Focus On Fabry "Malattia Di Fabry: Un Viaggio Tra Diagnosi, Terapia E Follow Up"
Evento RES · di Associazione Sinapsy - Soluzioni E Servizi Integrati · Palermo · 24 apr 2026
Evento terminato
Questo evento si è concluso il 24 aprile 2026.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
- Crediti ECM
- 9,1
- 1,3 all'ora
- Costo
- Gratis
- Durata
- 7 ore
- Inizio
- 24 apr 2026
- Dove
- Nh Hotel, Foro Italico Umberto I, 22/b, Palermo, Palermo, Sicilia
In sintesi
Questo corso ECM di tipo RES è offerto da Associazione Sinapsy - Soluzioni E Servizi Integrati e assegna 9,1 crediti ECM. L'obiettivo formativo è: 3 - Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura.
Evento RES di 7 ore in presenza a Palermo, per medico chirurgo (5 discipline ammesse). Vale come obiettivo 3 (processo). Nessun costo di iscrizione.
Scheda rapida
- Provider
- Associazione Sinapsy - Soluzioni E Servizi Integrati14 corsi in calendario
- Tipologia
- ResidenzialeCongresso, simposio, conferenza o seminario
- Crediti ECM
- 9,17 ore
- Costo
- Gratis
- Per chi
Medico Chirurgo · 5 discipline
- Nefrologia
- Pediatria
- Neurologia
- Cardiologia
- Medicina Interna
- Dove
- Nh Hotel, Foro Italico Umberto I, 22/b, Palermo, Palermo, Sicilia
- Quando
- 24 apr 2026
- Rilevanza
- Nazionale
- Verifica finale
- questionario
- Faculty
- 9 docenti · 1 responsabile scientifico
- Posti
- 25
- Sponsor
- Con il contributo non vincolante di TAKEDA ITALIA SPA, PRM FACTORY LABORATORIES SRL
- Partner
- MEETING AND CREATIVE
- ID evento
- 479119edizione 1
Dettagli della formazione
- Obiettivo formativo
- n. 3 · Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di curaObiettivi di processo
- Metodologie didattiche
- serie di relazioni su tema preordinato, tavole rotonde con dibattito tra esperti, confronto/dibattito tra pubblico ed esperto/i guidato da un conduttore ("l'esperto risponde"), presentazione di problemi o di casi clinici in seduta plenaria (non a piccoli a gruppi)
- Verifica della presenza
- Sistema Elettronico A Badges
- Verifica dell'apprendimento
- Questionario A Risposta Multipla
Responsabili e docenti
- RESPONSABILE SCIENTIFICO, RELATORE
- Antonino Tuttolomondo
- RELATORI
- Chiara AltieriCaterina CarolloMarina CasertaAntonina GiammancoMarina ManninoDavide NotoGiuseppina NovoIrene Simonetta
Obiettivi del corso
L'identificazione delle "red flags" è fondamentale per indirizzare il sospetto diagnostico e avviare le indagini appropriate (dosaggio dell'attività enzimatica dell'¿-galattosidasi a e test genetico del gene GLA). La variabilità dei sintomi rende questa identificazione complessa ma cruciale. Le cardiomiopatie a fenotipo ipertrofico includono diverse patologie accomunate dalla stessa espressione fenotipica, che implicano percorsi diagnostico terapeutici differenziati. Malattie rare, come la malattia di fabry, possono essere diagnosticate tempestivamente modificando la loro storia naturale. Inoltre, risulta fondamentale un percorso condiviso per questi pazienti che vada dal sospetto clinico alla corretta diagnosi. Istituire una rete tra centri specialistici ambulatoriali e ospedalieri con i centri di riferimento risulta essere propedeutico per disegnare un percorso condiviso di gestione dallo screening al follow up dei pazienti fabry.
Domande frequenti
- Quanti crediti ECM assegna?
- «Focus On Fabry "Malattia Di Fabry» assegna 9,1 crediti ECM a fronte di 7 ore di formazione (1,3 crediti l'ora, sopra la media della tipologia).
- Si svolge online o in presenza?
- In presenza: «Focus On Fabry "Malattia Di Fabry» è un evento residenziale (RES), a Palermo (Sicilia).
- Quando si svolge?
- «Focus On Fabry "Malattia Di Fabry» si svolge il 24 apr 2026 a Palermo (Sicilia).
- A quali professioni sanitarie è accreditato?
- «Focus On Fabry "Malattia Di Fabry» è accreditato per Medico Chirurgo, nelle discipline Nefrologia, Pediatria, Neurologia, Cardiologia, Medicina Interna. Solo chi rientra in queste professioni matura i crediti.
- Quanto costa?
- «Focus On Fabry "Malattia Di Fabry» è gratuito: l'iscrizione non ha costi e i crediti valgono esattamente quanto quelli di un corso a pagamento.
- Chi eroga il corso?
- «Focus On Fabry "Malattia Di Fabry» è erogato da Associazione Sinapsy - Soluzioni E Servizi Integrati, provider ECM accreditato Agenas con id 3017.
- Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?
- Dipende da cosa cerchi. C'è un'alternativa gratuita sullo stesso obiettivo per medico chirurgo (vedi tabella), tutte in presenza. Questo evento ha senso se ti interessa il tema o se sei vicino a Palermo: il costo è zero in entrambi i casi, cambia solo il tempo.
- Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?
- 9,1 crediti sono il 6,1% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota percentuale sale.
- Imposta la tua professione per il calcolo esatto →
- C'è un limite ai crediti RES che posso accumulare nel triennio?
- No: non esiste un tetto per i crediti da eventi residenziali. Il limite riguarda solo la formazione sponsorizzata (o l'autoformazione), non la tipologia dell'evento.
- A cosa serve un credito di area di processo?
