Xvii Corso Avanzato Sulle Malattie Rare Del Metabolismo

Evento RES · di Philoikos S.R.L. · Ragusa · 24 set 2026

Evento terminato

Questo evento si è concluso il 26 settembre 2026.

Crediti ECM
16
1 all'ora
Costo
€600,00
€37,50/credito
Durata
16 ore
Inizio
24 set 2026
Dove
Teatro Donnafugata
Via Pietro Novelli, 5, Ragusa (RG)

In sintesi

A cura della redazione di Trova ECM

Questo corso ECM di tipo RES è offerto da Philoikos S.R.L. e assegna 16 crediti ECM. L'obiettivo formativo è: 2 - Linee guida - protocolli - procedure.

Il corso affronta il riconoscimento e la gestione di diverse malattie rare del metabolismo, tra cui Fabry, Gaucher, Pompe, fenilchetonuria, porfirie, amiloidosi, disturbi mitocondriali e alterazioni lipidiche ereditarie. È particolarmente utile a pediatri, internisti, endocrinologi, neurologi e professionisti coinvolti nei percorsi diagnostici o nutrizionali, perché aiuta a collegare segni clinici, test biochimici e genetici e opzioni terapeutiche. La partecipazione consente di aggiornare le decisioni assistenziali e di favorire diagnosi più tempestive. Si svolge in presenza a Ragusa, con 16 crediti ECM e quota di 600 euro più IVA.

Scheda rapida

Provider
Philoikos S.R.L.12 corsi in calendario
Tipologia
ResidenzialeCorso di aggiornamento
Crediti ECM
1616 ore
Costo
€600,00€37,50/credito
Per chi
  • Medico Chirurgo · 3 discipline
    • Medicina Legale
    • Oftalmologia
    • Nefrologia
  • Dietista
  • Medico Chirurgo · 1 disciplina
    • Pediatria
  • Biologo
  • Medico Chirurgo · 6 discipline
    • Endocrinologia
    • Microbiologia E Virologia
    • Genetica Medica
    • Malattie Dell'apparato Respiratorio
    • Neurologia
    • Patologia Clinica (Laboratorio Di Analisi Chimico-Cliniche E Microbiologia)
  • Dietista · 1 disciplina
    • Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento
  • Medico Chirurgo · 5 discipline
    • Cardiologia
    • Medicina Interna
    • Biochimica Clinica
    • Ematologia
    • Malattie Metaboliche E Diabetologia
Dove
Teatro DonnafugataVia Pietro Novelli, 5, Ragusa (RG)
Quando
dal 24 set 2026 al 26 set 2026
Rilevanza
Nazionale
Verifica finale
test online
Faculty
41 docenti · 3 responsabili scientifici
Posti
40
Sponsor
Con il contributo non vincolante di AMICUS THERAPEUTICS, BIOGEN, CHIESI, IMMEDICA, NESTLÈ VITAFLO, ORPHALAN, PFIZER, PIAM - MEDIFOOD DIV PIAM, QUARIS (CAMBROOKE ), SANOFI SRL, NUTRISENS, DMF PHARMA, MAMOXI, SOBI, UCB PHARMA
ID evento
490131edizione 1

