Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Questo corso ECM di tipo Blended (FAD+RES) è offerto da Start Promotion e assegna 9,5 crediti ECM. L'obiettivo formativo è: 3 - Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura.
Corso blended (residenziale + FAD) da 8 ore per ematologi, internisti e biologi su malattia di Gaucher (GD) e deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). Focus sull'iperferritinemia come segnale diagnostico chiave, con algoritmi diagnostici, casi clinici e condivisione di screening DBS. 9,5 crediti ECM.
Le malattie da accumulo lisosomiale sono disordini metabolici ereditari dovuti al deficit di enzimi lisosomiali, con conseguente accumulo di un substrato non degradato. Tra queste, la malattia di Gaucher (GD) e il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) sono patologie autosomiche recessive con manifestazioni cliniche in parte sovrapponibili.
La GD, causata da mutazioni del gene GBA1, e l'ASMD, dovuta a mutazioni del gene SMPD1, possono presentare segni comuni come splenomegalia, anemia e trombocitopenia, oltre a "pattern ad alto rischio" quali iperferritinemia inspiegata con saturazione della transferrina normale.
L'eterogeneità clinica della GD e ASMD e la scarsa consapevolezza da parte del medico, portano spesso a ritardi diagnostici. Un aumento del sospetto clinico e l'uso di test enzimatici su goccia di sangue essiccato, seguiti da conferma genetica, consentono una diagnosi precoce, fondamentale per avviare trattamenti efficaci e prevenire complicanze irreversibili.
Evento residenziale: Hotel Veronesi La Torre, Via Monte Baldo 22, Dossobuono di Villafranca – 37062 (VR), 5 maggio 2026. Numero chiuso: 50 partecipanti. Evento FAD (2° incontro): piattaforma https://fadstartpromotion.it/iperferritinemia/, 14 settembre 2026.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.