L’Accesso Alle Terapie Per Le Malattie Rare – X Edizione

L'Accesso alle Terapie per le Malattie Rare – X Edizione – 22 giugno 2026

22/06/2026

• 09:30–10:00 Registrazione e welcome coffee
• 10:00–10:05 Introduzione (Annamaria De Luca, Pier Luigi Canonico)
• 10:05–10:20 Saluti istituzionali (Marcello Gemmato)
• 10:20–10:40 Sessione I – Percorsi integrati nelle malattie rare: dallo screening neonatale alla transizione adulto — Il progetto Genoma Puglia (Mattia Gentile)
• 10:40–11:00 Sessione I – Percorsi integrati nelle malattie rare: dallo screening neonatale alla transizione adulto — Transizione pediatrico-adulto: modelli, criticità e KPI (Giuseppina Annicchiarico)
• 11:00–11:20 Sessione I – Percorsi integrati nelle malattie rare: dallo screening neonatale alla transizione adulto — Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente (Francesco Gallo)
• 11:20–11:40 Sessione I – Percorsi integrati nelle malattie rare: dallo screening neonatale alla transizione adulto — Epilessie rare (Angela La Neve)
• 11:40–12:00 Sessione I – Percorsi integrati nelle malattie rare: dallo screening neonatale alla transizione adulto — Distrofia muscolare di Duchenne (Marika Pane)
• 12:00–12:25 Sessione I – Percorsi integrati nelle malattie rare: dallo screening neonatale alla transizione adulto — Discussione su Percorsi integrati nelle malattie rare (Giuseppina Annicchiarico, Pier Luigi Canonico, Annamaria De Luca, Francesco Gallo, Mattia Gentile, Angela La Neve, Marika Pane)
• 12:25–12:45 Sessione II – Malattie rare del sistema nervoso — Polineuropatia Demielinizzante Infiammatoria Cronica (CIDP) (Giammarco Milella)
• 12:45–13:05 Sessione II – Malattie rare del sistema nervoso — Adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD) (Davide Tonduti)
• 13:05–13:15 Sessione II – Malattie rare del sistema nervoso — Discussione su Malattie rare del sistema nervoso (Pier Luigi Canonico, Annamaria De Luca, Giammarco Milella, Davide Tonduti)
• 13:15–14:15 Lunch
• 14:15–14:35 Sessione III – Malattie rare onco-ematologiche — Porpora trombocitopenica immune (ITP) (Potito Rosario Scalzulli)
• 14:35–14:55 Sessione III – Malattie rare onco-ematologiche — Sindrome di von Hippel-Lindau (Camillo Porta)
• 14:55–15:15 Sessione III – Malattie rare onco-ematologiche — Colangiocarcinoma (Erika Martinelli)
• 15:15–15:35 Sessione III – Malattie rare onco-ematologiche — Tumori desmoidi (Elena Palassini)
• 15:35–15:55 Sessione III – Malattie rare onco-ematologiche — Discussione su Malattie rare onco-ematologiche (Pier Luigi Canonico, Annamaria De Luca, Erika Martinelli, Elena Palassini, Camillo Porta, Potito Rosario Scalzulli)
• 15:55–16:15 Sessione IV – Malattie rare varie — Sindrome di Whim (Laura Dotta)
• 16:15–16:35 Sessione IV – Malattie rare varie — Deficienza di timidina chinasi 2 (TK2d) (Daria Diodato)
• 16:35–16:55 Sessione IV – Malattie rare varie — Neurofibromatosi di Tipo 1 (Chiara Leoni)
• 16:55–17:15 Sessione IV – Malattie rare varie — Ipertensione polmonare (Giovanni Galgano)
• 17:15–17:35 Sessione IV – Malattie rare varie — Discussione su Malattie rare varie (Pier Luigi Canonico, Annamaria De Luca, Daria Diodato, Laura Dotta, Giovanni Galgano, Chiara Leoni)
• 17:35–17:40 Conclusioni (Annamaria De Luca)