- Gli obiettivi di processo sono meno frequenti nell'offerta ECM rispetto a quelli tecnico-professionali. Nel dossier formativo individuale ogni area vale almeno il 10% del piano: questo corso aiuta a coprire quella quota senza spendere.
- Posso sommare più corsi di Associazione Sinapsy - Soluzioni E Servizi Integrati?
- Sì, non c'è limite per provider. Associazione Sinapsy - Soluzioni E Servizi Integrati ha 14 corsi in calendario (75% gratuiti, in media 15,4 crediti l'uno).
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ECM in numeri
Come si colloca questo corso
Confronto con il catalogo pubblico Agenas, aggiornato al 30/09/2026. Questo corso è gratuito.
- Medico Chirurgo: 22.964 edizioni a catalogo, 70,1% gratuite, credito mediano € 22,00
- Residenziale: 70,8% del catalogo, 67,8% gratuite, credito mediano € 23,81
- Si svolge in Sicilia: 1.784 edizioni con sede nel territorio, 77% gratuite, credito mediano € 16,67.
- Obiettivo n. 3 (documentazione clinica e percorsi assistenziali): lo dichiara il 24,3% del catalogo, con il 75,1% di edizioni gratuite. Il corso è accreditato per 5 discipline; la mediana del catalogo è 7.
Radar delle professioniPrezzi ECMIl conto del triennioI 38 obiettivi formativi
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La malattia di Fabry può presentarsi con disturbi molto diversi e interessare reni, cuore e sistema nervoso, rendendo facile che il sospetto arrivi tardi. Nel corso si esaminano i segnali utili a riconoscerla, le possibilità di screening, le opzioni terapeutiche e il monitoraggio della risposta, compresi biomarcatori e risonanza magnetica. È particolarmente utile a chi segue pazienti in nefrologia, cardiologia, neurologia, pediatria e medicina interna, per collegare manifestazioni che altrimenti potrebbero essere affrontate separatamente e orientare gli accertamenti e la gestione nel tempo. L’incontro si svolge in presenza a Trento e assegna 8 crediti ECM.
Fabry Club - Time To Think Different In Fabry Disease
Il corso affronta la gestione quotidiana del paziente con malattia di Fabry, una patologia rara da accumulo di glicosfingolipidi che può coinvolgere rene, cuore e sistema nervoso. Il lavoro si concentra su quando avviare un intervento, come scegliere la terapia e come riconoscere un peggioramento rispetto a una risposta non ottimale. Si rivolge in particolare a nefrologi, cardiologi, neurologi, pediatri, immunologi e internisti che seguono pazienti con questa malattia. Chi partecipa lavora in gruppo a bozze di checklist e algoritmi decisionali, poi le prova nel proprio ambulatorio su dieci casi reali e le discute in webinar dedicati. È un progetto di formazione sul campo ECM, gratuito, che rilascia crediti nell'area della documentazione clinica.
Rete Fabry Emilia-Romagna. 2° Incontro Regionale. Ottimizzazione Della Gestione Della Malattia Di Anderson-Fabry
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Malattia Di Fabry: Costruiamo Una Rete In Veneto
Un incontro dedicato alla malattia di Fabry, con attenzione ai meccanismi della patologia e ai segnali con cui può interessare reni e cuore. È particolarmente utile a nefrologi, cardiologi, neurologi, internisti e pediatri che seguono pazienti con quadri multisistemici o diagnosi rare, ma offre spunti anche a endocrinologi, gastroenterologi, oftalmologi e radiologi coinvolti nell’iter diagnostico. La discussione di casi e delle esperienze cliniche aiuta a riconoscere più rapidamente i sospetti, orientare gli esami e migliorare il raccordo tra specialisti veneti. Partecipazione gratuita, in presenza, con 2,6 crediti ECM nell’area degli obiettivi formativi di sistema.
Fabry Disease: Gender Matters?
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Screening Della Malattia Di Fabry Nella Popolazione Dialitica: Importanza Del Network Interregionale Tra Centri Di Riferimento
Il corso esamina come individuare la malattia di Fabry tra le persone sottoposte a dialisi, combinando segnali clinici, test di screening e strumenti di intelligenza artificiale con percorsi di collaborazione tra centri. È particolarmente utile nei contesti nefrologici e dialitici, dove una diagnosi tempestiva può orientare gli approfondimenti e facilitare l'accesso alle cure specifiche; interessa anche chi opera nella gestione delle malattie rare e nei laboratori coinvolti nell'analisi dei campioni. La partecipazione offre indicazioni pratiche per riconoscere i casi da approfondire, applicare i kit e organizzare l'invio ai centri di riferimento. L'evento si svolge in presenza e riconosce 7,2 crediti ECM.
Cardiomiopatie Infiltrative: Riconoscere Precocemente L'amiloidosi Cardiaca
Si parla di come accorgersi per tempo di un'amiloidosi del cuore, una malattia rara spesso scoperta in ritardo perché somiglia ad altre condizioni, come lo scompenso con muscolo cardiaco ispessito o la malattia di Fabry. Il corso interessa soprattutto medici di famiglia e cardiologi, ma anche internisti e nefrologi che vedono questi pazienti. Si ricavano segnali d'allarme da cogliere in ambulatorio, indicazioni sugli esami da richiedere, criteri per scegliere la cura e spunti per coinvolgere i familiari. Si svolge in presenza a Perugia in una sola giornata, è gratuito e vale 4 crediti per l'obiettivo sulle conoscenze tecnico-professionali specifiche.
Cardiomiopatie A Fenotipo Ipertrofico & Cardiomiopatia Di Fabry: Red Flag Ecocardiografici
Il corso affronta un problema concreto: distinguere la cardiomiopatia ipertrofica sarcomerica da altre forme con fenotipo simile, come la malattia di Anderson-Fabry, l'amiloidosi cardiaca e altre fenocopie, partendo dalle immagini ecocardiografiche. Conviene soprattutto ai tecnici di fisiopatologia cardiocircolatoria e perfusione cardiovascolare che eseguono ecocardiogrammi e ai cardiologi che lavorano con loro sui casi di ipertrofia del ventricolo sinistro. Nella pratica si impara a riconoscere i segnali ecocardiografici da riportare al cardiologo, a discutere letture di casi reali e a rivedere il proprio modo di lavorare in ambulatorio nei mesi successivi. La partecipazione è gratuita e vale 22 crediti ECM.
