Malattie Lisosomiali: Dal Sospetto Clinico Alla Gestione Multidisciplinare
Evento RES · di J&B Srl Unipersonale · Rende · 20 giu 2026
Evento terminato
Questo evento si è concluso il 20 giugno 2026.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
- Crediti ECM
- 7
- 1 all'ora
- Costo
- Gratis
- Durata
- 7 ore
- Inizio
- 20 giu 2026
- Dove
- Best Western Premier Villa Fabiano Palace Hotel
- Via C. Colombo, 70, Rende (CS)
In sintesi
Questo corso ECM di tipo RES è offerto da J&B Srl Unipersonale e assegna 7 crediti ECM. L'obiettivo formativo è: 18 - Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere.
Convegno residenziale ECM a Rende (CS) sulle malattie lisosomiali rare: sospetto clinico, diagnostica biochimica e genetica, screening neonatale, terapie innovative e gestione multidisciplinare del paziente.
Scheda rapida
- Provider
- J&B Srl Unipersonale15 corsi in calendario
- Tipologia
- ResidenzialeCongresso, simposio, conferenza o seminario
- Crediti ECM
- 77 ore
- Costo
- Gratis
- Per chi
Medico Chirurgo · 68 discipline
- Allergologia Ed Immunologia Clinica
- Dermatologia E Venereologia
- Medicina Fisica E Riabilitazione
- Medicina Aeronautica E Spaziale
- Psichiatria
- Medicina Legale
- Igiene, Epidemiologia E Sanità Pubblica
- Medicina Dello Sport
- Oftalmologia
- Farmacologia E Tossicologia Clinica
- Medicina Nucleare
- Continuità Assistenziale
- Gastroenterologia
- Geriatria
- Nefrologia
- Neuropsichiatria Infantile
- Chirurgia Maxillo-Facciale
- Chirurgia Pediatrica
- Neuroradiologia
- Direzione Medica Di Presidio Ospedaliero
- Organizzazione Dei Servizi Sanitari Di Base
- Medicina Subacquea E Iperbarica
- Medicina Termale
- Oncologia
- Pediatria
- Chirurgia Vascolare
- Ginecologia E Ostetricia
- Otorinolaringoiatria
- Neurofisiopatologia
- Cure Palliative
- Epidemiologia
- Endocrinologia
- Malattie Infettive
- Microbiologia E Virologia
- Igiene Degli Alimenti E Della Nutrizione
- Audiologia E Foniatria
- Angiologia
- Genetica Medica
- Malattie Dell'apparato Respiratorio
- Neurologia
- Cardiochirurgia
- Chirurgia Toracica
- Patologia Clinica (Laboratorio Di Analisi Chimico-Cliniche E Microbiologia)
- Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta)
- Scienza Dell'alimentazione E Dietetica
- Cardiologia
- Medicina Interna
- Neonatologia
- Reumatologia
- Chirurgia Generale
- Neurochirurgia
- Anestesia E Rianimazione
- Biochimica Clinica
- Laboratorio Di Genetica Medica
- Medicina Trasfusionale
- Radiodiagnostica
- Medicina Generale (Medici Di Famiglia)
- Psicoterapia
- Medicina Di Comunità E Delle Cure Primarie
- Ematologia
- Malattie Metaboliche E Diabetologia
- Medicina D'emergenza-Urgenza
- Radioterapia
- Chirurgia Plastica E Ricostruttiva
- Ortopedia E Traumatologia
- Urologia
- Anatomia Patologica
- Medicina Del Lavoro E Sicurezza Degli Ambienti Di Lavoro
- Dove
- Best Western Premier Villa Fabiano Palace HotelVia C. Colombo, 70, Rende (CS)
- Quando
- 20 giu 2026
- Rilevanza
- Nazionale
- Verifica finale
- questionario
- Faculty
- 20 docenti · 1 responsabile scientifico
- Posti
- 100
- Sponsor
- Con il contributo non vincolante di CHIESI, NOVARTIS FARMA S.P.A., TAKEDA, SANOFI, AMICUS, MIRUM PHARMA, PFIZER SRL, ALEXION PHARMA ITALY SRL, A.E.P. MEDICA SRL, BUDETTA, GICHI PHARMA, BUONA SPA SOCIETÀ BENEFIT, BIOTRADING, EP MEDICA, ERBAGIL, ERBOZETA, HIPP, HUMANA, META SRL, NESTLÈ, STERILFARMA
- ID evento
- 476183edizione 1
Programma
20 giugno 2026
20 giugno 2026 · Best Western Premier Villa Fabiano Palace Hotel, Via C. Colombo 70, Rende (CS)
- 08:30 Registrazione Partecipanti
- 09:00 Apertura dei lavori e presentazione degli obiettivi formativi del convegno (Domenico Sperlì)
- 09:15 I Sessione — Il sospetto clinico — Red flags cliniche nelle malattie lisosomiali. Segni e sintomi di allarme in età pediatrica e adulta, fenotipi classici e forme attenuate. Focus on: Malattia di Gaucher/ASMD; Malattia di Pompe; Malattia di Fabry, LAL-D (Andrea Pession)
- 09:45 I Sessione — Il sospetto clinico — Il paziente multisistemico. Coinvolgimento neurologico, epatico, cardiaco, nefrologico e scheletrico. Percorsi di invio al centro di riferimento (Marco Spada)
- 10:15 I Sessione — Il sospetto clinico — Discussione sugli argomenti trattati (Domenico Sperlì)
