Il Sequenziamento Di Nuova Generazione Nella Diagnostica Delle Emopatie Mieloidi

Le neoplasie mieloidi costituiscono un gruppo eterogeneo di patologie ematologiche caratterizzate da elevata complessità biologica, genetica e clinica. Negli ultimi anni, l'introduzione delle tecnologie di Next Generation Sequencing (NGS) ha profondamente trasformato l'approccio diagnostico a queste malattie, consentendo una caratterizzazione genomica sempre più completa e accurata e contribuendo a ridefinire i criteri diagnostici, la classificazione nosologica, la stratificazione prognostica e le strategie terapeutiche.

Le più recenti classificazioni internazionali (WHO e ICC) e le raccomandazioni dell'European LeukemiaNet (ELN) riconoscono il ruolo centrale del profilo mutazionale nella diagnosi e gestione delle leucemie mieloidi acute e delle altre neoplasie mieloidi. L'analisi mediante NGS rappresenta oggi uno strumento imprescindibile per la definizione diagnostica delle leucemie mieloidi acute, delle sindromi mielodisplastiche e delle neoplasie mieloproliferative, nonché per l'identificazione delle forme associate a predisposizione germinale, la valutazione del rischio prognostico, la selezione delle terapie mirate e il supporto alle decisioni terapeutiche, comprese quelle relative al trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche.

La continua evoluzione delle conoscenze biologiche, l'introduzione di nuovi biomarcatori molecolari e il costante aggiornamento delle raccomandazioni internazionali rendono indispensabile un aggiornamento continuo dei professionisti coinvolti nella gestione dei pazienti con neoplasie mieloidi, al fine di garantire un utilizzo appropriato delle metodiche di diagnostica molecolare e una corretta interpretazione clinica dei risultati.

L'evento si propone di fornire un aggiornamento sulle principali applicazioni dell'NGS nelle neoplasie mieloidi, approfondendone il ruolo nella classificazione diagnostica, nella stratificazione prognostica, nella definizione dei percorsi terapeutici e nell'identificazione di nuovi biomarcatori di rilevanza clinica. Attraverso il contributo di esperti del settore e il confronto multidisciplinare tra ematologi, patologi, genetisti e biologi molecolari, l'incontro intende promuovere un approccio diagnostico integrato, appropriato e allineato alle più recenti evidenze scientifiche, favorendo l'implementazione della medicina di precisione e una gestione sempre più personalizzata dei pazienti affetti da neoplasie mieloidi.