Iperossaluria Primitiva Tipo 1: Sospetto Diagnostico E Ruolo Del Pediatra Delle Cure Primarie

L'iperossaluria primitiva tipo 1 e' una malattia metabolica rara a esordio pediatrico, caratterizzata da una produzione eccessiva di ossalato con conseguente rischio di nefrolitiasi precoce, nefrocalcinosi e progressiva compromissione della funzione renale. La variabilita' clinica e la frequente presentazione con sintomi aspecifici rendono spesso complesso un riconoscimento tempestivo della patologia, con possibili ritardi diagnostici e impatto significativo sulla prognosi.

Il pediatra delle cure primarie riveste un ruolo fondamentale nell'individuazione dei primi segnali di sospetto, nell'avvio del corretto percorso diagnostico e nel coordinamento della presa in carico del bambino e della sua famiglia. Il corso FAD ECM e' strutturato come un percorso formativo progressivo, che accompagna il pediatra dalla conoscenza del quadro clinico dell'iperossaluria primitiva tipo 1 al riconoscimento dei segnali di allarme, fino alla gestione condivisa del percorso diagnostico, terapeutico e assistenziale.

Attraverso il contributo di pediatri e specialisti coinvolti nella gestione della patologia, il corso approfondisce gli esami di primo livello, il ruolo della consulenza genetica, l'iter diagnostico specialistico, le opzioni terapeutiche disponibili e i modelli di presa in carico multidisciplinare. Particolare attenzione e' dedicata alla continuita' di cura, al follow-up nel tempo e al supporto alla famiglia, valorizzando il ruolo del pediatra delle cure primarie come riferimento stabile e coordinatore del percorso assistenziale.