- 10:30 II Sessione — Diagnosi biochimica e genetica — Diagnostica biochimica. Dosaggi enzimatici. Biomarcatori tradizionali ed emergenti (Vincenza Gragnaniello)
- 11:00 II Sessione — Diagnosi biochimica e genetica — Genetica molecolare. NGS nelle malattie lisosomiali. Interpretazione delle varianti e counselling genetico (Carmela Zizzo)
- 11:30 II Sessione — Diagnosi biochimica e genetica — Screening neonatale. Evidenze scientifiche. Prospettive di estensione dei programmi (Alberto Burlina)
- 12:00 II Sessione — Diagnosi biochimica e genetica — Discussione sugli argomenti trattati (Domenico Sperlì)
- 12:15 III Sessione — Terapie e follow-up — Opzioni terapeutiche. Terapia enzimatica sostitutiva. Chaperoni farmacologici. Terapia genica e nuove strategie (Serena Gasperini)
- 12:45 III Sessione — Terapie e follow-up — Monitoraggio e follow-up. Indicatori clinici e strumentali. Valutazione della risposta al trattamento (Simona Fecarotta)
- 13:15 III Sessione — Terapie e follow-up — Discussione sugli argomenti trattati (Domenico Sperlì)
- 13:30 Pausa Pranzo
- 14:30 IV Sessione — Gestione multidisciplinare — Nutrizione e integrazione nelle malattie lisosomiali: evidenze e prospettive cliniche (Achiropita Curti)
- 14:50 IV Sessione — Gestione multidisciplinare — Aspetti psicologici e sociali. Impatto sulla qualità di vita. Supporto al paziente e alla famiglia. Il ruolo delle associazioni dei pazienti (Angela Costabile, Francesco Craig)
- 15:10 IV Sessione — Gestione multidisciplinare — Il team multidisciplinare. Integrazione tra specialisti. Modelli organizzativi di presa in carico (Domenico Sperlì)
- 15:30 IV Sessione — Gestione multidisciplinare — Discussione sugli argomenti trattati (Domenico Sperlì)
- 15:45 Tavola rotonda: Dalla diagnosi alla gestione. Criticità attuali. Proposte per percorsi condivisi
- 16:45 Conclusioni e take-home messages (Domenico Sperlì)
- 17:00 Verifica dell'apprendimento e conclusioni dei lavori
Dettagli della formazione
- Obiettivo formativo
- n. 18 · Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genereObiettivi tecnico-professionali
- Metodologie didattiche
- serie di relazioni su tema preordinato, tavole rotonde con dibattito tra esperti, confronto/dibattito tra pubblico ed esperto/i guidato da un conduttore ("l'esperto risponde")
- Verifica della presenza
- Firma Di Presenza Sistema Elettronico A Badges
- Verifica dell'apprendimento
- Questionario A Risposta Multipla
Responsabili e docenti
- RESPONSABILE SCIENTIFICO
- Domenico Sperli'
- MODERATORI
- Daniela ConcolinoAntonio CurcioGiusi FrancoErmanno PisaniEugenio ProvenzanoMichele ProvenzanoCiro SantoroGiovanni Duro
- RELATORI
- Alberto BurlinaAngela CostabileFrancesco CraigAchiropita CurtiSimona FecarottaSerena GasperiniVincenza GragnianielloAndrea PessionMarco SpadaDomenico SperlìVincenza GragnanielloCarmela Zizzo
Razionale scientifico
Dal programma del provider.
Le malattie lisosomiali rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie rare a trasmissione genetica, caratterizzate da un'elevata variabilità fenotipica e da un coinvolgimento multisistemico che può manifestarsi in età pediatrica o adulta. La diagnosi risulta spesso complessa e ritardata a causa della rarità delle singole condizioni e della sovrapposizione dei sintomi con altre patologie più comuni.
Il convegno si propone di fornire un aggiornamento completo e integrato sul percorso diagnostico-terapeutico delle malattie lisosomiali, partendo dal riconoscimento del sospetto clinico fino alla gestione multidisciplinare del paziente. Verranno affrontati i principali segnali di allarme clinico, il ruolo della diagnostica biochimica e genetica, le prospettive offerte dallo screening neonatale e le più recenti opzioni terapeutiche, incluse la terapia enzimatica sostitutiva e le nuove strategie innovative.
Ampio spazio sarà dedicato all'importanza della presa in carico multidisciplinare, al follow-up a lungo termine e agli aspetti psicologici e sociali, con particolare attenzione alla qualità di vita del paziente e della famiglia. Attraverso una tavola rotonda finale, il convegno intende favorire il confronto tra specialisti e promuovere la definizione di percorsi assistenziali condivisi, al fine di migliorare la diagnosi precoce e la gestione globale delle persone affette da malattie lisosomiali.
