Hattr Network Per La Condivisione Dei Percorsi Di Cura Nelle Marche

L'Amiloidosi ereditaria da mutazione nel gene della Transtiretina (Hattr) è una patologia sistemica ad ereditarietà autosomica dominante e ad elevata eterogeneità genetica e fenotipica, caratterizzata da un coinvolgimento del sistema nervoso periferico ed autonomico, cardiaco, oculare e renale e che richiede pertanto un approccio clinico di tipo multidisciplinare per la corretta gestione del paziente. L'andamento è progressivamente evolutivo e se non rapidamente diagnosticata può produrre una significativa disabilità e infine avere esito letale.

A causa della notevole eterogeneità delle manifestazioni cliniche all'esordio, la diagnosi precoce è spesso difficile e costituisce una vera e propria sfida per il clinico. È importante raggiungere una corretta diagnosi precocemente, perché i provvedimenti terapeutici oggi disponibili permettono di rallentarne la progressione, migliorare la sopravvivenza o addirittura indurre un certo miglioramento dei sintomi presentati dai pazienti.

Obiettivo del gruppo di studio è lavorare sul protocollo di screening, condiviso tra tutti i centri neurologici marchigiani, che permetta una precoce identificazione di potenziali pazienti affetti tra quelli afferenti all'ambulatorio EMG-ENG.