Programma

Giovedì 24-09-2026

24-09-2026 · TEATRO DONNAFUGATA, VIA PIETRO NOVELLI, 5, RAGUSA, RAGUSA, SICILIA

  • 14.30 Registrazione partecipanti
  • 15.00–16.00 LE MALATTIE MITOCONDRIALI — Malattie mitocondriali ed Atassia di Friedreich (Olimpia Musumeci) — DISCUSSANT: Giacomo Comi
  • 15.00–16.00 LE MALATTIE MITOCONDRIALI — Deficit di TK2 (Michelangelo Mancuso) — DISCUSSANT: Giacomo Comi
  • 15.00–16.00 LE MALATTIE MITOCONDRIALI — LHON (La Morgia) — DISCUSSANT: Giacomo Comi
  • 16.00–17.00 La Diagnosi di laboratorio delle Malattie rare — Biochimica (Carlo Dionisi Vici) — Introduce: Giovanni Duro
  • 16.00–17.00 La Diagnosi di laboratorio delle Malattie rare — Genetica (Andrea Elena Dardis) — Introduce: Giovanni Duro
  • 17:00–17.30 FOCUS ON: ALFA MANNOSIDOSI: COME ORIENTARSI PER LA DIAGNOSI — Aspetti clinici e diagnostici e prospettive terapeutiche (Antonio Toscano) — Introduce: Davide Noto
  • 17.30–18.00 FOCUS ON: Deficit di Arginasi e GESTIONE TERAPEUTICA DEI DEFICIT DEL CICLO DELL UREA: — FOCUS ON: Deficit di Arginasi e GESTIONE TERAPEUTICA DEI DEFICIT DEL CICLO DELL UREA: (Serena Gasperini) — Introduce: A. Giammanco
  • 18:00–18:45 FOCUS ON La Malattia Di Wilson — FOCUS ON La Malattia Di Wilson — Introduce : Maurizio Averna
  • 18.45 Chiusura Lavori Della Prima Giornata

Venerdì 25-09-2026

25-09-2026 · TEATRO DONNAFUGATA, VIA PIETRO NOVELLI, 5, RAGUSA, RAGUSA, SICILIA

  • 08.30–09.30 LA MALATTIA DI FABRY — Clinica (Antonino Tuttolomondo) — DISCUSSANT: Margherita Rodolico, Giovanni Savettieri
  • 08.30–09.30 LA MALATTIA DI FABRY — Terapia (Antonello Maria Giordano) — DISCUSSANT: Margherita Rodolico, Giovanni Savettieri
  • 09.45–11.00 LA MALATTIA DI POMPE — Clinica della forma infantile (Giancarlo Parenti) — DISCUSSANT: Gabriele Siciliano
  • 09.45–11.00 LA MALATTIA DI POMPE — Clinica della forma adulta (Massimiliano Filosto) — DISCUSSANT: Gabriele Siciliano
  • 09.45–11.00 LA MALATTIA DI POMPE — Terapia (Antonio Toscano) — DISCUSSANT: Gabriele Siciliano
  • 11.00–12.00 LE AMILOIDOSI — Amiloidosi da transtiretina TTR wild type (Gabriele Di Gesaro) — DISCUSSANT: Emilio Nardi
  • 11.00–12.00 LE AMILOIDOSI — Amiloidosi da transtiretina da mutazioni TTR (Anna Mazzeo) — DISCUSSANT: Emilio Nardi
  • 12:15–12:45 FOCUS ON: LE PORFIRIE — Clinica, Genetica e Terapia (Paolo Ventura) — Introduce: Maurizio Averna
  • 13.00 Light Lunch
  • 14.00–15.00 FENILCHETONURIA — La PKU in Pediatria (Albina Tummolo) — DISCUSSANT – Antonella Di Fiore
  • 14.00–15.00 FENILCHETONURIA — La PKU nell’ Adulto (Davide Noto) — DISCUSSANT – Antonella Di Fiore
  • 14.00–15.00 FENILCHETONURIA — Approccio Farmacologico (Marco Spada) — DISCUSSANT – Antonella Di Fiore
  • 15.15–15.45 FOCUS ON: L’alimentazione nelle Malattie Rare del metabolismo — FOCUS ON: L’alimentazione nelle Malattie Rare del metabolismo (Lucia Brodosi) — Introduce: TBD
  • 16.00–16.45 FAMILIAL CHYLOMICRONEMIA SYNDROME — La Clinica (Marcello Arca) — DISCUSSANT: Paola Tarugi
  • 16.00–16.45 FAMILIAL CHYLOMICRONEMIA SYNDROME — La Terapia (Alberto Zambon) — DISCUSSANT: Paola Tarugi
  • 17:00–17.30 Focus on: Le lipodistrofie — Focus on: Le lipodistrofie (Marco Cappa) — Introduce: Alessandro Baldassarre Cefalù
  • 17:30–18:00 Focus on: Iperferritinemie con e senza sovraccarico di ferro — Focus on: Iperferritinemie con e senza sovraccarico di ferro (Elena Corradini) — Introduce: Antonello Pietrangelo
  • 18:00 Chiusura Lavori Della Seconda Giornata