F.O.R.W.A.R.D. 2.0 – Fabry Outcomes: Reviewing Real-World Data & 20 Years Of Ert - Area Sud
Percorso dedicato alla gestione della malattia di Fabry, con esame dei risultati osservati dopo circa vent’anni di terapia enzimatica sostitutiva, dei possibili anticorpi contro il farmaco, della sicurezza e dei segnali utili a valutare la risposta nel tempo. È particolarmente utile a nefrologi, cardiologi, neurologi e internisti che seguono persone con Fabry e devono integrare dati clinici, renali e cardiaci nelle decisioni assistenziali. Il lavoro aiuta a rendere più sistematici l’avvio, il controllo e l’eventuale revisione del trattamento, producendo anche un documento operativo. Partecipazione gratuita, in presenza a Roma, con 14,4 crediti ECM nell’area degli obiettivi formativi di processo.
F.O.R.W.A.R.D. 2.0 – Fabry Outcomes: Reviewing Real-World Data & 20 Years Of Ert - Area Centro
Un percorso di confronto sulla malattia di Fabry e sull’esperienza maturata con la terapia enzimatica sostitutiva, usando i dati raccolti nella pratica clinica per valutarne risultati, limiti, sicurezza e risposta nel tempo. È particolarmente utile a nefrologi, cardiologi, neurologi e internisti che seguono pazienti con interessamento renale, cardiaco o neurologico e devono integrare valutazioni diverse nelle decisioni di cura. La partecipazione aiuta a riconoscere le informazioni più affidabili, seguire meglio l’andamento della malattia e definire quando avviare, controllare o rivedere il trattamento, elaborando strumenti condivisi. Attività gratuita in presenza a Roma, con 14,4 crediti ECM e obiettivo formativo di processo.
Masterclass. Amiloidosi Cardiaca E Cardiomiopatie A Fenotipo Ipertrofico: Dalla Diagnosi Al Trattamento
Il percorso affronta il riconoscimento e la gestione delle principali malattie che possono presentarsi con pareti cardiache ispessite: amiloidosi, cardiomiopatia ipertrofica e malattia di Fabry. Attraverso osservazione clinica, lettura degli esami, confronto tra specialisti e analisi di casi, è utile soprattutto a cardiologi e internisti che seguono pazienti con scompenso, aritmie o sospetta malattia sistemica. La partecipazione aiuta a collegare dati clinici, ecocardiografici, di risonanza e medicina nucleare alle scelte terapeutiche e al follow-up. Attività gratuita, in presenza, con 33 crediti ECM e obiettivo sui percorsi diagnostico-assistenziali e di cura.
Pfs Teorico-Pratico Amiloidosi Cardiaca E Fenotipi Ipertrofici: Come Districarsi Nella Diagnosi
Una giornata teorico-pratica per riconoscere quando un cuore con pareti ispessite può nascondere un’amiloidosi e distinguerla dalle altre cardiomiopatie ipertrofiche. Si lavora sull’interpretazione dell’ecocardiogramma, sull’integrazione con scintigrafia, risonanza e altri strumenti di imaging e sul percorso dedicato alla forma da transtiretina, con esercitazioni su workstation. È particolarmente utile a cardiologi, internisti, geriatri, medici d’urgenza, medici nucleari e specialisti che incontrano pazienti con scompenso a frazione di eiezione conservata o sospetta malattia infiltrativa. Porta nella pratica criteri per individuare segnali d’allarme, scegliere gli esami successivi e coordinare l’invio ai diversi specialisti.
Dialoghi Padovani – Vi Edizione Confronto Multidisciplinare Per Il Management Clinico Del Paziente Con Malattia Di Anderson-Fabry
La giornata affronta la malattia di Fabry attraverso i problemi che emergono nei diversi ambiti clinici: interessamento renale, corneale, cardiaco e osseo, terapie disponibili e nuovi possibili interventi nefroprotettivi. È utile soprattutto a chi segue questi pazienti in nefrologia, cardiologia, medicina interna, endocrinologia, oftalmologia e medicina dello sport, oltre ai dietisti coinvolti nella valutazione nutrizionale e metabolica. Il confronto aiuta a collegare i reperti e le opzioni di trattamento alle scelte di monitoraggio e alla presa in carico coordinata. L’incontro è gratuito, in presenza, e riconosce 6 crediti ECM.
Decode The Rare: Riconoscere E Gestire Asmd E La Malattia Di Gaucher
Il percorso affronta due malattie rare da accumulo lisosomiale, Gaucher e deficit di sfingomielinasi acida, spesso scoperte tardi perché i sintomi somigliano a quelli di altri disturbi. Conviene a chi in ambulatorio vede pazienti con milza o fegato ingrossati, piastrine basse o anemia inspiegata: epatologi, gastroenterologi, internisti, ematologi e radiologi. Si impara a riconoscere i segnali d'allarme, usare un algoritmo diagnostico e il test su goccia di sangue essiccata, quindi seguire il paziente nel tempo. Il lavoro prosegue per un anno con casi reali seguiti dai partecipanti e discussi insieme. Il corso è gratuito, alterna incontri in aula, webinar e attività sul campo e rientra nell'area dei contenuti tecnico-professionali, comprese le malattie rare.
