a esordio pediatrico. I risultati hanno mostrato miglioramenti rapidi e costanti della mineralizzazione ossea, valutati mediante la scala Radiographic Global Impression of Change (RGI-C).
Alla luce del contesto descritto è stato costituito un Gruppo di Miglioramento composto da specialisti coinvolti nella diagnosi differenziale dell'HPP e afferenti ai centri di riferimento regionali di Campania e Puglia.
Gli obiettivi principali del gruppo sono: ridurre il tempo necessario alla diagnosi; aumentare la capacità di sospetto diagnostico tra gli specialisti; rafforzare l’approccio multidisciplinare nella gestione del paziente; evitare terapie non appropriate che possono peggiorare la malattia; ridurre il ritardo nell’avvio della terapia enzimatica specifica quando indicata; identificare le principali criticità nella gestione clinica e proporre soluzioni operative; favorire la collaborazione tra specialisti e la creazione di una rete di riferimento per la patologia.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.