Sabato 26-09-2026

26-09-2026 · TEATRO DONNAFUGATA, VIA PIETRO NOVELLI, 5, RAGUSA, RAGUSA, SICILIA

  • 9:00–9:30 FOCUS ON: — Il deficit di Sfingomielinasi acida (Annalisa Sechi) — DISCUSSANT: Antonina Giammanco
  • 9.45–10.45 L A MALATTIA DI GAUCHER — Clinica (Gaetano Giuffrida) — DISCUSSANT: Annalisa Sechi
  • 9.45–10.45 L A MALATTIA DI GAUCHER — Terapia (Nicola Vitturi) — DISCUSSANT: Annalisa Sechi
  • 10.45–11.15 FOCUS ON: LAL DEFICIENCY VS GAUCHER E ASMD: COME ORIENTARSI — FOCUS ON: LAL DEFICIENCY VS GAUCHER E ASMD: COME ORIENTARSI (Francesca Carubbi) — Introduce: Antonina Giammanco
  • 11.30–12.30 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE — Clinica (Carlo Maria Barbagallo) — DISCUSSANT: Klaus Parhofer
  • 11.30–12.30 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE — Terapia (Alessandro Baldassarre Cefalù) — DISCUSSANT: Klaus Parhofer
  • 11.30–12.30 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE — Terapie innovative in pediatria (Gabriella Iannuzzo) — DISCUSSANT: Klaus Parhofer
  • 12:30–12:45 Discussione
  • 12.45 Chiusura Lavori

Dettagli della formazione

Obiettivo formativo
n. 2 · Linee guida - protocolli - procedureObiettivi di sistema
Metodologie didattiche
serie di relazioni su tema preordinato
Verifica della presenza
Sistema Elettronico A Badges
Verifica dell'apprendimento
Questionario A Risposta Multipla Online

Responsabili e docenti

RESPONSABILI SCIENTIFICI, RELATORI
Maurizio AvernaAntonio Toscano
RESPONSABILE SCIENTIFICO, MODERATORE
Davide Noto
MODERATORI
Alessandro Baldassarre Cefalu'Giacomo Pietro ComiGiovanni DuroAntonina GiammancoGaetano GiuffridaEmilio NardiKlaus ParhoferAntonello PietrangeloGabriele SicilianoPatrizia TarugiPaolo Ventura
RELATORI
Marcello ArcaCarlo Maria BarbagalloLucia BrodosiMarco CappaFrancesca CarubbiElena CorradiniAndrea Elena DardisAntonella di FioreGabriele di GesaroCarlo Dionisi ViciMassimiliano FilostoSerena GasperiniAntonello Maria GiordanoGabriella IannuzzoChiara la MorgiaMichelangelo MancusoAnna MazzeoOlimpia MusumeciGiancarlo ParentiMargherita Stefania RodolicoGiovanni SavettieriAnnalisa SechiMarco SpadaAlbina TummoloAntonino TuttolomondoNicola VitturiAlberto Zambon

Razionale scientifico

Dal programma del provider.

Le Malattie Rare rappresentano un problema per tutti: pazienti che spesso devono convivere con la patologia già dalla nascita, famiglie che hanno l’onere primario dell’assistenza quotidiana e medici che non sempre hanno familiarità con tali patologie. Lo scopo del Corso è quello di aggiornare i medici partecipanti riguardo alle più recenti acquisizioni in genetica, in fisiopatologia, in diagnosi e in terapia delle malattie rare del metabolismo. Questo per dare anche la possibilità di un’individuazione precoce di tali patologie, che spesso non vengono diagnosticate a causa della bassa incidenza sulla popolazione.

Gli argomenti trattati, con un format di lezioni intensive su diagnosi, clinica e terapia e con dei Focus specifici, saranno: Ipercolesterolemia Familiare Omozigote, La Malattia Di Fabry, La Malattia Di Gaucher, Fenilchetonuria, La Malattia Di Pompe, Le Amiloidosi, Le Malattie mitocondriali, Familial Chylomicronemia Syndrome, mentre i Focus tratteranno di ASMD, Porfirie, Terapia genica delle malattie rare, Alfamannosidosi, Malattie neurodegenerative, EPATOPATIE METABOLICHE RARE, CEROIDOLIPOFUSCINOSI e Mucopolisaccaridosi.