Sclerosi Sistemica : Dalle Red Flags Al Pdta Multidisciplinarietà,Diagnosi Precoce E Follow Up
Il corso affronta la sclerosi sistemica, una malattia rara che può coinvolgere cute, polmoni e vasi, mostrando come riconoscere i segnali iniziali, come arrivare a una diagnosi con i criteri classificativi e come organizzare la presa in carico tra ospedale e servizi territoriali. Ci guadagnano soprattutto reumatologi, pneumologi, infermieri di case management, fisioterapisti, psicologi e farmacisti che lavorano in équipe attorno al paziente. Chi partecipa esce con un quadro pratico su esami da richiedere, gestione delle ulcere e delle complicanze respiratorie, e supporto psicologico nel tempo. Evento in giornata unica a Roma, gratuito, con crediti ECM di tipo RES.
Inherited & Rare Cv Disease: Focus On Cardiomyopathies
Il corso affronta il riconoscimento e la gestione delle cardiomiopatie ereditarie e rare, tra cui cardiomiopatia ipertrofica, amiloidosi cardiaca e malattia di Fabry, considerando anche le reti che collegano centri e specialisti. È utile soprattutto a chi lavora in cardiologia e nelle discipline che valutano manifestazioni cardiache di malattie genetiche o sistemiche, e a chi partecipa a percorsi multidisciplinari. Le sessioni offrono occasioni per confrontare pratiche regionali e acquisire riferimenti per orientare diagnosi, invio e scelte terapeutiche nella pratica. La partecipazione è gratuita, in presenza, e dà diritto a 8 crediti ECM.
Detect The Rare. Riconoscere E Gestire Asmd E La Malattia Di Gaucher
Il corso aiuta a individuare quando un ingrossamento di milza o fegato può nascondere la malattia di Gaucher o il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), distinguendoli da condizioni più comuni. È particolarmente utile a ematologi, gastroenterologi, internisti e radiologi che valutano splenomegalia, epatomegalia, alterazioni degli esami o ferritina elevata. Si imparano a collegare segni clinici e biomarcatori, scegliere gli approfondimenti e utilizzare il test DBS, così da orientare prima il percorso diagnostico e la presa in carico. La formazione è gratuita, blended con attività online e confronto formativo, e riconosce 32,4 crediti ECM nell’area tecnico-professionale sulle malattie rare.
Encefalopatie E Miopatie Mitocondriali: Riconoscerle, Comprenderle, Diagnosticarle. Focus Su Red Flags E Diagnosi Differenziale
Un'intera giornata dedicata alle malattie mitocondriali, condizioni genetiche rare che possono colpire cervello e muscoli con sintomi molto diversi da persona a persona e spesso confusi con altre patologie neurologiche. Il programma alterna relazioni cliniche, un caso pratico interattivo e una tavola rotonda con la testimonianza di un paziente, per imparare a cogliere i segnali d'allarme precoci e orientarsi tra gli esami genetici oggi disponibili. È pensato soprattutto per neurologi, pediatri, genetisti medici e medici di famiglia che incontrano pazienti con sospetti quadri mitocondriali, ma coinvolge anche fisioterapisti, dietisti e psicologi impegnati nella presa in carico.
La Malattia Di Von Hippel-Lindau: Percorsi Di Sorveglianza E Nuove Prospettive Terapeutiche
Il corso parte dalla malattia di von Hippel-Lindau, una condizione genetica rara in cui si sviluppano tumori benigni e maligni in più organi, e spiega come riconoscerla precocemente e come impostare il monitoraggio nel tempo. Tratta i meccanismi molecolari legati alla neoangiogenesi e le terapie mirate già disponibili o in sviluppo. Conviene soprattutto a oncologi, urologi, endocrinologi, neurologi, neurochirurghi, oculisti, internisti, genetisti e farmacisti ospedalieri o territoriali che si trovano a seguire pazienti con queste neoplasie. Chi partecipa ottiene strumenti per collocare il paziente nel giusto percorso diagnostico e terapeutico. È un corso FAD gratuito, con 3 crediti ECM.
Amiloidosi Cardiaca Ttr-Cm Terapie Disease-Modifying E Follow-Up – Confronto Tra Esperti
Percorso di formazione sul riconoscimento e sulla gestione dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM), con attenzione alle opzioni che modificano la malattia: farmaci stabilizzatori e strategie di silenziamento genico. Si lavora anche sulla scelta del paziente, sull’interpretazione dei segnali d’allarme e sul monitoraggio nel tempo. È particolarmente utile a cardiologi e internisti che seguono persone con scompenso, ipertrofia cardiaca non spiegata o sospetta malattia infiltrativa, perché aiuta a orientare diagnosi, trattamento e controlli in modo più tempestivo e condiviso. Attività FSC gratuita, con 12,8 crediti nell’area degli obiettivi formativi di sistema.
Amiloidosi Cardiaca Ttr-Cm Terapie Disease-Modifying E Follow-Up — Confronto Tra Esperti
Il corso analizza l’impiego dei trattamenti capaci di rallentare la progressione dell’ATTR-CM, mettendo a confronto stabilizzatori della transtiretina e silenziatori genici. L’attenzione è rivolta a quando proporre queste opzioni, come valutarne l’efficacia e quali controlli programmare durante il follow-up. Offre indicazioni concrete soprattutto ai cardiologi che lavorano in ambulatori dedicati allo scompenso o seguono persone con sospetto o diagnosi di amiloidosi, aiutandoli a rendere più coerenti decisioni terapeutiche e monitoraggio. La partecipazione è gratuita, in formazione sul campo, con 12,8 crediti per l’obiettivo su linee guida, protocolli e procedure.
Oltre La Rarità: Il Punto Sulla Malattia Di Wilson
La malattia di Wilson può coinvolgere fegato, sistema nervoso e sfera psichica e manifestarsi in modo diverso tra bambini e adulti. L’incontro è utile soprattutto a chi segue pazienti con disturbi epatici non spiegati, alterazioni del movimento o sintomi psichiatrici, in ambito pediatrico, neurologico, epatologico e internistico. Si esaminano gli elementi che orientano la diagnosi, il contributo dei test genetici, le opzioni terapeutiche nelle diverse età e il passaggio dall’assistenza pediatrica a quella adulta: indicazioni spendibili per riconoscere prima la patologia e impostare il percorso di cura. La partecipazione è gratuita e l’evento residenziale attribuisce 7,8 crediti ECM.
