Emofilia A, B E Malattia Di Von Willebrand: Pescara 5Th Expert Meeting

Le malattie emorragiche congenite rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie rare caratterizzate da elevata complessità diagnostica e gestionale, che richiedono un approccio multidisciplinare e un costante aggiornamento clinico-scientifico. Negli ultimi anni, l'evoluzione delle conoscenze fisiopatologiche e l'introduzione di nuove opzioni terapeutiche hanno profondamente modificato il paradigma di cura dell'emofilia A e B, della malattia di von Willebrand e dei difetti rari della coagulazione, determinando un significativo miglioramento della qualità e dell'aspettativa di vita dei pazienti.

L'attuale scenario terapeutico si caratterizza per la crescente disponibilità di trattamenti innovativi, quali agenti mimetici, farmaci di rebalancing e approcci di terapia genica, che si affiancano alle strategie sostitutive tradizionali, rendendo necessaria una rivalutazione dei percorsi diagnostico-assistenziali e delle modalità di monitoraggio laboratoristico. Parallelamente, la gestione del paziente con inibitore continua a rappresentare una sfida clinica di primaria importanza, alla luce delle nuove opportunità terapeutiche e delle problematiche correlate alla personalizzazione della profilassi.

Accanto agli aspetti strettamente ematologici, assume un ruolo sempre più centrale il concetto di comprehensive care, fondato sulla collaborazione integrata di differenti figure professionali. Le complicanze muscoloscheletriche continuano a rappresentare una delle principali cause di disabilità e riduzione della qualità di vita nei pazienti con emofilia. Il contributo dell'ortopedico, del fisiatra, del fisioterapista e degli specialisti della medicina dello sport risulta essenziale per garantire percorsi terapeutici personalizzati, finalizzati al mantenimento della funzionalità articolare, alla promozione dell'attività fisica e alla prevenzione del danno osteoarticolare. La crescente attenzione verso la salute scheletrica, l'attività sportiva e la qualità della vita, anche nelle donne portatrici o affette da emofilia, evidenzia la necessità di un approccio globale e inclusivo alla gestione delle malattie emorragiche ereditarie.