La Faculty è costituita da esperti del settore riconosciuti a livello nazionale ed internazionale. Il Corso è rivolto a giovani medici specialisti o specializzandi nelle discipline pediatriche, internistiche ed endocrinologiche.

Domande frequenti

Quanti crediti ECM assegna?
«Xvii Corso Avanzato Sulle Malattie Rare Del Metabolismo» assegna 16 crediti ECM a fronte di 16 ore di formazione (1 crediti l'ora).
Si svolge online o in presenza?
In presenza: «Xvii Corso Avanzato Sulle Malattie Rare Del Metabolismo» è un evento residenziale (RES), a Ragusa (Sicilia).
Quando si svolge?
«Xvii Corso Avanzato Sulle Malattie Rare Del Metabolismo» si svolge dal 24 set 2026 al 26 set 2026 a Ragusa (Sicilia).
A quali professioni sanitarie è accreditato?
«Xvii Corso Avanzato Sulle Malattie Rare Del Metabolismo» è accreditato per Medico Chirurgo, Dietista, Medico Chirurgo e altre 4 professioni. Solo chi rientra in queste professioni matura i crediti.
Quanto costa?
«Xvii Corso Avanzato Sulle Malattie Rare Del Metabolismo» costa €600,00, pari a €37,50 per credito ECM.
Chi eroga il corso?
«Xvii Corso Avanzato Sulle Malattie Rare Del Metabolismo» è erogato da Philoikos S.R.L., provider ECM accreditato Agenas con id 5288.
€37,50/credito è un buon prezzo?
Sullo stesso obiettivo esistono corsi gratuiti per biologo (vedi la tabella delle alternative): paga questo solo se il tema o la sede ti interessano davvero.
Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?
16 crediti sono il 10,7% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota percentuale sale.
Imposta la tua professione per il calcolo esatto →
C'è un limite ai crediti RES che posso accumulare nel triennio?
No: non esiste un tetto per i crediti da eventi residenziali. Il limite riguarda solo la formazione sponsorizzata (o l'autoformazione), non la tipologia dell'evento.
A cosa serve un credito di area di sistema?
Gli obiettivi di sistema sono meno frequenti nell'offerta ECM rispetto a quelli tecnico-professionali. Nel dossier formativo individuale ogni area vale almeno il 10% del piano: questo corso aiuta a coprire quella quota senza spendere.
Posso sommare più corsi di Philoikos S.R.L.?
Sì, non c'è limite per provider. Philoikos S.R.L. ha 12 corsi in calendario (87% gratuiti, in media 8,1 crediti l'uno).

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Come si colloca questo corso

Confronto con il catalogo pubblico Agenas, aggiornato al 01/11/2026. Questo corso costa € 37,50 per credito.

  • Biologo: 3.333 edizioni a catalogo, 70,1% gratuite, credito mediano € 15,53+141,5% rispetto alla mediana
  • Dietista: 1.619 edizioni a catalogo, 62,8% gratuite, credito mediano € 13,42+179,4% rispetto alla mediana
  • Medico Chirurgo: 24.474 edizioni a catalogo, 69,9% gratuite, credito mediano € 22,00+70,5% rispetto alla mediana
  • Residenziale: 71,1% del catalogo, 67,7% gratuite, credito mediano € 23,38+60,4% rispetto alla mediana
  • Si svolge in Sicilia: 1.916 edizioni con sede nel territorio, 76,6% gratuite, credito mediano € 16,17.
  • Obiettivo n. 2 (linee guida, protocolli, procedure): lo dichiara il 20,2% del catalogo, con il 68,7% di edizioni gratuite. Il corso è accreditato per 18 discipline; la mediana del catalogo è 7.

Radar delle professioniPrezzi ECMIl conto del triennioI 38 obiettivi formativi

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Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.

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