Malattie Genetiche: Consulenza E Comunicazione Nella Pratica Clinica
Il corso ragiona su come parlare di malattie genetiche nella pratica clinica quotidiana: quali patologie sono più frequenti, come si leggono i test disponibili e quando conviene indirizzare una coppia a una consulenza genetica. Un capitolo è dedicato alla valutazione del rischio riproduttivo, con la fibrosi cistica come esempio, prima del concepimento o in gravidanza. È pensato per medici di molte discipline e per ostetriche che si trovano a fornire informazioni a coppie in età fertile. Si svolge online in modalità FAD, con sei videolezioni, un caso clinico e un questionario finale, e vale 5 crediti ECM senza costi di iscrizione.
Malattia Di Pompe:Dalla Diagnosi Precoce Alla Gestione Multidisciplinare Sospetto Clinico,Diagnosi E Approccio Multidisciplinare Nelle Iopd E Lopd
La malattia di Pompe può presentarsi nei primi mesi di vita o comparire più avanti, con segnali muscolari e respiratori che non sempre fanno pensare subito a una causa comune. Il percorso è utile soprattutto a chi lavora in neurologia, pneumologia, pediatria, medicina interna e riabilitazione e incontra persone con debolezza, difficoltà motorie o problemi respiratori di origine non chiara. Si acquisiscono criteri per orientare gli accertamenti, riconoscere il possibile interessamento cardiaco e degli altri organi e coordinare il follow-up tra specialisti. Il corso è gratuito, si svolge con incontri in presenza e online e attribuisce crediti ECM nell’area delle competenze tecnico-professionali sulle malattie rare.
Malattie Rare 3/2025
Il corso raccoglie approfondimenti su patologie poco frequenti che spesso restano a lungo senza diagnosi, dalle atassie ereditarie alle epilessie resistenti ai farmaci e metaboliche, fino a sindromi genetiche riconoscibili dal quadro dismorfologico. Si rivolge soprattutto a medici di famiglia, pediatri, internisti e specialisti del servizio sanitario nazionale che seguono pazienti complessi senza essere esperti della materia, oltre a farmacisti e professionisti di laboratorio genetico. Chi partecipa ottiene strumenti per riconoscere segnali sospetti, orientarsi tra nuove terapie e sapere quando e dove inviare il paziente. Il corso è gratuito, si svolge online su piattaforma e-learning e vale 3 crediti ECM.
Cardiomiopatie:Storie Da Ascoltare,Percorsi Da Costruire,Fenotipizzazione Avanzata,Genetica,Valutazione Multidisc. Nell’Era Della Cardiologia Digitale
Tre giornate dedicate alle malattie del muscolo cardiaco, affrontate partendo da storie di pazienti reali e arrivando a percorsi condivisi tra specialisti. Si parla di giovani atleti con ispessimento del cuore, scompenso con sospetta amiloidosi, aritmie e rischio di morte improvvisa, test genetici, risonanza e uso dell'intelligenza artificiale, compresi i segnali da smartwatch. Interessa soprattutto a cardiologi, ma anche a internisti, geriatri, diabetologi e medici di famiglia che seguono pazienti con scompenso. Ne ricavate criteri più chiari per riconoscere i casi sospetti e decidere quando coinvolgere genetista e radiologo. Corso in presenza a Ragusa, gratuito, 17 crediti nell'area linee guida, protocolli e procedure.
Matter Of Care - L’Amiloidosi Sistemica: Soluzioni Pratiche Per Una Malattia Complessa
Il corso affronta l’amiloidosi sistemica nelle forme AL e ATTR, dalla lettura dei segnali che possono farla sospettare alla scelta degli esami, delle cure mirate e dei percorsi per ottenere i farmaci destinati alle malattie rare. È particolarmente utile a chi segue persone con interessamento cardiaco, renale, neurologico o ematologico, soprattutto in cardiologia, ematologia, nefrologia e medicina interna. Nella pratica aiuta a collegare manifestazioni apparentemente diverse, orientare più rapidamente l’iter diagnostico e coordinare il lavoro tra specialisti. FAD sincrona gratuita, con 12 crediti ECM e obiettivo formativo di processo.
Seua E Fattore Tempo: Il Riconoscimento Precoce Per Riscrivere La Prognosi
Il corso affronta la sindrome emolitico-uremica atipica, una condizione rara in cui alterazioni dell’emocromo, dell’emolisi e della funzione renale possono richiedere decisioni rapide. Si impara a collegare i segnali clinici ai principali esami, distinguere le diverse microangiopatie trombotiche anche attraverso ADAMTS13 e complemento, e indirizzare tempestivamente la persona verso il percorso specialistico più adatto. È particolarmente utile a chi lavora in emergenza-urgenza, nefrologia, ematologia, terapia intensiva, medicina interna, laboratorio e assistenza ostetrica, dove il sospetto può nascere per primo. Nella pratica aiuta a ridurre passaggi incongrui e ritardi nella presa in carico.
I Master Di Ecocardiochirurgia 2026 - Cardiopatie A Fenotipo Ipertrofico
Si parla di come riconoscere e seguire le cardiomiopatie a fenotipo ipertrofico, distinguendole da altre condizioni che possono assomigliarle, come la malattia di Fabry o l’amiloidosi, e di quali esami per immagini e test genetici aiutano a leggere il quadro clinico. Il taglio è pratico per chi lavora in cardiologia, cardiochirurgia, medicina interna e radiologia, e per infermieri e tecnici di fisiopatologia cardiocircolatoria che seguono questi pazienti. Chi partecipa ricava criteri per orientare la diagnosi e capire quando una terapia farmacologica o un intervento sono la scelta più appropriata. Il corso è erogato online sulla piattaforma FAD di Summeet e vale 3 crediti ECM, con una quota di 250,00 euro.