Obiettivi del corso
Il convegno si propone di fornire un aggiornamento completo e integrato sul percorso diagnostico-terapeutico delle malattie lisosomiali, partendo dal riconoscimento del sospetto clinico fino alla gestione multidisciplinare del paziente. Verranno affrontati i principali segnali di allarme clinico, il ruolo della diagnostica biochimica e genetica, le prospettive offerte dallo screening neonatale e le più recenti opzioni terapeutiche, incluse la terapia enzimatica sostitutiva e le nuove strategie innovative. Ampio spazio sarà dedicato all’importanza della presa in carico multidisciplinare, al follow-up a lungo termine e agli aspetti psicologici e sociali. Nella tavola rotonda finale si intende favorire il confronto tra specialisti e promuovere la definizione di percorsi assistenziali condivisi, al fine di migliorare la diagnosi precoce e la gestione globale delle persone affette da malattie lisosomiali
Domande frequenti
- Quanti crediti ECM assegna?
- «Malattie Lisosomiali» assegna 7 crediti ECM a fronte di 7 ore di formazione (1 crediti l'ora).
- Si svolge online o in presenza?
- In presenza: «Malattie Lisosomiali» è un evento residenziale (RES), a Rende (Calabria).
- Quando si svolge?
- «Malattie Lisosomiali» si svolge il 20 giu 2026 a Rende (Calabria).
- A quali professioni sanitarie è accreditato?
- «Malattie Lisosomiali» è accreditato per Medico Chirurgo, nelle discipline Allergologia Ed Immunologia Clinica, Dermatologia E Venereologia, Medicina Fisica E Riabilitazione, Medicina Aeronautica E Spaziale, Psichiatria e altre 63. Solo chi rientra in queste professioni matura i crediti.
- Quanto costa?
- «Malattie Lisosomiali» è gratuito: l'iscrizione non ha costi e i crediti valgono esattamente quanto quelli di un corso a pagamento.
- Chi eroga il corso?
- «Malattie Lisosomiali» è erogato da J&B Srl Unipersonale, provider ECM accreditato Agenas con id 72.
- Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?
- Dipende da cosa cerchi. Ci sono 5 alternative gratuite sullo stesso obiettivo per medico chirurgo (vedi tabella), tutte in presenza. Questo evento ha senso se ti interessa il tema o se sei vicino a Rende: il costo è zero in entrambi i casi, cambia solo il tempo.
- Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?
- 7 crediti sono il 4,7% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota percentuale sale.
- Imposta la tua professione per il calcolo esatto →
- C'è un limite ai crediti RES che posso accumulare nel triennio?
- No: non esiste un tetto per i crediti da eventi residenziali. Il limite riguarda solo la formazione sponsorizzata (o l'autoformazione), non la tipologia dell'evento.
- A cosa serve un credito di area tecnico-professionale?
- È l'area in cui la maggior parte dei professionisti concentra i crediti. Nel dossier formativo individuale ogni area vale tra il 10% e l'80% del piano: se sei già coperto sul tecnico-professionale, cerca invece obiettivi di processo o di sistema.
- Posso sommare più corsi di J&B Srl Unipersonale?
- Sì, non c'è limite per provider. J&B Srl Unipersonale ha 15 corsi in calendario (85% gratuiti, in media 8,3 crediti l'uno).
Alternative sullo stesso obiettivo
- Master In Psicologia Clinica StrategicaAtos Srl Impresa Sociale · RES · entro il 11/10/202650 creditigratis
- Algos GymnasiumOcm Formazione · BLENDED · entro il 07/11/202631,7 creditigratis
- Cardioacademy 2026 Innovazione In Cardiologia In Scenari Clinici ComplessiLt3 Srl · BLENDED · entro il 20/10/202625 creditigratis
- Patologia Vascolare Acuta E Cronica: Aspetti Clinici E DiagnosticiFipes Group Srl · RES · entro il 16/11/202624 creditigratis
- Upgrading Della Terapia Hiv Per Il Benessere Delle PwhPlanning Congressi · FSC · entro il 16/11/202624 creditigratis
ECM in numeri
Come si colloca questo corso
Confronto con il catalogo pubblico Agenas, aggiornato al 30/09/2026. Questo corso è gratuito.
- Medico Chirurgo: 22.964 edizioni a catalogo, 70,1% gratuite, credito mediano € 22,00
- Residenziale: 70,8% del catalogo, 67,8% gratuite, credito mediano € 23,81
- Si svolge in Calabria: 677 edizioni con sede nel territorio, 79,6% gratuite, credito mediano € 13,67.
- Obiettivo n. 18 (contenuti tecnico-professionali specifici): lo dichiara il 21,6% del catalogo, con il 48,2% di edizioni gratuite. Il corso è accreditato per 68 discipline; la mediana del catalogo è 7.
Radar delle professioniPrezzi ECMIl conto del triennioI 38 obiettivi formativi
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Trova ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.