Alfa Mannosidosi In Rete: Red Flags, Diagnosi E Percorsi Condivisi

Evento RES · di Dueci Promotion S.R.L. · Firenze · 7 lug 2026

Evento terminato

Questo evento si è concluso il 7 luglio 2026.

Crediti ECM
6
1 all'ora
Costo
Gratis
Durata
6 ore
Inizio
7 lug 2026
Dove
Firenze, Meyer Health Campus
Via Cosimo il Vecchio, 26, Firenze (FI)

In sintesi

Questo corso ECM di tipo RES è offerto da Dueci Promotion S.R.L. e assegna 6 crediti ECM. L'obiettivo formativo è: 3 - Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura.

Corso RES a Firenze per pediatri, neurologi, otorinolaringoiatri e genetisti sull'alfa-mannosidosi: riconoscimento delle red flags cliniche, ottimizzazione del percorso diagnostico e costruzione di reti di cura multidisciplinari per questa rara malattia lisosomiale.

Scheda rapida

Provider
Dueci Promotion S.R.L.25 corsi in calendario
Tipologia
ResidenzialeCorso di aggiornamento
Crediti ECM
66 ore
Costo
Gratis
Per chi
  • Medico Chirurgo · 9 discipline
    • Neuropsichiatria Infantile
    • Pediatria
    • Otorinolaringoiatria
    • Audiologia E Foniatria
    • Neurologia
    • Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta)
    • Medicina Interna
    • Laboratorio Di Genetica Medica
    • Ortopedia E Traumatologia
Dove
Firenze, Meyer Health CampusVia Cosimo il Vecchio, 26, Firenze (FI)
Quando
7 lug 2026
Rilevanza
Nazionale
Verifica finale
questionario
Faculty
11 docenti · 1 responsabile scientifico
Posti
50
Sponsor
Con il contributo non vincolante di CHIESI
ID evento
485744edizione 1

Programma

Martedì 7 luglio 2026

Meyer Health Campus, Firenze

  • 9:00 Registrazione partecipanti
  • 9:30 Benvenuto e apertura dei lavori (Elena Procopio)
  • 9:45 Le malattie da accumulo lisosomiali (Elena Procopio)
  • 10:15 Focus su alfa-mannosidosi (Chiara Ticci)
  • 10:45 Coffee break
  • 11:15 Raccomandazioni cliniche e red flags: ortopedia (Giovanni Beltrami)
  • 11:15 Aspetti audiologici nel deficit di alfa-mannosidosi (Benedetta Bianchi)
  • 11:15 Alfa-mannosidosi in età evolutiva: fenotipi neurologici e traiettorie neuropsichiatriche (Martino Montomoli) — Parte del blocco Raccomandazioni cliniche e red flags: Delphi consensus
  • 11:15 Vulnerabilità infettiva nell'alfa mannosidosi: il peso di un sistema immunitario che non funziona bene (Silvia Ricci)
  • 12:15 Mannosidosi e screening neonatale (Giancarlo la Marca)
  • 12:30 Dalla diagnosi biochimica alle diagnosi genetico molecolare (Amelia Morrone)
  • 12:45 Discussione dei temi trattati
  • 13:30 Light lunch
  • 14:30 Terapia enzimatica sostitutiva: QoL (Quality of Life) e importanza della transizione (Edoardo Biancalana)
  • 15:00 Lavori a piccoli gruppi – L'esperienza dei centri AOU Careggi e AOU Meyer IRCCS: Red flag per specializzazione e percorso diagnostico (Edoardo Biancalana, Flavia Tubili, Jacopo Venanzi) — Tutors dei gruppi
  • 17:00 Take home message e next steps (Elena Procopio)
  • 17:30 Questionari ECM

Dettagli della formazione

Obiettivo formativo
n. 3 · Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di curaObiettivi di processo
Metodologie didattiche
serie di relazioni su tema preordinato
Verifica della presenza
Firma Di Presenza
Verifica dell'apprendimento
Questionario A Risposta Multipla

Responsabili e docenti

RESPONSABILE SCIENTIFICO
Elena Procopio
RELATORI
Giovanni BeltramiEdoardo BiancalanaBenedetta BianchiGiancarlo la MarcaMartino MontomoliAmelia MorroneAmelia ProcopioSilvia RicciChiara Ticci
TUTOR
Flavia TubiliJacopomaria Venanzi

Razionale scientifico

Dal programma del provider.

L'alfa-mannosidosi è una malattia d'accumulo lisosomiale, ereditaria, rara e complessa. L'alfa-mannosidosi colpisce circa un neonato ogni 500.000. Rientra negli errori congeniti del metabolismo, consegue infatti al deficit enzimatico dell'alfa-mannosidasi da varianti del gene MAN2B.

E' una malattia multisistemica e con ampio spettro fenotipico: fenotipo severo con manifestazioni prevalentemente neurologiche, fenotipo intermedio e fenotipo attenuato con prevalente coinvolgimento scheletrico.

Le manifestazioni cliniche dell'alfa-mannosidosi sono essenzialmente caratterizzate da: dismorfismi facciali (testa grande con fronte prominente, sopracciglia arrotondate, sella nasale piatta, macroglossia, denti distanziati e prognatismo), immunodeficit (che si manifesta con infezioni ricorrenti, specialmente nella prima decade di vita), anomalie scheletriche (disostosi multipla, scoliosi e deformazione dello sterno), sordità neurosensoriale, atassia, disabilità intellettiva e possibili disturbi psichiatrici. Possibili anche epatosplenomegalia, problemi oculari, renali e cardiaci. E' quindi una malattia sistemica che necessità di una presa in carico multidisciplinare.