Progetto Screen&Treat
Il percorso affronta il riconoscimento e la presa in carico dell’amiloidosi cardiaca legata alla transtiretina, con attenzione ai segnali che possono far sospettare la malattia, all’impiego dell’imaging, alla conferma diagnostica e alle opzioni terapeutiche, comprese quelle basate sul silenziamento genico. È particolarmente utile a cardiologi e specialisti che seguono persone anziane con scompenso o quadri multisistemici, così come ai medici coinvolti nell’invio ai centri dedicati. Nella pratica aiuta a organizzare meglio il percorso, ridurre i ritardi e coordinare il follow-up. La partecipazione è gratuita, in formazione sul campo, con 6 crediti nell’area degli obiettivi di processo.
L'agorà Delle Malattie Rare In Medicina Interna
Percorso dedicato a quattro condizioni rare che possono presentarsi nella pratica internistica: anemia emolitica da agglutinine fredde, vasculiti associate agli ANCA, malattia di Fabry e ipoparatiroidismo. È particolarmente utile a chi lavora in medicina interna, pronto soccorso, nefrologia, reumatologia, ematologia, endocrinologia e nei servizi territoriali, dove riconoscere segnali non specifici può orientare rapidamente gli accertamenti. La formazione aiuta a collegare sintomi, esami e possibili diagnosi, migliorando presa in carico e invio ai centri competenti. FAD e-learning gratuita, disponibile dal 30 settembre al 31 dicembre 2026, con 4 crediti ECM nell’area degli obiettivi formativi di processo.
Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie Genetiche
Il corso riguarda le malattie a base genetica viste dal lato del laboratorio e della ricerca: come si individuano le varianti responsabili, quali test sono oggi disponibili e quali strade si stanno aprendo con la terapia genica. Interessa soprattutto chi lavora in genetica medica, nei laboratori di diagnostica molecolare o nei servizi che seguono pazienti con malattie rare, e anche chi vuole capire meglio il significato di un referto genetico. Chi partecipa ne ricava una lettura aggiornata di casi concreti, dalla neurofibromatosi alle talassemie, con un questionario di verifica al termine di ciascun incontro. La partecipazione è gratuita e il programma si articola in otto giornate tra settembre e dicembre 2026.
Convegno Diagnosi Difficili E Malattie Rare: Una Sfida Per Il Giovane Internista
Convegno dedicato al riconoscimento e alla gestione iniziale di quadri clinici poco comuni o di difficile interpretazione, tra cui angioedema, vasculiti ANCA, piastrinopenie, porpora trombotica, malattia di Fabry, Gaucher, Castleman, porfiria, Wilson ed Ehlers-Danlos. È particolarmente utile a internisti, medici dell’emergenza-urgenza e specializzandi che lavorano in pronto soccorso o in reparto, dove arrivano spesso pazienti senza una diagnosi definita. La partecipazione aiuta a collegare segni e sintomi, scegliere gli accertamenti appropriati e orientare rapidamente il successivo percorso assistenziale. Evento residenziale gratuito, con 7 crediti ECM e obiettivo formativo sulle linee guida, i protocolli e le procedure.
Discovering Pompe. One Disease, Many Perspectives - Modulo 1
Un percorso sulla malattia di Pompe, disturbo genetico raro che può coinvolgere muscoli, cuore e apparato respiratorio, con indicazioni per riconoscerne i segnali, orientare gli accertamenti, utilizzare screening e imaging muscolare e seguire l’evoluzione nel tempo. È particolarmente utile a chi lavora con pazienti pediatrici o adulti con debolezza, insufficienza respiratoria o quadri neuromuscolari non spiegati, oltre che nei laboratori e nei servizi di genetica. La partecipazione aiuta a collegare i dati clinici e strumentali, valutare la terapia enzimatica sostitutiva e coordinare meglio il percorso assistenziale. FAD online gratuita, 4 ore, 4 crediti ECM, obiettivo formativo di processo.
Sclerosi Sistemica : Dalle Red Flags Al Pdta Multidisciplinarietà, Diagnosi Precoce E Follow Up
Il corso affronta il riconoscimento dei primi segnali della sclerosi sistemica, dall’interpretazione del fenomeno di Raynaud e della capillaroscopia alla conferma diagnostica, con attenzione al percorso assistenziale regionale e al controllo di ipertensione polmonare, fibrosi polmonare, ulcere cutanee e disturbi della deglutizione. È utile soprattutto a chi opera in reumatologia, medicina interna e generale, dermatologia, pneumologia, cardiologia, fisioterapia e assistenza infermieristica, oltre ai professionisti coinvolti nella presa in carico psicologica e specialistica. Porta strumenti per orientare rapidamente gli approfondimenti, coordinare il follow-up e gestire meglio il lavoro tra servizi, anche tramite telemedicina.
Malattia Di Pompe: Dalla Diagnosi Precoce Alla Gestione Multidisciplinare Sospetto Clinico, Diagnosi E Approccio Multidisciplinare Nelle Iopd E Lopd
Il corso parla della malattia di Pompe, una patologia da accumulo rara che nei bambini colpisce soprattutto cuore e muscoli e in forma tardiva negli adulti dà segni sfumati, facili da attribuire ad altre condizioni. Si lavora su come riconoscere il sospetto nei diversi ambulatori, quali esami portano alla conferma e come impostare la presa in carico quando servono più specialisti. È rivolto a neurologi, pediatri, pneumologi, internisti, fisiatri e cardiologi, cioè a chi spesso è il primo a visitare questi pazienti. Chi partecipa ottiene criteri concreti per accorciare i tempi di sospetto e un modo condiviso di organizzare la collaborazione tra reparti. Il percorso comprende una giornata iniziale, due follow-up online e un incontro conclusivo, con 13,5 crediti ECM e partecipazione gratuita.
Consensus_Malattie Lisosomiali Trattabili Dell’Adulto Con Interessamento Neurologico: Red Flag Diagnostici
Le malattie da accumulo lisosomiale possono manifestarsi anche in età adulta con disturbi neurologici che sembrano condizioni più comuni, rendendo difficile arrivare alla diagnosi. L’incontro è utile soprattutto a chi lavora in neurologia, pediatria, medicina interna e nei servizi dedicati alle patologie metaboliche: permette di riconoscere segnali che meritano approfondimenti, confrontare criteri per distinguere queste malattie e orientarsi tra le terapie e i percorsi di invio. Si svolge in presenza a Pisa e la partecipazione è gratuita; sono previsti 15,6 crediti ECM.
Dal Gene Alla Rete Giornate Lombarde In Cardiomiopatia Cardiologi Incontrano I Genetisti
Si affrontano i percorsi pratici per riconoscere e gestire le cardiomiopatie, interpretare i test genetici e coinvolgere i familiari nella valutazione, con approfondimenti su morte cardiaca improvvisa, miocardite, attività sportiva, amiloidosi e cardiomiopatia ipertrofica. È utile soprattutto a chi segue pazienti cardiologici e condizioni ereditarie, nei servizi clinici che devono coordinare cardiologia, genetica, neurologia e imaging. La giornata aiuta a collegare risultati diagnostici e decisioni successive, dalla sorveglianza dei familiari alla scelta delle opzioni terapeutiche. La partecipazione è gratuita, in presenza, e riconosce 9 crediti ECM nell’ambito di linee guida, protocolli e procedure.
Masterclass Lal-D - Beyond Diagnosis: Nuove Prospettive Nel Monitoraggio Della Fibrosi Epatica
La masterclass affronta il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D), rara malattia metabolica che può compromettere progressivamente il fegato, con attenzione a riconoscimento clinico, diagnosi differenziale, fibrosi e trattamento enzimatico. È particolarmente utile a gastroenterologi, internisti, pediatri, infettivologi, diabetologi e specialisti coinvolti nella valutazione epatica di bambini e adulti, oltre ai professionisti di laboratorio e radiodiagnostica. Si impara a seguire nel tempo l’evoluzione della malattia, leggere l’elastografia e integrare i risultati nelle decisioni assistenziali, anche nel controllo della terapia. Evento residenziale gratuito a Milano, con 7,8 crediti ECM e obiettivo tecnico-professionale.
Cardiomiopatie 2026 – Focus On
Una giornata dedicata alle malattie del muscolo cardiaco, dalle cause genetiche ai nuovi strumenti di diagnosi per immagini, con attenzione alle forme con ispessimento della parete, alle malattie da accumulo e al rischio di aritmie gravi. Interessa soprattutto a chi segue pazienti cardiopatici in ambulatorio o in reparto, ma anche a internisti, radiologi e medici di famiglia che devono riconoscere i segnali di allarme. Si ricavano indicazioni pratiche su quando sospettare la malattia, quali esami scegliere e quali terapie mirate sono oggi disponibili. L'evento si tiene a Bari in presenza, è gratuito e assegna 9 crediti nell'area delle linee guida e dei protocolli.
Spot The Rare: Riconoscere E Gestire Asmd E Gaucher
Il corso affronta le difficoltà nel riconoscere due malattie rare da accumulo lisosomiale, la malattia di Gaucher e il deficit di sfingomielinasi acida, che spesso si presentano con sintomi simili ad altre condizioni. Il focus è sui pazienti che arrivano all'osservazione con ingrossamento di milza o fegato, un dato che in molti reparti di ematologia, gastroenterologia, medicina interna e radiologia può far partire un percorso diagnostico lungo. Chi lavora in questi ambiti ne ricava strumenti pratici per orientare il sospetto, confrontare i casi con altri specialisti e discutere un algoritmo diagnostico condiviso. Il percorso combina incontri in presenza a Torino e sessioni online, ed è gratuito con crediti ECM.
Roadshow: Moving Forward Prospettive Future E Percorsi Terapeutici Personalizzati Nella Gestione Del Paziente Con Mielofibrosi - Ed. Lombardia
Percorso dedicato alla gestione personalizzata della mielofibrosi, con attenzione a inquadramento clinico e molecolare, prognosi, sintomi, aumento della milza, anemia e citopenie. Si lavora sull’impiego e sull’eventuale modifica dei trattamenti con inibitori JAK, sulla lettura della risposta e dei segnali di peggioramento, anche confrontando casi reali e possibili applicazioni dell’intelligenza artificiale. È particolarmente utile a ematologi e internisti che seguono pazienti con neoplasie mieloproliferative, perché aiuta a costruire criteri e schemi decisionali utilizzabili nella gestione quotidiana. Attività FSC gratuita, con 13 crediti ECM, nell’area degli obiettivi formativi di processo.
Fabry Cpet Masterclass - Dalla Teoria Alla Clinica: Applicazione Del Cpet Nella Malattia Di Fabry
La giornata esamina come il test cardiopolmonare possa aiutare a valutare la risposta allo sforzo e l’interessamento del cuore nella malattia di Fabry, affiancando le informazioni ricavate da imaging e biomarcatori. È particolarmente utile per chi segue pazienti con Fabry in ambito cardiologico, internistico, respiratorio o di fisiologia dell’esercizio e per chi esegue o interpreta prove funzionali: si lavora sui parametri, sulle indicazioni e sull’integrazione con ecocardiogramma da sforzo e spettroscopia nel vicino infrarosso, per rendere più uniforme la lettura dei risultati nella pratica clinica. La partecipazione è gratuita e dà 7,8 crediti ECM, con obiettivo formativo su linee guida, protocolli e procedure.