Da pochi anni è disponibile una terapia eziologica con enzima sostitutivo con infusioni settimanali endovena di un enzima di sintesi.

La diagnosi precoce è il presupposto per una adeguata presa in carico multidisciplinare, a tal fine la sensibilizzazione alla diagnosi con enfasi sulle red flags è di fondamentale importanza. Necessaria anche una adeguata transizione che garantisca al paziente la continuità terapeutica/assistenziale/riabilitativa.

Questo corso nasce quindi con l'obiettivo di "fare rete" e fornire strumenti pratici per: • Identificare le Red Flags: Imparare a leggere i segnali d'allarme precoci nei diversi stadi di crescita (pediatrico e adulto). • Ottimizzare l'iter diagnostico: Accorciare i tempi che intercorrono tra il sospetto clinico, il dosaggio enzimatico e l'analisi genetica. • Costruire Percorsi Condivisi: Definire modelli di gestione integrata tra centri di eccellenza e medicina territoriale per garantire una presa in carico olistica e continuativa.

Obiettivi del corso

- Identificare le red flags: imparare a leggere i segnali d’allarme precoci nei diversi stadi di crescita (pediatrico e adulto). - Ottimizzare l’iter diagnostico: accorciare i tempi che intercorrono tra il sospetto clinico, il dosaggio enzimatico e l’analisi genetica. - Costruire percorsi condivisi: definire modelli di gestione integrata tra centri di eccellenza e medicina territoriale per garantire una presa in carico olistica e continuativa.

Domande frequenti

Quanti crediti ECM assegna?
«Alfa Mannosidosi In Rete» assegna 6 crediti ECM a fronte di 6 ore di formazione (1 crediti l'ora).
Si svolge online o in presenza?
In presenza: «Alfa Mannosidosi In Rete» è un evento residenziale (RES), a Firenze (Toscana).
Quando si svolge?
«Alfa Mannosidosi In Rete» si svolge il 7 lug 2026 a Firenze (Toscana).
A quali professioni sanitarie è accreditato?
«Alfa Mannosidosi In Rete» è accreditato per Medico Chirurgo, nelle discipline Neuropsichiatria Infantile, Pediatria, Otorinolaringoiatria, Audiologia E Foniatria, Neurologia e altre 4. Solo chi rientra in queste professioni matura i crediti.
Quanto costa?
«Alfa Mannosidosi In Rete» è gratuito: l'iscrizione non ha costi e i crediti valgono esattamente quanto quelli di un corso a pagamento.
Chi eroga il corso?
«Alfa Mannosidosi In Rete» è erogato da Dueci Promotion S.R.L., provider ECM accreditato Agenas con id 1463.
Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?
Dipende da cosa cerchi. Ci sono 5 alternative gratuite sullo stesso obiettivo per medico chirurgo (vedi tabella), tutte in presenza. Questo evento ha senso se ti interessa il tema o se sei vicino a Firenze: il costo è zero in entrambi i casi, cambia solo il tempo.
Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?
6 crediti sono il 4% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota percentuale sale.
Imposta la tua professione per il calcolo esatto →
C'è un limite ai crediti RES che posso accumulare nel triennio?
No: non esiste un tetto per i crediti da eventi residenziali. Il limite riguarda solo la formazione sponsorizzata (o l'autoformazione), non la tipologia dell'evento.
A cosa serve un credito di area di processo?
Gli obiettivi di processo sono meno frequenti nell'offerta ECM rispetto a quelli tecnico-professionali. Nel dossier formativo individuale ogni area vale almeno il 10% del piano: questo corso aiuta a coprire quella quota senza spendere.
Posso sommare più corsi di Dueci Promotion S.R.L.?
Sì, non c'è limite per provider. Dueci Promotion S.R.L. ha 25 corsi in calendario (95% gratuiti, in media 8,8 crediti l'uno).

Alternative sullo stesso obiettivo

  1. Meeting Interdisciplinare Di Neuroradiologia, Neurochirurgia E Neurologia
    Fondazione Ospedale Isola Tiberina – Gemelli Isola · FSC · entro il 12/10/2026
    50 crediti
    gratis
  2. Discussione Multidisciplinare Casi Clinici Chm
    Istituto Europeo Di Oncologia · RES · entro il 09/10/2026
    48 crediti
    gratis
  3. 26 crediti
    gratis
  4. 24,5 crediti
    gratis
  5. 22,9 crediti
    gratis

Come si colloca questo corso

Confronto con il catalogo pubblico Agenas, aggiornato al 23/09/2026. Questo corso è gratuito.

  • Medico Chirurgo: 20.790 edizioni a catalogo, 70,4% gratuite, credito mediano € 22,47
  • Residenziale: 70,5% del catalogo, 67,9% gratuite, credito mediano € 24,14
  • Si svolge in Toscana: 1.445 edizioni con sede nel territorio, 66,4% gratuite, credito mediano € 28,03.
  • Obiettivo n. 3 (documentazione clinica e percorsi assistenziali): lo dichiara il 25,5% del catalogo, con il 75,7% di edizioni gratuite. Il corso è accreditato per 9 discipline; la mediana del catalogo è 7.

Radar delle professioniPrezzi ECMIl conto del triennioI 38 obiettivi formativi

Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.

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