Discovering Pompe. One Disease, Many Perspectives - Modulo 3
Un modulo dedicato alla malattia di Pompe, rara condizione genetica che può coinvolgere muscoli, cuore e apparato respiratorio. Si affrontano i segnali che devono far sospettare la patologia, il ruolo dello screening neonatale, gli esami utili, la lettura dei principali quadri clinici e l’impiego della terapia enzimatica sostitutiva, anche attraverso esempi pratici. È particolarmente utile a chi opera in pediatria, neonatologia, neurologia, cardiologia, pneumologia, riabilitazione, genetica e nei laboratori diagnostici, per riconoscere prima i casi e coordinare meglio valutazione e assistenza. FAD online gratuita, della durata di 3 ore, con 3 crediti ECM e obiettivo formativo di processo.
Fundamentals On Rare Haematological Diseases
Il corso introduce due malattie lisosomiali rare, la malattia di Gaucher e il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), esaminandone i segnali che possono interessare sangue, ossa, polmoni, apparato digerente e sistema nervoso, oltre agli strumenti per orientare il sospetto e la diagnosi differenziale. È particolarmente utile a chi lavora in pediatria, ematologia, neurologia, medicina interna e nei laboratori, ma anche agli specialisti che incontrano manifestazioni d’organo non spiegate. Al termine si dispone di criteri più chiari per riconoscere casi da approfondire, indirizzare gli esami e dialogare nel percorso assistenziale. FAD e-learning gratuita, 14 ore e 14 crediti ECM, obiettivo formativo di processo sui percorsi clinico-assistenziali.
L’Organizzazione Ottimale Del Percorso Diagnostico-Terapeutico Del Paziente Con Neurofibromatosi: Focus Sui Casi Silenti O Paucisintomatici
Il corso affronta come strutturare il lavoro di un centro quando la neurofibromatosi di tipo 1 si presenta con sintomi lievi o assenti, cioè nel momento in cui un paziente rischia di sfuggire ai controlli. Si rivolge soprattutto a chi lavora in pediatria, neurologia, dermatologia, oncologia, genetica o radiologia e partecipa a un team che segue questi pazienti, anche durante il passaggio all'età adulta. Chi partecipa lavora sul campo accanto al tutor: impara a definire percorsi di sorveglianza personalizzati, a pianificare tappe e accessi, a costruire indicatori di processo e a gestire i dati con strumenti standard, oltre a migliorare il dialogo con paziente e famiglia. Il programma vale 50 crediti ECM, si svolge durante l'attività clinica del centro ed è gratuito.
Ottimizzazione Del Percorso Diagnostico-Terapeutico Nell'amiloidosi Cardiaca Da Ttr: Il Network Hub & Spoke
Il corso affronta il riconoscimento e la presa in carico dell’amiloidosi cardiaca legata alla transtiretina, spesso nascosta dietro quadri di scompenso con funzione di pompa conservata, soprattutto nelle persone anziane. È utile a cardiologi e internisti che valutano pazienti con scompenso o segnali clinici sospetti e devono coordinarsi tra centri specialistici e servizi periferici. Lavorando su casi e organizzazione dei flussi, si impara a individuare quando approfondire, come indirizzare il paziente e come rendere più uniforme il percorso assistenziale. Attività FSC gratuita, in presenza a Napoli, con 9,6 crediti ECM: obiettivo linee guida, protocolli e procedure, area formativa di sistema.
Mucopolissaccaridosi Iv-A E Vi - Gestione Clinica E Terapeutica: Appropriatezza Della Terapia Enzimatica Sostitutiva
Il corso affronta il riconoscimento e la presa in carico delle mucopolisaccaridosi IV-A (Morquio A) e VI (Maroteaux-Lamy), con attenzione alle manifestazioni che coinvolgono più organi e alla gestione delle infusioni di elosulfase alfa e galsulfase. È utile soprattutto a chi lavora nei centri per malattie rare, nei servizi pediatrici e nei team che seguono pazienti con problemi scheletrici, cardiaci, respiratori o ORL. Si impara a valutare l'indicazione, calcolare la dose in base al peso, somministrare il trattamento e sorvegliare il paziente durante il follow-up. FAD online gratuita, 6 crediti ECM, obiettivo tecnico-professionale sulle malattie rare.
Heart Link: Verso Un Nuovo Paradigma Nell’Attr-Cm
Il corso affronta il riconoscimento e la gestione dell’amiloidosi cardiaca legata alla transtiretina, dalle modalità per orientare l’iter diagnostico alle possibilità offerte dai farmaci che riducono la produzione della proteina tramite RNA interference, con attenzione al vutrisiran. È particolarmente utile a cardiologi, internisti, geriatri, neurologi, nefrologi e medici di famiglia che seguono persone con scompenso, neuropatia o altre manifestazioni compatibili, oltre ai farmacisti coinvolti nell’uso e nel monitoraggio delle terapie. La partecipazione aiuta a collegare i diversi segnali clinici, condividere criteri operativi tra servizi e rendere più omogeneo il percorso assistenziale.
Rare Connections Approccio Condiviso Alla Diagnosi, Al Trattamento E Al Follow-Up Della Nf1
Il percorso affronta la neurofibromatosi di tipo 1 nella pratica clinica: riconoscimento dei segnali, integrazione tra valutazione specialistica e imaging, scelte terapeutiche e sorveglianza nel tempo. È particolarmente utile a chi lavora in pediatria, neurologia, neuropsichiatria infantile, dermatologia, genetica, oncologia, neurochirurgia e radiologia, soprattutto nei servizi che devono coordinare competenze diverse o indirizzare i pazienti ai centri di riferimento. La partecipazione aiuta a rendere più coerenti documentazione, invii, controlli e decisioni condivise lungo il percorso assistenziale. Formazione sul campo, gratuita, con 7,8 crediti ECM e obiettivo di processo.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.